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Una nueva prueba identifica el síndrome de Down en el feto
Último revisado: 01.07.2025
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El síndrome de Down es una de las formas comunes de patología causada por defectos genéticos.
Los niños que nacen con estos trastornos pueden aparecer en cualquier familia, ya sea una familia de gente común o de funcionarios de alto rango (Kennedy, De Gaulle).
Cuando los cromosomas femeninos y masculinos se combinan, se forma un cromosoma 21 adicional en cada célula del cuerpo del niño, lo cual es la causa de este síndrome.
Hasta ahora, los médicos no saben con certeza la causa exacta de esta anomalía genética, en la que el niño no goza de plena salud mental. La probabilidad de tener un hijo así no depende del nivel económico ni del estilo de vida de los padres, y el entorno no influye en las anomalías genéticas.
Hasta ahora era difícil determinar la presencia de esta grave enfermedad, pero el profesor Kyros Nicolaides del King’s College de Londres y un grupo de especialistas han desarrollado una nueva tecnología de análisis de sangre que permitirá detectar la presencia del síndrome en mujeres embarazadas ya en la duodécima semana.
Los expertos realizaron ensayos clínicos con 2.049 mujeres y lograron identificar todos los casos de síndrome de Down en el feto a las doce semanas.
Con esta tecnología, los científicos esperan salvar miles de vidas, ya que actualmente decenas de mujeres en riesgo de dar a luz a niños con anomalías genéticas se enfrentan a la decisión de someterse a una prueba invasiva. Esta decisión no es fácil, ya que la prueba no es tan inocua. En promedio, de cada 10,000 mujeres, 527 se encuentran en el grupo de riesgo, y se les recomienda someterse a una prueba invasiva.
Las estadísticas muestran que una de cada cien mujeres que se someten a pruebas pierde a su hijo como consecuencia de un aborto espontáneo.
El nuevo método de diagnóstico del síndrome determina la presencia de anomalías genéticas en el feto con una precisión de hasta el 99%, especialmente porque no tiene tales efectos secundarios y la futura madre no está atormentada por la elección de perder al hijo o dar a luz a un bebé con síndrome de Down.
La prueba se realiza mediante un análisis de sangre de rutina para determinar si hay un cromosoma extra.
“He sido un investigador líder en este campo durante los últimos 20 años, y los resultados que tenemos ahora son simplemente espectaculares”, afirma el Dr. Nicolaides. “Significa que podemos determinar con un 99 % de certeza si un embrión presenta una anomalía genética. Su inocuidad también significa que puede analizarse en embarazos sin riesgo, lo que nos permite considerar su uso generalizado. De este modo, las pruebas invasivas serán cosa del pasado y no causarán daño”.
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