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Diagnóstico de síndromes debidos a aberraciones autosómicas
Último revisado: 05.07.2025
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El cariotipo es el principal método para diagnosticar estos síndromes. Cabe destacar que los métodos de detección de la segmentación cromosómica identifican con precisión a los pacientes con anomalías cromosómicas específicas, incluso en casos donde las manifestaciones clínicas de estas anomalías son leves e inespecíficas. En casos complejos, el cariotipo puede complementarse con hibridación in situ.
El síndrome de Down (trisomía 21, trisomía G, mongolismo) es la forma más común de patología cromosómica humana. En aproximadamente el 95 % de los casos de síndrome de Down, el paciente presenta un cromosoma 21 adicional. La enfermedad se basa en la ausencia de divergencia del par 21 de cromosomas, ya sea en el óvulo durante la meiosis o en las primeras etapas de la división del cigoto. El cariotipo de un paciente con trisomía contiene 47 cromosomas (un cromosoma 21 adicional). Además de la forma clásica de trisomía, son posibles variantes cromosómicas.
En la variante de translocación, el cariotipo del paciente contiene 46 cromosomas, pero en realidad, en este caso, el material genético de 47 cromosomas está presente: el cromosoma 21 adicional está translocado. Con mayor frecuencia, el cromosoma 21 adicional está unido al cromosoma 14 - t(14; 21). En aproximadamente la mitad de los casos, los padres tienen un cariotipo normal. En la otra mitad de las parejas casadas, uno de los padres (casi siempre la madre) con un fenotipo normal tiene solo 45 cromosomas, uno de los cuales porta la translocación t(14; 21). En una familia así, el riesgo (1:10) de tener un hijo con síndrome de Down nuevamente aumenta, ya que en la meiosis del progenitor con un cariotipo anormal, junto con los gametos normales, surgirán gametos con un cariotipo desequilibrado.
La siguiente translocación más común es la t(21; 22). Si una mujer la presenta, el riesgo de tener un hijo enfermo es de 1:10; si un hombre la presenta, el riesgo es insignificante. La t(21; 21) es muy poco frecuente, en cuyo caso el riesgo de síndrome de Down en la descendencia es del 100 %.
Otra variante del síndrome de Down es la trisomía 21 en mosaico. Como resultado de la divergencia cromosómica anormal, algunos pacientes presentan dos líneas celulares en el cigoto: una con un cariotipo normal y otra con 47 cromosomas. La proporción relativa de cada línea celular puede variar tanto entre individuos como en diferentes órganos y tejidos del mismo individuo. El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down en una persona portadora de la trisomía 21 en mosaico depende del grado de mosaicismo gonadal.
Trisomía 18 (síndrome de Edwards). Se encuentra un cromosoma 18 adicional en 1 de cada 3000 recién nacidos. La frecuencia del síndrome aumenta con la edad materna.
La trisomía 13 (síndrome de Patau) es un síndrome causado por la trisomía 13 y caracterizado por la presencia de múltiples defectos del desarrollo en los recién nacidos (defectos del tabique auricular y ventricular en el 80%, defectos de los órganos digestivos, enfermedad renal poliquística, mielomeningocele en el 50%).
La trisomía parcial del cromosoma 22 (síndrome de la pupila de gato) es un síndrome caracterizado por la presencia de un cromosoma 22 acrocéntrico adicional (22q+), que se manifiesta por coloboma del iris, atresia anal, defectos cardíacos congénitos y retraso mental grave.
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