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Síndrome del ojo de gato
Último revisado: 12.07.2025
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Las enfermedades cromosómicas son un amplio grupo de patologías genéticas hereditarias, que incluyen el síndrome del ojo de gato (sinónimos: CES, duplicación del cromosoma 22 (22pt-22q11), tetrasomía parcial del cromosoma 22 (22pter-22q11), trisomía parcial del cromosoma 22 (22pter-22q11), síndrome de Schmid-Fraccaro). Este síndrome es una enfermedad cromosómica relativamente rara, que se caracteriza por dos síntomas principales: atresia (ausencia) del ano y anomalía del desarrollo del iris, que externamente se asemeja a un ojo de gato.
Epidemiología
La prevalencia de esta patología es de 1 caso por cada 1.000.000 de recién nacidos.
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Causas síndrome del ojo de gato
El papel fundamental en el desarrollo de la enfermedad se da al factor hereditario: si en la familia hay una persona enferma con síndrome de ojo de gato, existe una alta probabilidad de tener un hijo con una patología similar.
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Patogenesia
La patogénesis y el tipo de herencia de la enfermedad aún se desconocen, ya que la patología es esporádica. En algunos casos, se ha identificado una redistribución de la microestructura del cromosoma 22 (trisomía incompleta, como consecuencia de la duplicación intersticial 22q11.2), así como un pequeño cromosoma acrocéntrico adicional que aparece repentinamente debido a un fallo en la división celular durante la gametogénesis en la madre o el padre.
En teoría, se asume que la patología puede considerarse hereditaria. Según esta teoría, la madre o el padre tienen células genéticamente diferentes; es decir, no todas las células contienen los mismos cromosomas. Dado que el cromosoma acrocéntrico no se encuentra en todas las células, el síndrome del ojo de gato en una generación determinada puede no manifestarse o detectarse de forma leve.
Síntomas síndrome del ojo de gato
El síndrome del ojo de gato a veces se denomina tetrasomía parcial 22 o síndrome de Schmid-Fraccaro en el ámbito médico. Los primeros signos se observan al nacer y se caracterizan por los siguientes síntomas:
- ausencia de ano, testículos no descendidos (criptorquidia), subdesarrollo o ausencia del útero, hernias umbilicales o inguinales, enfermedad de Hirschsprung, megacolon;
- ausencia de una sección del iris en uno o ambos lados;
- caída de los ángulos externos de las hendiduras palpebrales, ojos rasgados, epicanto, hipertelorismo ocular, estrabismo, microftalmia unilateral, ausencia del iris (aniridia), coloboma, cataratas;
- protuberancias o depresiones en la superficie anterior de las aurículas, ausencia (atresia) del canal auditivo externo, pérdida auditiva conductiva;
- defectos de las válvulas cardíacas (tetralogía de Fallot, defecto del tabique ventricular, estenosis de la arteria pulmonar, hipertrofia ventricular derecha);
- defectos del desarrollo del sistema urinario, insuficiencia renal, hipoplasia y/o agenesia renal unilateral o bilateral, hidronefrosis, displasia quística;
- pequeña estatura;
- curvatura de la columna vertebral, subdesarrollo del sistema esquelético, escoliosis, fusión anormal de algunos huesos de la columna vertebral (fusiones vertebrales), aplasia radial, sinostosis de ciertas costillas, dislocación de cadera, ausencia de algunos dedos;
- retraso mental (no siempre, pero en la gran mayoría de los casos);
- subdesarrollo de la mandíbula inferior, labio hendido;
- tendencia a la formación de hernias;
- paladar hendido;
- otros defectos del desarrollo como anomalías vasculares, hemivértebras, etc.
Síndrome del ojo de gato al morir
El síndrome del ojo de gato, como enfermedad hereditaria, suele confundirse con el llamado efecto o síntoma de la "pupila de gato", uno de los primeros y más evidentes signos del proceso irreversible de muerte celular (muerte biológica) de una persona. La esencia de este efecto reside en que, con una ligera presión a ambos lados del globo ocular de una persona fallecida, la pupila se vuelve ovalada (ligeramente alargada, como la de un gato). En vida, la forma de la pupila no cambia y permanece redonda: esto se debe al tono de los músculos que la sujetan, así como a la presión intraocular persistente.
Tras la muerte de una persona, el sistema nervioso central deja de funcionar, los músculos se relajan y la presión arterial desciende debido al cese del flujo sanguíneo. Como resultado, la presión intraocular disminuye drásticamente.
El síntoma de la pupila del gato se puede observar ya 10 minutos después del momento de la muerte biológica del organismo.
Complicaciones y consecuencias
Las consecuencias del síndrome dependen de las anomalías congénitas que presente el recién nacido. El grado de defectos, la funcionalidad de los órganos y sistemas, y la prontitud de la atención médica también son importantes.
Nadie puede predecir cuánto tiempo vivirá una persona con síndrome del ojo de gato. Si se cuida al bebé, se apoya su salud con medicamentos y se adapta a su entorno, el pronóstico de la enfermedad puede considerarse satisfactorio. Sin embargo, dado que el síndrome suele ir acompañado de múltiples defectos del desarrollo, la calidad y la duración de la vida del paciente solo pueden predecirse tras un examen exhaustivo realizado por especialistas: cardiólogo, urólogo, neurólogo, cirujano, ortopedista, etc.
Diagnostico síndrome del ojo de gato
En la mayoría de los casos, el diagnóstico se establece con base en la apariencia característica del niño. Para un diagnóstico más preciso, se puede prescribir un análisis citogenético y un examen del conjunto cromosómico del bebé. Se recomienda realizar este estudio incluso durante el período de planificación de la concepción, si los familiares ya han presentado casos de anomalías cromosómicas. Si los resultados no son satisfactorios, se prescriben además los siguientes:
- amniocentesis – análisis del líquido amniótico;
- muestreo de vellosidades coriónicas;
- cordocentesis – análisis de la sangre del cordón umbilical del feto.
Por regla general, a los pacientes se les detecta un cromosoma extra, que consiste en un par de secciones idénticas del cromosoma 22. Dicha sección existe en el genoma en cuatro copias.
Si la enfermedad es causada por una duplicación de la región 22q11, entonces se encuentran tres copias.
¿Qué pruebas son necesarias?
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial se realiza con el síndrome de Rieger: disgenesia mesodérmica de la córnea y el iris.
¿A quién contactar?
Tratamiento síndrome del ojo de gato
Los niños que nacen con síndrome del ojo de gato deben someterse a exámenes médicos obligatorios por parte de especialistas. El tratamiento que prescriban debe estar dirigido a eliminar los síntomas y mejorar al máximo su calidad de vida. Este enfoque se debe principalmente a que esta enfermedad cromosómica actualmente se considera incurable.
En primer lugar, puede ser necesario un tratamiento quirúrgico para corregir el funcionamiento de los sistemas digestivo y cardiovascular.
Además, se puede prescribir un tratamiento farmacológico y psicoterapia para apoyar la actividad psicomotora. La fisioterapia, las sesiones regulares de masaje y la terapia manual también tendrán un efecto positivo en la condición del niño.
Como ya hemos indicado, las pruebas genéticas a los padres antes de la concepción son la mejor prevención de anomalías cromosómicas. Si algún familiar o pariente cercano ha sido diagnosticado con síndrome del ojo de gato, los futuros padres deben prepararse cuidadosamente para un posible embarazo y descartar con antelación posibles anomalías del desarrollo fetal.