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Un estudio metabolómico halla biomarcadores predictivos del autismo en recién nacidos
Último revisado: 02.07.2025
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Un estudio reciente publicado en la revista Communications Biology utiliza la metabolómica en recién nacidos para identificar marcadores que puedan predecir el desarrollo del trastorno del espectro autista (TEA).
Biomarcadores del TEA
Los niños con TEA presentan dificultades con las interacciones sociales, el lenguaje y presentan intereses o patrones de comportamiento restringidos o repetitivos. Incluso con tratamiento, solo el 20 % de ellos viven de forma independiente como adultos tras recibir el diagnóstico de TEA en la infancia.
Estudios previos han identificado marcadores metabólicos y bioquímicos del TEA en niños y adultos que varían según la edad, el sexo y la gravedad de los síntomas. Muchos de estos marcadores están relacionados con la estructura y la función cerebral, el sistema inmunitario, el sistema nervioso autónomo y el microbioma. Sin embargo, ningún factor genético o ambiental explica por sí solo todos los casos de TEA en niños.
Modelo de respuesta al peligro celular (CDR)
El modelo de respuesta celular al peligro (CDR) describe las vías metabólicas que vinculan los factores de estrés ambientales y genéticos con el desarrollo alterado y el TEA. La CDR se extiende desde el punto de exposición al factor de estrés hacia el exterior, siguiendo diversos cambios en las respuestas metabólicas, inflamatorias, autonómicas, endocrinas y neurológicas a estas lesiones o factores de estrés.
El TEA es más probable tras la CDR cuando los factores de estrés ocurren durante la vida fetal o la primera infancia. Estos factores de estrés afectan cuatro áreas que forman parte de la CDR: mitocondrias, estrés oxidativo, inmunidad innata y microbiomas. El trifosfato de adenosina extracelular (eATP) es un regulador fundamental en todas las vías de la CDR.
El ATP como molécula de señalización
El ATP es la moneda energética de todos los seres vivos de la Tierra. Aproximadamente el 90 % del ATP se genera en las mitocondrias y se utiliza en todas las vías metabólicas. Fuera de la célula, el eATP funciona como una molécula mensajera, uniéndose a receptores celulares sensibles a las purinas para advertir del peligro y provocar una respuesta generalizada de CDR.
El ATP en el metabolismo en el TEA
Se han identificado alteraciones en el metabolismo de las purinas y la señalización purinérgica en respuesta al ATP en estudios experimentales y en humanos, y se han confirmado mediante análisis multiómicos. El papel del eATP es clave para múltiples aspectos del neurodesarrollo alterado en el TEA, como los mastocitos y la microglía, la sensibilización neuronal y la neuroplasticidad.
Resultados de la investigación
Los bebés de los grupos pre-TEA y de desarrollo típico (DT) no presentaron diferencias en su exposición a factores ambientales durante el embarazo y la infancia. Aproximadamente el 50 % de los bebés del grupo pre-TEA presentó regresión del desarrollo, en comparación con el 2 % del grupo DT. La edad media al momento del diagnóstico de TEA fue de 3,3 años.
Los metabolitos se elevaron por encima del promedio en la cohorte de nacimiento con TEA y continuaron aumentando en más de la mitad a los cinco años, en comparación con la cohorte de nacimiento. Estos metabolitos incluían moléculas de estrés y la purina 7-metilguanina, que recubre el ARNm recién formado.
Los hallazgos del estudio confirman que el TEA se asocia con perfiles metabólicos que difieren de los de los niños con un desarrollo normal, y que varían según la edad, el sexo y la gravedad de la enfermedad. Estos cambios se reflejan en la neurobiología anormal del TEA.
En conjunto, los datos podrían indicar que la incapacidad de revertir la red de purinas provoca la incapacidad de revertir la red GABAérgica. La pérdida de conexiones inhibitorias reduce la atenuación natural, lo que permite una excitabilidad excesiva de la señalización de calcio en la red RAS.
Las investigaciones futuras podrían utilizar estos hallazgos para desarrollar mejores herramientas de cribado para recién nacidos y bebés, con el fin de identificar a aquellos con riesgo de TEA. Esto podría facilitar la identificación e intervención tempranas en los niños afectados, mejorando así los resultados del tratamiento y reduciendo la prevalencia del TEA.