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Síndrome del ojo de gato
Último revisado: 23.04.2024
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Enfermedad cromosómica - un gran grupo de patologías genéticas hereditarias, que incluyen el síndrome de ojo de gato (sinónimos: CES, la duplicación 22 cromosomas (22pt-22q11), tetrasomiya parcial 22 cromosoma (22pter-22q11), trisomía parcial 22 cromosoma (22pter-22q11) , Síndrome de Schmid-Frakkaro). Este síndrome es una enfermedad relativamente rara cromosómica, que se caracteriza por dos síntomas principales: atresia (ausencia) del ano y la anormalidad del iris, se asemeja a ojo de gato.
Epidemiología
La prevalencia de esta patología es de 1 caso por cada 1,000,000 de recién nacidos.
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Causas de síndrome del ojo de gato
El papel fundamental en el desarrollo de la enfermedad se asigna al factor hereditario: en presencia de una persona enferma con síndrome de ojo de gato en la familia, la probabilidad de tener un hijo con una patología similar es grande.
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Patogenesia
Patogénesis y el modo de herencia de la enfermedad es aún desconocida, ya que la patología de la esporádica. En algunos casos, se identificaron expertos redistribución de la microestructura del cromosoma 22 (trisomía incompleta como resultado intersticial 22q11.2 duplicación), y unos pequeños cromosomas acrocéntricos adicionales que se produce de repente debido a un fallo en la etapa de la división celular durante madre gametogénesis o padre.
Teóricamente, se supone que la patología puede considerarse hereditaria. Según esta teoría, la madre o el padre tienen células genéticamente diferentes, es decir, no todas las células contienen los mismos cromosomas. Dado que el cromosoma acrocéntrico no se encuentra en todas las células, el síndrome del ojo de gato en esta generación puede no manifestarse, o encontrarse en forma leve.
Síntomas de síndrome del ojo de gato
El síndrome del ojo de gato en los círculos médicos a veces se llama tetrasomía parcial de los 22 cromosomas o síndrome de Schmid-Frakkaro. Los primeros signos son evidentes incluso en el momento del nacimiento del niño y se caracterizan por los siguientes síntomas:
- ausencia de ano, no admisión de testículos (criptorquidia), subdesarrollo o ausencia del útero, hernia umbilical o inguinal, enfermedad de Hirschsprung, megacolon;
- ausencia de una porción de iris del ojo desde uno o ambos lados;
- omisión de esquinas exteriores de los ojos hendiduras oculares inclinado, epikant, hipertelorismo ocular, estrabismo, microftalmia unilateral, no hay iris (aniridia), coloboma, catarata;
- protuberancias o cavidades en la superficie anterior de las aurículas, ausencia (atresia) del conducto auditivo externo, pérdida auditiva conductiva;
- defectos del aparato de válvula cardíaca (tetralogía de Fallot, defecto del tabique interventricular, estenosis de la arteria pulmonar, hipertrofia del ventrículo derecho);
- defectos en el desarrollo del sistema urinario, insuficiencia renal, hipoplasia renal unilateral o bilateral y / o agenesia, hidronefrosis, displasia quística;
- pequeño crecimiento;
- curvatura de la columna vertebral, hipoplasia de la médula, escoliosis, una fusión anormal de ciertos huesos de la columna (fusión vertebral), aplasia radial, sinostosis ciertos costillas, dislocación de la cadera, la falta de algunos dedos;
- subdesarrollo mental (no siempre, pero en la gran mayoría de los casos);
- subdesarrollo de la mandíbula inferior, labio leporino;
- propensión a la hernia;
- discrepancia del paladar;
- otras deficiencias del desarrollo, como anomalías vasculares, semivertebra, etc.
Síndrome del ojo de gato al morir
El síndrome del ojo de gato es una enfermedad hereditaria se confunde a menudo con el denominado efecto o síntoma de "pupila de gato" - uno de los primeros y evidentes signos de muerte celular irreversible - la muerte biológica humana. La esencia de este efecto es que la suave presión en ambos lados del globo ocular de la pupila del fallecido se convierte ovalada (ligeramente alargado como un gato). Si una persona está viva, la forma de la pupila no se cambia y sigue siendo redonda: esto es debido al tono muscular que sostiene la pupila, así como debido a la persistente presión intraocular.
Después de que una persona muere, el trabajo del sistema nervioso central se detiene, los músculos se relajan y la presión arterial disminuye debido al cese del flujo sanguíneo. Como resultado, la presión intraocular cae bruscamente.
El síntoma de la pupila del gato se puede rastrear ya después de 10 minutos después del momento de la muerte biológica del organismo.
Complicaciones y consecuencias
Las consecuencias del síndrome dependen de la anomalía congénita que tenga el bebé nacido. Importante y el grado de defectos, el rendimiento de los órganos y sistemas, la puntualidad de la atención médica.
Cuánto tiempo vivirá la persona con el síndrome del ojo de gato, nadie puede decirlo. Si está comprometido con un bebé, mantiene su salud con medicamentos y se adapta al medio ambiente, entonces el pronóstico de la enfermedad puede considerarse satisfactorio. Sin embargo, dado que el síndrome es a menudo acompañada por el desarrollo de múltiples defectos, la calidad y la duración de vida del paciente se pueden predecir sólo después de un cuidadoso examen por los expertos: cardiología, urología, neurología, cirujano, ortopédico, y así sucesivamente.
Diagnostico de síndrome del ojo de gato
En la mayoría de los casos, el diagnóstico está determinado por la apariencia característica del niño. Para un diagnóstico más preciso, se pueden prescribir análisis citogenéticos y el estudio del conjunto de cromosomas del bebé. Se recomienda que dicho estudio se lleve a cabo incluso durante el período de planificación de la concepción, si los miembros de la familia ya tuvieran casos de anomalías cromosómicas. Si los resultados insatisfactorios son asignados adicionalmente:
- amniocentesis - análisis de aguas amnióticas (amnióticas);
- biopsia vorsin corion;
- cordocentesis: el análisis de la sangre del cordón umbilical.
Como regla, los pacientes tienen un cromosoma adicional, que consiste en un par de secciones idénticas de los 22 cromosomas. Tal sitio existe en el genoma en cuatro copias.
Si la enfermedad es provocada al duplicar el sitio de 22q11, entonces en este caso se encuentran tres copias.
¿Qué pruebas son necesarias?
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial se realiza con el síndrome de Rigger: disgenesia mesodérmica de la córnea y el iris.
¿A quién contactar?
Tratamiento de síndrome del ojo de gato
Los niños que nacen con el síndrome de ojo de gato están sujetos a un examen obligatorio de médicos especialistas. El tratamiento prescrito por ellos debe estar dirigido a eliminar los síntomas y mejorar la calidad de vida del niño, en la medida de lo posible. Este enfoque se debe, en primer lugar, al hecho de que actualmente la enfermedad cromosómica dada se considera incurable.
En primer lugar, puede ser necesario un tratamiento quirúrgico para corregir el sistema digestivo y cardiovascular.
Además, se puede recetar un curso de medicamentos y psicoterapia para apoyar la actividad psicomotora. LFK, sesiones regulares de masaje y terapia manual también tienen un efecto positivo en la condición del niño.
Como ya mencionamos anteriormente, las pruebas genéticas de los padres antes de la concepción de un niño son la mejor prevención de las anomalías cromosómicas. Si alguien de miembros de la familia o parientes cercanos ha sido diagnosticado con síndrome de ojo de gato, los futuros padres deben prepararse cuidadosamente para un posible embarazo y excluir posibles anomalías fetales por adelantado.