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Los científicos han descifrado el genoma de la célula sexual humana
Último revisado: 23.04.2024
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El genoma de la célula germinal humana ha sido decodificado por primera vez. El grupo de científicos de la Universidad de Stanford anunció la finalización exitosa del proceso de decodificación del genoma completo de los espermatozoides que duró casi una década. Los resultados de su trabajo fueron publicados el 20 de julio en la revista Cell.
Según ScienceNews, 91 gametos masculinos han sido aislados del semen por el jefe del grupo, Stephen Quake, profesor de bioingeniería y física aplicada en la Universidad de Stanford. En funcionamiento, un análisis comparativo de los genomas de cada sexo y el genoma Quake preliminarmente completamente descifrado de las células somáticas, lo que permitió una nueva imagen para mutaciones y mecanismos de recombinación genes - dos procesos básicos que resultado se obtiene genoma humano individual.
En estudios previos, se descubrió que el proceso de recombinación génica (el intercambio de material genético parental en el proceso de reproducción) está controlado por la proteína PRDM9, que se adhiere a la hélice del ADN en los puntos de posible intercambio. Sin embargo, el grupo Quake descubrió que a menudo el proceso de recombinación tiene lugar sin la participación de PRDM9, dentro de los transposones (genes de salto), secciones móviles de ADN que pueden moverse dentro del genoma, donde no hay lugar para unir esta proteína. Estos datos, según Quake, sugieren que los transposones son más importantes en el proceso de evolución de lo que se pensaba anteriormente.
Con base en la información obtenida durante la decodificación paralela del genoma de cada espermatozoide, Quake y su equipo compilaron un mapa de recombinación personal para evaluar la secuencia, frecuencia y otras características de cada episodio de recombinación y mutación genética. Se determinó que cada gameto es absolutamente único en el grado y la frecuencia de las mutaciones y las recombinaciones génicas, y esta diferencia fue algo más pronunciada de lo esperado.
"Antes, no teníamos manera de registrar todos los casos de mutación y recombinación que ocurren en las células germinales de un individuo, - comentó sobre los resultados obtenidos en una entrevista con FoxNews.com co Quake, profesor Barry Behr (Barry Behr), director del laboratorio de fecundación in vitro (FIV) en Stanford Universidad -. Ahora tenemos una mejor comprensión de estos procesos, que permite realizar un mapa genético individual y monitorear los cambios continuos en el tiempo ". Los resultados, subrayó Ber, son muy importantes para estudiar las causas de la infertilidad en los hombres. "Los mapas genéticos individuales nos ayudarán finalmente a entender cuál es la diferencia fundamental entre los espermatozoides" buenos "y" malos "", anotó Ber.
Hizo hincapié en que los datos obtenidos, especialmente en relación con el nivel de mutaciones en los gametos masculinos, ofrecen una oportunidad para tomar una nueva mirada al problema de la infertilidad masculina. "Estoy dispuesto a apostar que pronto será probada relación entre el número y el tipo de mutación en los espermatozoides y la fertilidad masculina, - dijo Ber -. Todo esto en sí mismo hace una gran contribución a la comprensión de las causas de la infertilidad masculina, que es mucho menos conocido que el de causas de la infertilidad femenina ".
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