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ADN viral antiguo en el genoma humano vinculado a trastornos psiquiátricos graves
Último revisado: 02.07.2025
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Un nuevo estudio dirigido por el King's College de Londres ha descubierto que miles de secuencias de ADN derivadas de antiguas infecciones virales se expresan en el cerebro, algunas de las cuales contribuyen a la susceptibilidad a trastornos mentales como la esquizofrenia, el trastorno bipolar y la depresión.
El trabajo fue publicado en la revista Nature Communications.
Aproximadamente el 8% de nuestro genoma está compuesto por secuencias llamadas retrovirus endógenos humanos (HERV), que son producto de antiguas infecciones virales ocurridas hace cientos de miles de años. Hasta hace poco, se creía que estos "fósiles virales" eran simplemente ADN "basura" sin ninguna función importante en el organismo. Sin embargo, gracias a los avances en la investigación genómica, los científicos ahora pueden determinar dónde se encuentran estos fósiles virales en nuestro ADN, lo que nos permite comprender mejor cuándo se expresan y qué funciones pueden desempeñar.
Este nuevo estudio se basa en estos avances y muestra por primera vez que un conjunto de HERV específicos expresados en el cerebro humano contribuyen a la susceptibilidad a los trastornos mentales, lo que marca un paso adelante en la comprensión de los componentes genéticos complejos que contribuyen a estas afecciones.
El Dr. Timothy Powell, coautor del estudio y profesor titular del Instituto de Psiquiatría, Psicología y Neurociencia (IoPPN) del King's College de Londres, afirmó: «Este estudio utiliza un enfoque nuevo y sólido para evaluar cómo la expresión de secuencias virales antiguas presentes en el genoma humano moderno influye en la susceptibilidad genética a los trastornos psiquiátricos. Nuestros hallazgos sugieren que es probable que estas secuencias virales desempeñen un papel más importante en el cerebro humano de lo que se creía, y que los perfiles específicos de expresión de HERV se asocian con una mayor susceptibilidad a algunos trastornos psiquiátricos».
El estudio analizó datos de grandes estudios genéticos que involucraron a decenas de miles de personas con y sin trastornos mentales, así como información de muestras de cerebro tomadas en autopsias de 800 personas, para examinar cómo las variaciones de ADN asociadas con trastornos mentales influyen en la expresión de HERV.
Aunque la mayoría de las variantes de riesgo genético asociadas con diagnósticos psiquiátricos afectaban a genes con funciones biológicas bien conocidas, los investigadores descubrieron que algunas variantes de riesgo genético afectaban preferentemente la expresión de HERV. Se reportaron cinco patrones robustos de expresión de HERV asociados con trastornos psiquiátricos, incluyendo dos HERV asociados con riesgo de esquizofrenia, uno con riesgo de trastorno bipolar y esquizofrenia, y uno con riesgo de depresión.
El Dr. Rodrigo Duarte, primer autor e investigador del IoPPN en el King's College de Londres, afirmó: «Sabemos que los trastornos mentales tienen un componente genético significativo, y que muchas partes del genoma contribuyen progresivamente a la susceptibilidad. En nuestro estudio, pudimos examinar las partes del genoma correspondientes a los HERV, lo que nos permitió identificar cinco secuencias relevantes para los trastornos mentales. Si bien aún no está claro cómo estos HERV influyen en las células cerebrales para aumentar el riesgo, nuestros hallazgos sugieren que regular su expresión es importante para la función cerebral».
El Dr. Douglas Nixon, coautor del estudio e investigador de los Institutos Feinstein de Investigación Médica de Northwell Health (EE. UU.), afirmó: «Se necesita más investigación para comprender la función precisa de la mayoría de los virus herpes simple (HERV), incluidos los identificados en nuestro estudio. Creemos que una mejor comprensión de estos virus antiguos y de los genes que se sabe que intervienen en los trastornos mentales podría revolucionar la investigación en salud mental y conducir al desarrollo de nuevos tratamientos o diagnósticos para estas afecciones».