Nuevos artículos
Un estudio de metabolómica encuentra biomarcadores predictivos del autismo en recién nacidos
Último revisado: 14.06.2024
Todo el contenido de iLive se revisa médicamente o se verifica para asegurar la mayor precisión posible.
Tenemos pautas de abastecimiento estrictas y solo estamos vinculados a sitios de medios acreditados, instituciones de investigación académica y, siempre que sea posible, estudios con revisión médica. Tenga en cuenta que los números entre paréntesis ([1], [2], etc.) son enlaces a estos estudios en los que se puede hacer clic.
Si considera que alguno de nuestros contenidos es incorrecto, está desactualizado o es cuestionable, selecciónelo y presione Ctrl + Intro.
Un estudio reciente publicado en la revista Communications Biology utiliza la metabolómica en recién nacidos para identificar marcadores que pueden predecir el desarrollo trastornos del espectro autista (TEA).
Biomarcadores para el TEA
Los niños con TEA experimentan dificultades con las interacciones sociales, el lenguaje e intereses o patrones de comportamiento limitados o repetitivos. Incluso con tratamiento, sólo el 20 % de ellos viven de forma independiente como adultos después de haber sido diagnosticados con TEA en la infancia.
Estudios anteriores han identificado marcadores metabólicos y bioquímicos para el TEA en niños y adultos que varían según la edad, el sexo y la gravedad de los síntomas. Muchos de estos marcadores están relacionados con la estructura y función del cerebro, el sistema inmunológico, el sistema nervioso autónomo y el microbioma. Sin embargo, ningún factor genético o ambiental explica todos los casos de TEA en niños.
Modelo de respuesta celular al peligro (CDR)
El modelo Cellular Danger Response (CDR) describe vías metabólicas que vinculan los factores estresantes ambientales y genéticos con la alteración del desarrollo y el TEA. La CDR se propaga hacia afuera desde el punto de exposición al factor estresante, luego de varios cambios en las respuestas metabólicas, inflamatorias, autonómicas, endocrinas y neurológicas a estas lesiones o tensiones.
Es más probable que el TEA siga a la CDR cuando ocurren factores estresantes en la vida fetal o en la primera infancia. Estos factores estresantes afectan cuatro áreas que forman parte de la CDR: mitocondrias, estrés oxidativo, inmunidad innata y microbiomas. El trifosfato de adenosina extracelular (eATP) es un regulador fundamental en todas las vías de CDR.
ATP como molécula de señalización
El ATP es la moneda energética de todos los seres vivos de la Tierra. Aproximadamente el 90% del ATP se genera dentro de las mitocondrias y se utiliza en todas las vías metabólicas. Fuera de la célula, el eATP funciona como una molécula mensajera, uniéndose a los receptores de la célula que responden a las purinas para advertir del peligro y desencadenar una respuesta CDR generalizada.
ATP en el metabolismo en el TEA
El metabolismo desregulado de las purinas y la señalización purinérgica en respuesta al ATP se han identificado en estudios experimentales y en humanos y están respaldados por análisis multiómicos. El papel del eATP es clave para múltiples aspectos del desarrollo neurológico alterados en el TEA, incluidos los mastocitos y la microglía, la sensibilización neuronal y la neuroplasticidad.
Resultados de la investigación
Los bebés de los grupos pre-TEA y de desarrollo típico (TD) no difirieron en su exposición a factores ambientales durante el embarazo y la infancia. Alrededor del 50% de los niños en el grupo con pre-TEA mostraron una regresión en el desarrollo en comparación con el 2% en el grupo con TD. La edad promedio en el momento del diagnóstico de TEA fue de 3,3 años.
Los metabolitos se elevaron por encima del promedio en la cohorte de recién nacidos con TEA y continuaron aumentando en más de la mitad a los cinco años en comparación con la cohorte de recién nacidos. Estos metabolitos incluían moléculas de estrés y la purina 7-metilguanina, que recubre el ARNm recién formado.
Los hallazgos del estudio confirman que el TEA está asociado con perfiles metabólicos que difieren de los de los niños con un desarrollo típico, que varían según la edad, el sexo y la gravedad de la enfermedad. Estos cambios se reflejan en la neurobiología anormal del TEA.
En conjunto, los datos pueden indicar que la falla de la reversión normal de la red de purinas causa la falla de la reversión de la red GABAérgica. La pérdida de conexiones inhibidoras reduce la amortiguación natural, lo que permite que la señalización del calcio se vuelva sobreexcitable en la red RAS.
La investigación futura podría utilizar estos hallazgos para desarrollar mejores herramientas de detección para recién nacidos y bebés para identificar a aquellos en riesgo de TEA. Esto puede ayudar en la identificación e intervención tempranas de los niños afectados, lo que en última instancia mejorará los resultados del tratamiento y reducirá la prevalencia del TEA.