Análisis de cariotipo

Uno de los métodos de investigación citogenética para estudiar los cromosomas es el cariotipo. El análisis tiene una serie de indicaciones para la conducta, así como varios tipos. 

El cariotipo es un conjunto de cromosomas humanos. Describe todas las características de los genes: tamaño, cantidad, forma. Normalmente, el genoma consta de 46 cromosomas, de los cuales 44 son autosómicos, es decir, son responsables de los rasgos hereditarios (color de pelo y ojos, forma de la oreja y otros). El último par son los cromosomas sexuales que determinan el cariotipo: las mujeres 46XX y los hombres 46XU.

El proceso de diagnóstico revela cualquier violación del genoma:

• Cambios en la composición cuantitativa.
• Violación de la estructura
• Violación de la calidad

Como regla general, el cariotipo es realizado por un recién nacido para determinar anomalías genéticas. El análisis también se muestra para parejas que planean un embarazo. En este caso, el estudio revela una discrepancia entre los genes, que puede conducir al nacimiento de un niño con patologías hereditarias.

Tipos de cariotipo molecular:

1. Objetivo

Asignado para confirmar varias anormalidades y síndromes. Permite determinar las causas de la pérdida del embarazo: feto congelado, aborto espontáneo, interrupción según indicaciones médicas. Define la etiología de un conjunto adicional de cromosomas con triploidias. El análisis se realiza en microarrays con 350 mil marcadores, concentrados en áreas clínicamente significativas de cromosomas. El poder de resolución de este estudio es de 1 millón de pb.

2. Estándar

Identifica violaciones en el genoma de importancia clínica. Diagnostica síndromes de microdeleción y patologías asociadas con enfermedades autosómicas dominantes. Determina las causas de las anomalías cromosómicas en síndromes indiferenciados en pacientes con anomalías del desarrollo, malformaciones congénitas, retraso del desarrollo psicomotor, autismo.

Permite revelar anomalías cromosómicas en el período prenatal. La técnica determina aneuploidía, microdeleciones patológicas en el feto. El estudio se lleva a cabo en un microarray con 750,000 marcadores de alta densidad, que cubren todas las partes significativas del genoma. El poder de resolución del análisis de cariotipo estándar es de 200,000 pb.

3. Ampliado

Permite establecer las causas de las anomalías cromosómicas en síndromes indiferenciados en niños. Identifica las eliminaciones patogénicas, es decir, la desaparición de las regiones cromosómicas y la duplicación: copias adicionales de genes. Diagnostica los sitios con pérdida de heterocigosidad, causas de patologías autosómicas recesivas.

El análisis extendido de microarrays de cromosomas se realiza utilizando un microarray de alta densidad que contiene más de 2,6 millones de marcadores individuales de alta densidad. El poder de resolución de este estudio permite cubrir todo el genoma y varía desde 50,000 pb. Gracias a esto, todas las secciones del código de genes se estudian con la mayor precisión, lo que permite revelar las perturbaciones estructurales más pequeñas.

Como regla general, se lleva a cabo un análisis de cariotipo de acuerdo con el propósito de la genética. Dependiendo de las indicaciones médicas, se puede asignar uno de los tipos anteriores. Un estudio estándar cuesta menos, pero rara vez se prescribe, porque no revela muchas anormalidades cromosómicas. El cariotipo objetivo es un análisis más costoso, por lo que se prescribe en presencia de signos clínicos de síndromes y otras anomalías. El diagnóstico extendido es el más costoso y el más informativo, ya que permite estudiar completamente los 23 conjuntos de cromosomas.

¿Dónde pasar el análisis sobre el cariotipo?

El análisis cromosómico de la micromatriz se entrega según lo prescrito por un genetista. El estudio tiene como objetivo estudiar el genoma del paciente y revelar cualquier anomalía en su estructura.

Los cromosomas son cadenas de ADN, su número y estructura tiene su propia especificidad para cada especie. El cuerpo humano contiene 23 pares de cromosomas. Un par determina el sexo: en las mujeres 46XX cromosomas, y en los hombres 46XY. Los genes restantes son autosomas, es decir, no genes.

