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Diagnóstico de síndromes causados por anomalías estructurales de los cromosomas (síndromes de deleción)
Último revisado: 05.07.2025
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Los síndromes de deleción suelen ser resultado de la pérdida de los brazos cortos de los cromosomas.
El síndrome del maullido del gato se asocia a una deleción del brazo corto del cromosoma 5 (síndrome 5p-). El síntoma típico de la enfermedad es un llanto característico del recién nacido, similar al maullido de un gato (debido a una anomalía en el desarrollo de la laringe y las cuerdas vocales). Este síntoma aparece inmediatamente después del nacimiento, persiste durante varias semanas y luego desaparece. En la mayoría de los casos, el síndrome también se manifiesta con múltiples defectos del desarrollo y retraso mental.
El síndrome de deleción 4p es muy poco frecuente. Clínicamente se asemeja al síndrome del maullido del gato, pero el llanto característico está ausente. La microcefalia, el paladar hendido y el retraso mental profundo son característicos.
Síndromes de microdeleción de genes adyacentes. Las microdeleciones de genes adyacentes en un cromosoma causan varios síndromes muy raros (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge, etc.). El diagnóstico de estos síndromes ha sido posible gracias a la mejora en el método de preparación de preparaciones cromosómicas. Si la microdeleción no puede detectarse mediante cariotipo, se utilizan sondas de ADN específicas de la región delecionada.
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