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28 genes responsables del desarrollo de la hipertensión
Último revisado: 23.04.2024
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Un equipo internacional de más de 300 investigadores informa sobre la finalización de un proyecto para buscar causas genéticas de presión arterial alta. Los científicos lograron encontrar 28 genes, mutaciones que llevan a violaciones en su regulación.
Aproximadamente mil millones de personas sufren de presión arterial alta. Si considera que los cambios más pequeños en su magnitud aumentan el riesgo de trastornos cardiovasculares y puede conducir a un ataque cardíaco, es el aumento de la presión lo que debería llamarse la enfermedad número uno en el mundo moderno.
Se sabe que la presión arterial depende de muchos factores, tanto de la forma de vida genética como condicionada. Pero si el segundo es más o menos claro, entonces las causas genéticas de la presión anormal son casi completamente desconocidas: algunas conjeturas y suposiciones.
La búsqueda de genes relevantes se realizó con la participación de 351 investigadores de 234 centros científicos de todo el mundo. Analizando cerca de 2.5 millones de ADN de más de 69 mil personas en Europa, los científicos encontraron varios sitios cromosómicos, cuyos genes podrían potencialmente afectar el valor de la presión arterial. En la segunda etapa de la búsqueda, más de 130,000 personas fueron examinadas; como resultado, fue posible identificar 28 genes asociados con la regulación de la presión arterial sistólica y diastólica. Para confirmar que estos mismos genes son válidos también entre otras razas y nacionalidades, se llevó a cabo un análisis de los genomas de 74 mil habitantes del sur y este de Asia y África.
12 de estos genes previamente se sospechaba que estaban involucrados en anomalías en el sistema cardiovascular; Hasta ahora, 16 de los genes descritos han sido excluidos del campo de visión de los investigadores. A raíz de los resultados del trabajo se publicaron dos artículos - en las revistas Nature and Nature Genetics.
Las mutaciones en algunos de los genes identificados conducen directamente a insuficiencia aortocoronaria, cambios estructurales en el músculo cardíaco y otras cosas desagradables. Sin embargo, algunos de estos genes, tal vez, se abrirán a los científicos uno más, hasta ahora desconocido método de regulación de la presión arterial. Los tres genes de los veintiocho descritos son parte de un sistema que controla la renovación del monofosfato de guanosina cíclico (cGMP). CGMP participa en la relajación de la pared muscular de los vasos y en el metabolismo del sodio en los riñones. El manejo de la presión arterial depende directamente de uno y otro, es decir, antes de que los médicos abran una nueva oportunidad para la normalización de la presión.
Me gustaría esperar que las consecuencias prácticas de este trabajo colosal no se hagan esperar: conociendo el mapa genético del paciente, es mucho más fácil hacer predicciones sobre su sistema cardiovascular e individualizar los regímenes de tratamiento.
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