Características del cariotipo:

• El análisis se lleva a cabo 1 vez, ya que el conjunto de cromosomas no cambia a lo largo de la vida.
• Permite establecer las causas de los problemas reproductivos en los cónyuges.
• Diagnostica malformaciones múltiples en niños.
• Identifica anormalidades genéticas.

El cariotipo se administra en un laboratorio médico especializado o en un centro genético. El estudio es conducido por un doctor calificado. Como regla, las pruebas están listas dentro de 1-2 semanas. Los resultados son descifrados por el genetista.

Indicaciones análisis de cariotipo

El procedimiento de cariotipo se asigna a los bebés recién nacidos para la detección de anomalías genéticas y patologías hereditarias, así como para hombres y mujeres en la etapa de planificación del embarazo. También hay varias otras indicaciones para el análisis:

• Infertilidad masculina y femenina de origen desconocido.
• Infertilidad masculina: oligozoospermia grave y no obstructiva, teratozoospermia.
• Aborto espontáneo: abortos espontáneos, feto congelado, nacimiento prematuro.
• Amenorrea primaria.
• Casos de muerte prematura de recién nacidos en anamnesis.
• Niños con anomalías cromosómicas.
• Niños con múltiples malformaciones congénitas.
• La edad de los padres es más de 35 años.
• Múltiples intentos fallidos de fertilización con FIV.
• Enfermedad hereditaria en uno de los futuros padres.
• Trastornos hormonales en mujeres.
• Espermatogénesis de etiología desconocida.
• Matrimonios estrechamente relacionados.
• Ambiente de vida ecológico desfavorable.
• Contacto prolongado con productos químicos, irradiación.
• Hábitos nocivos: fumar, alcohol, drogas, drogodependencia.

El cariotipo de niños se lleva a cabo en tales casos:

• Malformaciones congénitas.
• Retraso mental.
• Retraso en el desarrollo psicomotor.
• Microanomalia y retraso en el desarrollo del habla psicoanalítica.
• Anomalías sexuales.
• Violación o retraso del desarrollo sexual.
• Retraso del crecimiento
• Pronóstico de la salud del niño.

El diagnóstico se recomienda para todos los cónyuges en la etapa de planificación del embarazo. Además, el análisis puede llevarse a cabo durante el embarazo, es decir, la investigación cromosómica prenatal.

¿Cómo se ve el cariotipo?

La totalidad de los signos de un conjunto completo de cromosomas es un cariotipo. Para la sistematización de los análisis cromosómicos, se utiliza la Nomenclatura Citogenética Internacional, que se basa en la tinción diferencial del genoma para una descripción detallada de la cadena completa de ADN.

El estudio revela:

• Trisomía: en el par hay un tercer cromosoma adicional.
• Monosomía: un par carece de un cromosoma.
• Inversión: el cambio de genoma.
• La translocación es movimiento de sitios.
• La eliminación es la pérdida del sitio.
• Duplicación: doblando el fragmento.

Los resultados del análisis se registran utilizando este sistema:

1. El número total de cromosomas y el conjunto de genitales son 46, XX; 46, XY.
2. Los cromosomas extra y faltantes están indicados, por ejemplo, 47, XY, + 21; 46, XY-18.
3. El brazo corto del genoma se denota con el símbolo - p, y el largo - q.
4. La translocación es t, y la eliminación es del, por ejemplo 46, XX, del (6) (p12.3)

El análisis listo para el cariotipo es el siguiente:

• 46, XX - la norma o tasa de la mujer.
• 46, XY es la norma de un hombre.
• 45, X - Síndrome de Shereshevsky-Turner.
• 47 XXY - Síndrome de Klinefelter.
• 47, XXX - trisomía en el cromosoma X.
• 47, XX (XY), +21 - Síndrome de Down.
• 47, XY (XX), +18 - Síndrome de Edwards.
• 47, XX (XY), + 13 - el síndrome de Patau.

