Investigación genética

Análisis de cariotipo

El cariotipo es un conjunto de cromosomas humanos. Describe todas las características de los genes: tamaño, cantidad, forma. Normalmente, el genoma consta de 46 cromosomas, de los cuales 44 son autosómicos, es decir, son responsables de los rasgos hereditarios (color de pelo y ojos, forma de la oreja y otros).

Prueba de ADN para determinar la paternidad

De las lecciones escolares recordamos que una persona, como cualquier otro organismo vivo, consiste en una multitud de células. A la persona de ellos se ha sumado aproximadamente 50 trillones.

Diagnóstico molecular del cáncer de próstata

La historia del diagnóstico de biomarcadores del cáncer de próstata (CaP) es de tres cuartos de siglo. En sus estudios, A.B. Gutman et al. (1938) notaron un aumento significativo en la actividad de la fosfatasa ácida sérica en hombres con metástasis de CaP.

Examen genético

El examen genético se puede utilizar en caso de riesgo de que se produzca esta o aquella infracción genética en una familia.

Diagnóstico de trastornos monogénicos

Los defectos monogénicos (determinados por un gen) se observan con más frecuencia que los defectos cromosómicos. El diagnóstico de las enfermedades generalmente comienza con el análisis de los datos clínicos y bioquímicos, el pedigrí del probando (la persona que descubrió el defecto por primera vez), el tipo de herencia.

Diagnóstico de enfermedades multifactoriales

En las enfermedades genéticas multifactoriales, siempre está presente un componente poligénico, que consiste en una secuencia de genes que interactúan acumulativamente entre sí.

Diagnóstico de síndromes causados por aberraciones de cromosomas sexuales

Sexo en los seres humanos está determinada por un par de cromosomas - X y Y. Las células femeninas contienen dos cromosomas X, en las células de los hombres - un cromosoma X y el cromosoma Y. Y One - uno de los más pequeños de un cariotipo, sólo unos pocos genes se encuentran en ella, no está relacionado con regulación del sexo

Diagnóstico de síndromes causados por anomalías estructurales de los cromosomas (síndromes de deleción)

Las microdeleciones de genes vecinos en el cromosoma causan una serie de síndromes muy raros (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie, etc.). El diagnóstico de estos síndromes se hizo posible debido a la mejora del método de preparación de las preparaciones cromosómicas. En el caso de que la microdeleción no pueda detectarse mediante cariotipo, se utilizan sondas de ADN específicas de la región que se ha eliminado.

Diagnóstico de síndromes causados por aberraciones autosómicas

El cariotipo es el método principal para diagnosticar estos síndromes. Cabe señalar que los métodos para identificar la segmentación cromosómica identifican con precisión a los pacientes con anomalías cromosómicas específicas, incluso en los casos en que las manifestaciones clínicas de estas anomalías son insignificantes y de poca especificidad. En casos complejos, el cariotipo puede complementarse con hibridación in situ.

Análisis del polimorfismo de la longitud del fragmento de restricción

Para aislar regiones polimórficas de ADN, se usan enzimas bacterianas, enzimas de restricción, cuyo producto son sitios de restricción. Las mutaciones espontáneas que ocurren en sitios polimórficos las hacen resistentes o, por el contrario, sensibles a la acción de una enzima de restricción específica.

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