La determinación de la cromatina X e Y se considera a menudo un método de diagnóstico rápido del sexo. Se examinan las células de la mucosa oral, el epitelio vaginal o el folículo piloso. En los núcleos de las células femeninas, existen dos cromosomas X en el conjunto diploide, uno de los cuales está completamente inactivado (espiralizado, compactado) ya en las primeras etapas del desarrollo embrionario y es visible como una masa de heterocromatina adherida a la membrana del núcleo.