La investigación citogenética revela varias anomalías en la estructura de las cadenas de ADN. El análisis también diagnostica las predisposiciones a muchas enfermedades: patologías endocrinas, hipertensión, daño articular, infarto de miocardio y otras.

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Preparación

Las células sanguíneas se utilizan para el análisis del cariotipo, por lo tanto, es muy importante prepararse correctamente para el diagnóstico.

La preparación para la investigación de cromosomas comienza 2 semanas antes de que se tome y consiste en excluir la influencia en el cuerpo de dichos factores:

• Enfermedades agudas y crónicas.
• Recepción de medicamentos
• Beber alcohol y drogas, fumar.

Para el análisis, se usa sangre venosa en 4 ml. El muestreo de sangre se realiza con el estómago vacío.

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Técnica análisis de cariotipo

El genoma humano no se puede ver a simple vista, los cromosomas son visibles solo bajo un microscopio en ciertas fases de la división celular. Para determinar el cariotipo, se usan leucocitos de un solo núcleo, fibroblastos de la piel o células de la médula ósea. Para el estudio, las células son adecuadas en la metafase de la mitosis. El fluido biológico se coloca en un tubo de ensayo con litio y heparina. La sangre se cultiva durante 72 horas.

Luego, el cultivo se enriquece con sustancias especiales, que detienen la división celular en la fase necesaria para el diagnóstico. De la cultura, las drogas sobre el vidrio, que están sujetas a investigación. Se obtiene información adicional sobre el estado del genoma por su coloración. Cada cromosoma tiene estriación, que es claramente visible después de la tinción.

En un estudio cromosómico clásico, la tinción se lleva a cabo con diversos tintes y sus mezclas. El colorante se une a diferentes partes del genoma de forma diferente, lo que hace que la tinción sea desigual. Debido a esto, se forma un complejo de marcas transversales, que reflejan la heterogeneidad lineal del cromosoma.

Métodos básicos de tinción:

• Q - da imágenes con alto detalle. Este método se llamó tinción de Caspersson con acrichina-mostaza con diagnóstico bajo un microscopio de fluorescencia. Se utiliza para analizar el sexo genético, identificar translocaciones entre X e Y, Y autosomas, y también para el cribado de mosaicismo con cromosomas Y.
• G es un método modificado de Romanovsky-Giemsa. Tiene una sensibilidad más alta en comparación con Q. Se usa como método estándar de análisis citogenético. Identifica pequeñas aberraciones, cromosomas marcadores.
• R - se usa para detectar regiones homólogas G y Q negativas. El genoma se trata con colorante naranja de acridina.
• C - analiza las regiones centroméricas de los cromosomas con heterocromatina constitutiva y la verdadera parte distal de Y.
• T: usado para analizar regiones de cadenas de ADN teloméricas.

Las células coloreadas y fijas se fotografían bajo un microscopio. Del conjunto resultante de fotografías se forma un conjunto numerado de pares de autosomas, es decir, un cariotipo sistematizado. La imagen de las cadenas de ADN está orientada verticalmente, la numeración depende del tamaño, con un par de cromosomas sexuales que cubren el conjunto.

Las preparaciones de sangre se analizan bajo un microscopio de 20-100 placas en metafase para detectar aberraciones cuantitativas y estructurales.

• Las aberraciones cuantitativas son cambios en el número de genes. Se observa similar con el síndrome de Down, cuando hay 21 cromosomas adicionales.
• Las aberraciones estructurales son un cambio en los cromosomas mismos. Esto puede ser una caída del genoma, la transferencia de una parte a otra, una rotación de 180 grados y más.

La técnica del cariotipo es un proceso laborioso. El estudio es realizado por especialistas altamente calificados. Para diagnosticar el genoma de una sola persona puede tomar todo un día de trabajo.

Análisis del cariotipo de los cónyuges

Al casarse, muchas parejas se enfrentan al problema de la concepción. El análisis citogenético se muestra para resolver problemas reproductivos. El cariotipo de los cónyuges permite revelar anomalías en la estructura del genoma, que interfieren con tener hijos o perturbar el proceso de gestación. El cariotipo de cambio es imposible, pero gracias al diagnóstico, puede determinar las verdaderas causas de la infertilidad y el aborto, encontrar formas de resolverlas.

