Nueva prueba detecta el síndrome de Down en el feto
Último revisado: 23.04.2024
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El síndrome de Down es una de las formas más comunes de patología causada por disfunciones genéticas.
Los niños que nacen con tales discapacidades pueden aparecer en cualquier familia, ya sea una familia de gente común o funcionarios de alto rango (Kennedy, de Gaulle).
Cuando los cromosomas femeninos y masculinos se combinan, se forma un cromosoma 21 adicional en cada célula del cuerpo del niño, esta es la causa de este síndrome.
Hasta ahora, los médicos se pierden en conjeturas y no pueden nombrar la causa exacta de esta anomalía genética, en la cual el niño no está completamente sano mentalmente. La probabilidad del nacimiento de un niño no depende del nivel de bienestar o la forma de vida de los padres, ni afecta las fallas genéticas y la ecología.
Anteriormente era difícil determinar la presencia de esta enfermedad grave, pero el Profesor del Royal College of London Kyros Nicolaides con un equipo de especialistas desarrolló una nueva tecnología para el análisis de sangre, que identificará la presencia del síndrome en mujeres embarazadas ya en la duodécima semana.
Los especialistas llevaron a cabo ensayos clínicos con la participación de 2.049 mujeres y, en el momento de las doce semanas, pudieron identificar todos los casos de síndrome de Down fetal.
Con la ayuda de esta tecnología, los científicos esperan salvar miles de vidas, porque en este momento docenas de mujeres en riesgo de dar a luz a niños con anomalías genéticas enfrentan la opción de pasar una prueba invasiva. Esta elección no es fácil, porque la prueba no es tan inofensiva. En promedio, de cada 10,000 mujeres, 527 están en riesgo y se les recomienda someterse a una prueba invasiva.
Las estadísticas muestran que cada centésima mujer, probada, pierde a su hijo como resultado de un aborto espontáneo.
Nuevo método de diagnóstico de síndrome detecta la presencia de anomalías genéticas bebé nonato hasta el 99%, sobre todo porque no tiene tales efectos secundarios, y la mujer embarazada no es atormentado por elección, perder el bebé o dar a luz a un bebé con síndrome de Down.
La prueba se lleva a cabo utilizando un análisis de sangre común, que determina la presencia de un cromosoma adicional.
"He sido un investigador líder en este campo durante los últimos 20 años, y los resultados que tenemos hasta la fecha son simplemente impresionantes", dice el Dr. Nicolaides. "Esto significa que podemos determinar con un 99% de probabilidad si el embrión tiene anomalías genéticas". Su inocuidad también le permite examinar a mujeres embarazadas que no están en riesgo, es decir, puede pensar en su aplicación masiva. Por lo tanto, las pruebas invasivas permanecerán en el pasado y no causarán daños ".
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