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La pigmentación humana depende de los genes.
Último revisado: 07.06.2024
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Más de ciento sesenta genes son responsables del tono de la piel, el color de los ojos y el color del cabello.
La pigmentación es proporcionada por melanocitos, que producen la sustancia pigmentaria melanina. Se produce en dos variantes: feomelanina de color amarillo rojo y eumelanina marrón-negro. El color del cabello y los ojos depende no solo de su presencia y cantidad, sino también de la relación. Por ejemplo, las personas con ojos marrones tienen la eumelanina predominante en el epitelio de pigmento de iris, mientras que las personas con ojos azules o verdes tienen predominante de feomelanina.
Todas las cantidades y proporciones de las células de melanina están determinadas por genes, y hay muchos más genes responsables de lo que se pensaba anteriormente. Por lo tanto, los científicos han encontrado 169 portadores genéticos de información, de los cuales 135 no fueron considerados previamente involucrados en la formación de pigmentos.
Una nueva técnica óptica permitió detectar la conexión de genes con melanina, gracias a la cual fue posible determinar el número y la concentración de pigmento en una sola estructura. Los investigadores cambiaron la actividad génica en las células de pigmento utilizando el editor genético CRISPR-CAS9. Después de apagar un gen en particular usando este editor, la cantidad de melanina se midió en las células, lo que les permitió comprender lo que afecta el gen "apagado". Como resultado, los científicos contaron 169 genes implicados recién descubiertos. Funcionalmente, se dividieron en dos categorías. La primera categoría controla directamente la producción de melanina al garantizar la actividad enzimática apropiada, codificando proteínas reguladoras que controlan la actividad de la enzima génica. La segunda categoría influye en el transporte de pigmento a través de la estructura celular y los procesos de maduración de los melanosomas, los orgánulos citoplasmáticos específicos que sintetizan y almacenan melanina. Además, hay genes que regulan el grado de acidez del entorno interno de los melanosomas. La función de las enzimas productoras de pigmentos depende en gran medida del pH del medio ambiente. La influencia de los genes descubiertos en la pigmentación se probó no solo en estructuras celulares individuales, sino también directamente en el cuerpo humano. La actividad genética-melanina se analizó en niños con diferentes tonos de piel.
El color de los ojos y el cabello y el tono de piel son rasgos genéticamente importantes y complejos que requieren un estudio mucho más profundo. La melanina está presente en una amplia variedad de organismos vivos: por ejemplo, la famosa tinta de sepia también contiene este pigmento.
La eumelanina da un tono oscuro y marrón, mientras que la feomelanina proporciona un color rosado y rojizo. La importante capacidad de la eumelanina es absorber y dispersar la luz ultravioleta y visible.
Curiosamente, los melanosomas en personas de piel oscura son más grandes y no forman grupos. En personas de piel clara, los melanosomas son relativamente pequeños y a menudo forman grupos rodeados por una membrana. También existe un fenómeno como el albinismo, un trastorno de pigmentación heredado en el que la piel, los ojos y el cabello están parcial o completamente desprovistos de melanina.
Los detalles completos se publican en science