El análisis cromosómico de la micromatriz se realiza para detectar anomalías en la estructura de la estructura y el número de cadenas de ADN que pueden causar enfermedades hereditarias en un futuro hijo o infertilidad de los cónyuges. Existen estándares internacionales para analizar futuros padres:

• Patologías cromosómicas en el género, en la familia.
• Aborto involuntario de un embarazo en una anamnesis.
• La edad del embarazo es mayor de 35 años.
• Efectos mutagénicos prolongados en el cuerpo.

Hasta la fecha, tales métodos de cariotipo se utilizan:

1. Análisis de cromosomas en células sanguíneas.

Permite identificar casos de infertilidad, cuando la posibilidad de tener un hijo se reduce significativamente o está completamente ausente de uno de los cónyuges. La encuesta también determina el riesgo de inestabilidad del genoma. Para tratar anomalías, a los pacientes se les pueden recetar antioxidantes e inmunomoduladores, que reducen el fracaso de la concepción.

Se toma sangre venosa para el estudio. A partir del fluido biológico, se aislan los linfocitos, que se estimulan en un tubo de ensayo, se tratan con una sustancia especial, se tiñen y se estudian. Por ejemplo, con el síndrome de Klinefelter, que se manifiesta como infertilidad masculina, hay un cromosoma 47 XX adicional en el cariotipo. Además, se pueden identificar cambios estructurales en el genoma: inversión, eliminación, translocación.

2. Examen prenatal

Define las patologías cromosómicas del feto en las primeras etapas del embarazo. Tal estudio es necesario para el diagnóstico de enfermedades genéticas o malformaciones que conducen a la muerte fetal en el útero.

Para llevar a cabo la investigación, dichos métodos se pueden utilizar:

• No invasivo: seguro para la madre y el feto. El diagnóstico se lleva a cabo con la ayuda del ultrasonido de un niño y un análisis bioquímico detallado de la sangre de una mujer.
• Invasivo: biopsia del corion, cordocentesis, placentocentesis, amniocentesis. Para el análisis, se recogen las células de la placenta o el corion, el líquido amniótico o la sangre del cordón umbilical. A pesar de la alta precisión diagnóstica, las técnicas invasivas tienen un mayor riesgo de complicaciones, por lo tanto, lleva a cabo solamente bajo indicaciones médicas estrictas para detectada durante la ecografía patología fetal, nueva madre mayor de 35 años de edad, los padres con anomalías cromosómicas, cambios en los marcadores sanguíneos bioquímicos.

Para la investigación citogenética, no solo se puede usar sangre, sino también eyaculación. Este método se llama Tunel y permite determinar una de las causas más comunes de infertilidad masculina bajo la condición de un cariotipo normal: la fragmentación del ADN de los espermatozoides.

Si hay mutaciones genéticas o aberraciones cromosómicas en uno de los cónyuges, el médico habla sobre los posibles riesgos y la probabilidad de un niño con desviaciones. Dado que las patologías genéticas son incurables, la decisión adicional de la pareja se toma de forma independiente: utilizar material de donantes (esperma, óvulos), riesgo de dar a luz o quedarse sin hijos.

Si las desviaciones en el genoma se detectan en los procesos de gestación, tanto en las mujeres como en los embriones, los médicos recomiendan que dichos embarazos sean interrumpidos. Esto se debe al mayor riesgo de que un bebé nazca con desviaciones serias y, en algunos casos, inconsistentes con la vida. El genetista lleva a cabo el análisis y descifra sus resultados.

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Examen de sangre para el cariotipo

Con mucha frecuencia, el cariotipo se realiza en el análisis de sangre venosa mediante el cultivo de sus células. Pero para llevar a cabo la investigación citogenética, se puede utilizar otro material biológico:

• Células del líquido amniótico.
• La placenta
• Células de embriones.
• Material abortivo
• Médula ósea

El material que se tomará para el diagnóstico depende de la causa y la tarea del análisis. Un algoritmo aproximado para las pruebas de sangre:

• Se coloca un pequeño volumen de líquido durante 72 horas en un medio nutriente a una temperatura de 37ºC.
• Dado que los cromosomas son visibles en la etapa de la metafase de la división celular, se agrega un reactivo al medio biológico, que detiene el proceso de fisión en la fase requerida.
• El cultivo celular se tiñe, se fija y se analiza bajo un microscopio.

