Los genes heredados desempeñan un papel más importante de lo que se pensaba en el riesgo de melanoma

Cuando se trata de cáncer de piel, la mayoría de la gente piensa en advertencias sobre quemaduras solares y camas solares. Los pensamientos sobre "genes del cáncer" o riesgos hereditarios se asocian más a menudo con enfermedades como el cáncer de mama o de colon. Un nuevo estudio desafía este status quo y muestra que la genética desempeña un papel más importante en el riesgo de melanoma de lo que se reconoce.

Los médicos rara vez solicitan exámenes genéticos para evaluar los factores de riesgo en pacientes con antecedentes familiares de melanoma porque investigaciones previas limitadas sugieren que solo entre el 2 % y el 2,5 % de todos los casos son genéticos. Por este mismo motivo, las compañías de seguros rara vez cubren estas pruebas fuera de las situaciones más extremas. En el campo médico, las pruebas genéticas no suelen ofrecerse para los cánceres que no alcanzan el umbral del 5 %.

El estudio, realizado por un equipo de investigadores y médicos dirigido por el Dr. Joshua Arbesman, de la Clínica Cleveland, y la Dra. Pauline Funchin, de Stanford Medicine (antes de la Clínica Cleveland), sugiere que el melanoma cumple con creces estos requisitos. Límite. Sus hallazgos, publicados en el Journal of the American Academy of Dermatology, muestran que hasta el 15% (1 de cada 7) de los pacientes diagnosticados con melanoma por los médicos de la Clínica Cleveland durante el De 2017 a 2020, portó mutaciones en genes que predisponen al cáncer. El equipo de investigación, incluido el Instituto Clínico de Inmunoterapia y Oncología de Precisión de Cleveland, Ying Ni, PhD, y Claudia Marcela Díaz, PhD, analizó bases de datos internacionales de pacientes y encontró resultados similares.

"Los cánceres hereditarios pueden causar estragos en las familias y dejar devastación a su paso. Las pruebas genéticas nos permiten identificar, evaluar e incluso tratar de manera proactiva a estas familias, brindándoles las herramientas que necesitan para recibir la mejor atención posible", dice el Dr. Arbesman. "Animo a los médicos y a las compañías de seguros a que amplíen sus criterios a la hora de ofrecer pruebas genéticas a personas con antecedentes familiares de melanoma, porque la predisposición hereditaria al melanoma no es tan rara como pensamos".

Dra. Arbesman, que dirige un laboratorio en el Instituto Lerner de Biología del Cáncer de la Clínica Cleveland, también dice que sus hallazgos respaldan una creencia cada vez más popular entre los biólogos del cáncer: existen factores de riesgo distintos de la exposición al sol que pueden influir en la probabilidad de desarrollar melanoma. En humanos.

"No todos mis pacientes habían heredado mutaciones que los hicieran más vulnerables al sol", dice. "Claramente hay algo más sucediendo aquí y se necesita más investigación".

Dra. Arbesman y su equipo están estudiando muchos de los genes identificados en las pruebas genéticas de sus pacientes para aprender más sobre cómo se desarrolla el melanoma y cómo se puede tratar. Por ejemplo, está trabajando para determinar si algunos de sus pacientes y sus familias que han heredado mutaciones pueden beneficiarse más de la inmunoterapia en comparación con aquellos que no tienen mutaciones heredadas. Su laboratorio también está trabajando para determinar cómo los genes de otros pacientes contribuyeron al desarrollo y la gravedad de su melanoma.