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Diagnóstico de síndromes causados por aberraciones autosómicas
Último revisado: 23.04.2024
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El cariotipo es el método principal para diagnosticar estos síndromes. Cabe señalar que los métodos para identificar la segmentación cromosómica identifican con precisión a los pacientes con anomalías cromosómicas específicas, incluso en los casos en que las manifestaciones clínicas de estas anomalías son insignificantes y de poca especificidad. En casos complejos, el cariotipo puede complementarse con hibridación in situ.
El síndrome de Down (trisomía 21, trisomía G, mongolismo) es la forma más común de patología cromosómica humana. Aproximadamente el 95% de los casos de pacientes con síndrome de Down muestran cromosoma adicional 21. La base de la enfermedad es la falta de diferencias de par 21 de cromosomas en la célula huevo o durante la meiosis, o en las primeras etapas de trituración del cigoto. El cariotipo del paciente en trisomía contiene 47 cromosomas (1 cromosoma 21 adicional). Además de la forma clásica de la trisomía, las variantes cromosómicas son posibles.
En la realización en cariotipo Trans-ubicación de la paciente contenida 46 cromosomas, pero de hecho en este caso no hay material genético del cromosoma 47 - el extra de cromosoma 21 translocación. Muy a menudo, un cromosoma 21 adicional está unido al cromosoma 14 - t (14; 21). En aproximadamente la mitad de los casos, los padres tienen un cariotipo normal. En la otra mitad de las parejas casadas, uno de los padres (casi siempre una madre) con un fenotipo normal tiene solo 45 cromosomas, uno de los cuales tiene una translocación t (14; 21). En una de estas familias en mayor riesgo (1:10) re-nacimiento de un niño con síndrome de Down, como en la meiosis de los padres con un cariotipo anormal, junto con gametos normales surgirá gametos con un cariotipo desequilibrada.
La siguiente translocación de frecuencia es t (21; 22). Si la translocación está presente en una mujer, el riesgo de tener un hijo enfermo es 1:10, si es un hombre, el riesgo es insignificante. Muy raramente, se observa t (21; 21), en tales casos el riesgo de tener síndrome de Down en la descendencia es del 100%.
El síndrome de otra variante de Down - un mosaico de trisomía 21. Como resultado de violaciónes de los cromosomas en el cigoto, algunos pacientes muestran dos líneas celulares - con cariotipo normal con 47 cromosomas. La proporción relativa de cada línea celular puede variar tanto entre individuos como en diferentes órganos y tejidos del mismo individuo. El riesgo del nacimiento de un niño con síndrome de Down en un portador de mosaico trisomía 21 está determinado por el grado de mosaicismo gonadal.
Trisomía 18 (síndrome de Edwards). Un cromosoma 18 adicional se encuentra en 1 de cada 3.000 recién nacidos. La frecuencia del síndrome aumenta con la edad de la madre.
Trisomía 13 (síndrome de Patau) - un síndrome, causado por la trisomía 13 y se caracteriza por la presencia de múltiples malformaciones en los recién nacidos (interauricular defectuoso y el tabique interventricular en 80%, el sistema digestivo, enfermedad renal poliquística, mielomeningocele, 50%).
La trisomía parcial 22 ( "pupilar gato" síndrome) - un síndrome caracterizado por la presencia de adicional acrocéntrico cromosoma 22 (22q +), que se manifiesta coloboma del iris, atresia anal, enfermedad cardíaca congénita, retraso mental grave.
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