Análisis de cariotipo de sangre proporciona una detección de alta precisión de las anomalías en la estructura de las cadenas de ADN: intracromosomal y interchromosomal reordenamientos, cambiar el orden de fragmentos genómicos ambos. El objetivo principal del diagnóstico es identificar enfermedades genéticas.

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Análisis genético del cariotipo.

El diagnóstico citogenético para estudiar el tamaño, el número y la forma de los cromosomas es el cariotipo genético. El análisis tiene tales indicaciones para llevar a cabo:

• Identificación de defectos de nacimiento.
• Riesgo de un niño con patologías hereditarias.
• Sospecha de infertilidad.
• Violación de espermograma
• Desintención del embarazo.
• Elaboración de un plan para el tratamiento de ciertos tipos de tumores neoplásicos.

Además, el análisis genético para el cariotipo se incluye en la lista de obligatoriedad para los cónyuges que planean tener hijos.

Muy a menudo, el estudio revela tales patologías:

1. Aneuplodia es un cambio en el número de cromosomas tanto en la dirección de aumento y disminución. La violación del equilibrio conduce a abortos involuntarios, el nacimiento de bebés con patologías congénitas graves. La forma mosaica de aneuploidía causa síndrome de Down, síndrome de Edwards y otras enfermedades muy incompatibles.
2. Reconstruir el cariotipo: si los cambios están equilibrados, el conjunto de cromosomas no se rompe, sino que simplemente se ordena de forma diferente. Con los cambios desequilibrados existe la amenaza de mutaciones genéticas, que es especialmente peligrosa para las generaciones futuras.
3. La translocación es una estructura inusual de cadenas de ADN, es decir, la sustitución de un fragmento del genoma por otro. En la mayoría de los casos, es heredado.
4. La violación de la diferenciación sexual es un trastorno cromosómico extremadamente raro, que no siempre se manifiesta por síntomas externos. El incumplimiento del sexo fenotípico puede ser una de las causas de la infertilidad.

El análisis del cariotipo se realiza en laboratorios genéticos, médicos calificados de genética.

Análisis de cariotipos con aberraciones.

Las aberraciones son trastornos en la estructura de los cromosomas, causados por sus discontinuidades y redistribución con pérdida o duplicación de material genético. El cariotipo con aberraciones es un estudio dirigido a detectar cualquier cambio en la estructura del genoma.

Tipos de aberraciones:

• Cuantitativo: una violación del número de cromosomas.
• Estructural: una violación de la estructura del genoma.
• Regular: se determinan en la mayoría o en todas las células del cuerpo.
• Irregular: surgen debido al impacto en el cuerpo de diversos factores adversos (virus, radiación, efectos químicos).

El análisis determina el cariotipo, sus características, signos del impacto de varios factores negativos. La investigación cromosómica con aberraciones se lleva a cabo en tales casos:

• Infertilidad en el matrimonio.
• Abortos involuntarios espontáneos
• Casos de muerte fetal en la anamnesis.
• La mortalidad infantil temprana.
• Embarazo congelado
• Malformaciones congénitas.
• Violación de la diferenciación sexual.
• Sospecha de patología cromosómica.
• Retraso mental, desarrollo físico.
• Examen antes de la FIV, la ICSI y otros procedimientos reproductivos.

A diferencia del cariotipo clásico, este análisis toma más tiempo para sostenerse y cuesta más.

Análisis de cariotipos para un niño.

Según las estadísticas médicas, las patologías congénitas juegan un papel importante en las causas de la mortalidad infantil. Para la detección oportuna de anomalías genéticas y enfermedades hereditarias, se analiza el cariotipo del niño.

