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El síndrome de Down y otros trastornos genéticos se pueden diagnosticar mediante fotografía
Último revisado: 23.04.2024
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Un grupo de especialistas de los Estados Unidos ha desarrollado un nuevo software que permitirá que las personas tengan la oportunidad de identificar diversas anormalidades genéticas y reconocer enfermedades hereditarias ocultas, incluido el retraso mental y físico.
El nuevo programa puede identificar la enfermedad mediante manifestaciones externas, que no se pueden ver a simple vista. El nuevo desarrollo es una reminiscencia del programa utilizado en la red social de Facebook para establecer la identidad.
Por lo general, las personas con síndrome de Down o Aperta se destacan entre otros. Sin embargo, cuando la enfermedad en la etapa inicial, procede en una forma más ligera o no conduce a cambios externos significativos, es casi imposible notar la enfermedad.
Un nuevo programa al escanear una imagen comienza un análisis especial, y es capaz de notar incluso lo que el especialista experimentado no ve. Ahora el programa diagnostica las siguientes anomalías genéticas: síndromes de Engelman, Tricher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert, Down.
Además, el programa es capaz de diagnosticar el trastorno genético más raro, la pregeria (envejecimiento prematuro), que se registra en solo 80 personas en el mundo.
Vale la pena señalar que la mayoría de las enfermedades diagnosticadas por el nuevo programa conducen a cambios significativos en la apariencia.
Por ejemplo, el síndrome de Cornelia de Lange y causa una reducción en el volumen del cráneo, una nariz corta, las cejas y el estrabismo fusionado, síndrome de Treacher Collins, proporciones cambios faciales (diferente nivel de ojo pequeña barbilla, etc.).
Sin embargo, no siempre la enfermedad puede verse a simple vista. Algunas enfermedades comienzan a progresar solo después de que el niño alcanza los 2-3 años de edad, otras se agravan después de 30 años.
El nuevo programa puede analizar una foto de familiares para reconocer el gen "incorrecto", que puede provocar la enfermedad, y el programa también funciona con fotos de niños.
Los médicos de Oxford sugieren que esta predicción de anomalías genéticas permitirá tiempo para identificar la enfermedad y comenzar la terapia preventiva, tales como el síndrome de Apert, cuando coronaria suturas craneales fusible y aumento de la presión en el cerebro, lo que conduce a una menor inteligencia. En este caso, si identifica la enfermedad en una etapa temprana y evita el crecimiento de suturas, puede mantener las capacidades intelectuales del niño.
Los científicos británicos notaron que cada decimoséptimo habitante del planeta puede tener desviaciones genéticas. Los síntomas de enfermedades genéticas que afectan significativamente la vida de una persona aparecen en cada tercer paciente. La mayoría de las personas vive una vida normal, sin sospechar los posibles riesgos que sus genes acarrean en sí mismos. Parte de la enfermedad comienza a desarrollarse en la vejez, mientras que otros se manifiestan en hijos o nietos.
Al introducir nueva tecnología informática en la práctica médica, el paciente puede simplemente enviar su foto tomada en el teléfono inteligente al médico tratante.
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