• Con mucha frecuencia, a los niños se les diagnostica trisomía: síndrome de Down. Esta patología ocurre en 1 de cada 750 bebés y se manifiesta en varios tipos de desviaciones en el desarrollo físico e intelectual.
• En segundo lugar en la prevalencia del síndrome de Klinefelter. Se manifiesta como un retraso en el desarrollo sexual en la adolescencia y ocurre en 1 de cada 600 hombres recién nacidos.
• Otra patología genética diagnosticada en 1 de cada 2.500 niñas es el síndrome de Shereshevsky-Turner. En la infancia, esta enfermedad se hace sentir por el aumento de la pigmentación de la piel, hinchazón de los pies, las manos y las espinillas. Durante la pubertad, hay una falta de menstruación, la línea del cabello debajo de las axilas y en el pubis, también las glándulas mamarias no están desarrolladas,

El cariotipo es necesario no solo para los niños pequeños con desviaciones visibles, ya que permite sospechar problemas genéticos y comenzar su corrección. El análisis se entrega en el centro médico-genético. Dependiendo de la edad del niño, se puede extraer sangre del talón o la vena. Si es necesario, un genetista puede requerir un análisis del cariotipo y los padres.

Análisis del cariotipo del recién nacido

La detección neonatal es la primera prueba que realizan los recién nacidos. El estudio se lleva a cabo en la maternidad por 3-4 días de vida, para bebés prematuros el día 7. El cariotipo temprano permite revelar anomalías genéticas y alteraciones en la estructura del ADN antes de la aparición de síntomas patológicos visibles.

Para el diagnóstico precoz, use sangre del talón del bebé. La investigación citogenética tiene como objetivo identificar tales patologías comunes entre los niños como:

• La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por una disminución de la actividad o la ausencia de una enzima que escinde el aminoácido fenilalanina. Cuando el progreso conduce a la interrupción en el cerebro y el retraso mental.
• Fibrosis quística: afecta las glándulas que producen secretos, jugos digestivos, sudor, saliva y moco. Causa disrupción en el funcionamiento de los pulmones y los órganos del tracto digestivo. La enfermedad es hereditaria
• El hipotiroidismo congénito es una lesión de la glándula tiroides con producción insuficiente de sus hormonas. Conduce a un retraso en el desarrollo físico y mental.
• El síndrome adrenogenital es una afección patológica en la cual la corteza suprarrenal produce una cantidad inadecuada de hormonas. Debido a esto, el desarrollo de los órganos genitales se ve interrumpido.
• La galactesimia es una patología en la que se altera la transformación de galactosa en glucosa. El tratamiento consiste en el rechazo de productos lácteos. Sin un diagnóstico oportuno, puede causar ceguera y muerte.

Si, de acuerdo con los resultados del análisis del cariotipo en el recién nacido, se detectan desviaciones o anomalías, se realiza un conjunto de estudios adicionales para aclarar el diagnóstico. Tal diagnóstico temprano ayudará a identificar cualquier problema en el cuerpo del niño de manera oportuna y comenzará el tratamiento.

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¿Cuánto análisis se hace para el cariotipo?

La duración de la investigación cromosómica toma de 10 a 21 días. Cuando los resultados están listos depende del tipo de análisis, es decir, con aberraciones o cariotipo clásico.

El análisis listo para el cariotipo contiene tal información:

• La cantidad de cromosomas.
• ¿Hay algún cambio en la estructura de los cromosomas?
• ¿Hay alguna violación en el orden del genoma?

Descifrar los resultados y su interpretación es responsabilidad del genetista. Si se detectan anomalías, el médico brinda asesoramiento médico para un posterior diagnóstico u orientación con respecto al tratamiento.

Normal desempeño

Los cariotipos normales para humanos son 46, XX o 46, XY. Como regla, su cambio ocurre en las primeras etapas del desarrollo del cuerpo:

• Muy a menudo, el trastorno ocurre durante el período de la gametogénesis (desarrollo preembrionario), cuando las células del sexo parental producen el kyotipo del cigoto. El desarrollo posterior de tal cigoto conduce al hecho de que todas las células del embrión contienen un genoma anormal.
• La violación puede ocurrir en las primeras etapas de división del cigoto. En este caso, el embrión contiene varios clones celulares con diferentes cariotipos. Es decir, se desarrolla el mosaicismo: la multiplicidad de cariotipos de todo el organismo y sus órganos

Los cambios en el genoma se manifiestan por diversas patologías y vicios. Considere anomalías comunes del cariotipo:

• 47, XXY; 48, XXXY - Síndrome de Klinefelter, polisomía en el cromosoma X en hombres.
• 45X0; 45X0 / 46XX; 45, X / 46, XY; 46, X iso (Xq) - síndrome de Shereshevsky-Turner, monosomía del cromosoma X, mosaicismo.
• 47, XXX; 48, XXXX; 49, XXXXX - polisomía en el cromosoma X, trisomía.
• 47, XX, + 18; 47, ХY, + 18 - Síndrome de Edwards, trisomía en el cromosoma 18.
• 46, XX, 5p- - síndrome de grito de gata, supresión del brazo corto 5 pares de genoma.
• 47, XX, + 21; 47, XY, + 21 - Enfermedad de Down, trisomía en 21 cromosomas.
• 47, XX, + 13; 47, ХY, + 13 - Síndrome de Patau, trisomía en el cromosoma 13.

La investigación citogenética tiene como objetivo determinar el estado de las cadenas de ADN, identificando defectos y anomalías. Cualquier desviación de los índices normales es una ocasión para un examen complejo del cuerpo.

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El dispositivo para el análisis

Para descifrar el cariotipo, se usa el método de secuenciación. Esta técnica fue desarrollada en 1970 y se basa en determinar la secuencia de aminoácidos en el ADN. Las máquinas de secuenciación utilizan reacciones enzimáticas cíclicas interactivas con procesamiento adicional y comparación de los resultados obtenidos.

Funciones básicas de secuenciadores:

• Estudio completo primario de genomas desconocidos, exoms, transcripciones.
• Cariotipo.
• Paleogenética.
• Metagenómica y diversidad microbiana.
• Resecuenciación y mapeo.
• Análisis de metilación de ADN.
• Análisis de transcripciones.

En la primera etapa, el aparato crea una biblioteca de secuencias aleatorias de cadenas de ADN. Luego crea amplicón por PCR, que se usan como muestras. En la etapa final, se determina la estructura primaria de todos los fragmentos.

Los secuenciadores de la última generación son completamente automáticos y ampliamente utilizados para el análisis genómico, lo que minimiza la producción de resultados erróneos debido al factor humano.

Interpretación de los resultados del análisis sobre el cariotipo

La interpretación de los resultados de la investigación citogenética es realizada por un genetista. Como regla, el análisis está listo en 1-2 semanas y puede verse así:

• 46XX (XY), se agrupan en 22 pares y 1 par de sexo. El genoma tiene un tamaño y estructura normales. Anomalías no reveladas
• El genoma está roto, se detectan más de 46 cromosomas. Las formas y tamaños de uno / varios cromosomas son anormales. Los pares del genoma están rotos / agrupados incorrectamente.

Con respecto a las anomalías patológicas en el cariotipo, distinguen estos trastornos comunes:

• La trisomía es un cromosoma somático extra. Síndrome de Down, síndrome de Edwards.
• La monosomía es la pérdida de un cromosoma.
• La eliminación es la ausencia de un sitio genómico. -46, xx, 5p-cat cry syndrome.
• La translocación es la transferencia de una sección del genoma a otra.
• La duplicación es la duplicación de un fragmento.
• Inversión - rotación de un fragmento de un cromosoma.

Con base en los resultados del análisis del cariotipo, el médico llega a una conclusión sobre el estado del genotipo y el grado de riesgo genético. En los cambios más pequeños en la estructura de las cadenas de ADN, se asigna un conjunto de estudios adicionales. Las aberraciones identificadas no se pueden manifestar, pero aumentan el riesgo del nacimiento de niños con anomalías genéticas.