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Diagnóstico de enfermedades multifactoriales
Último revisado: 05.07.2025
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Muchos de los rasgos fenotípicos de una persona están controlados por un gran número de genes. Cada uno de estos genes actúa independientemente de los demás. La probabilidad de que un individuo reciba muchos genes que actúen en la misma dirección es pequeña. Los factores ambientales contribuyen en cierta medida a la distribución normal de los genes. En la mayoría de los casos, la variabilidad de los rasgos fenotípicos en una población refleja la acción combinada de un conjunto de genes y factores ambientales. Se conoce desde hace tiempo la existencia de una predisposición familiar a muchas enfermedades comunes, como la aterosclerosis, la cardiopatía coronaria, la diabetes mellitus, los tumores malignos, el asma bronquial, la úlcera péptica, la hipertensión arterial, etc., pero su componente genético no se hereda según las leyes de Mendel. Estas enfermedades se desarrollan como resultado de la interacción de varios genes con numerosos factores ambientales. Este tipo de herencia se denomina multifactorial.
Las enfermedades genéticas multifactoriales siempre tienen un componente poligénico, que consiste en una secuencia de genes que interactúan acumulativamente entre sí. Una persona que hereda la combinación adecuada de estos genes cruza un umbral de riesgo y, a partir de ese momento, el componente ambiental determina si desarrollará la enfermedad y su gravedad.
La variabilidad de la predisposición hereditaria a las enfermedades se debe al fenómeno del polimorfismo genético. Los genes que en la población se presentan mediante diversas variedades (alelos) se denominan polimórficos. Las diferencias entre alelos de un mismo gen, por regla general, consisten en pequeñas variaciones en su código genético, que pueden o no reflejarse a nivel fenotípico (incluso en manifestaciones clínicas). Una combinación desfavorable de ciertos alelos puede aumentar el riesgo de desarrollar diversas enfermedades. Estas asociaciones pueden ser directas, si el polimorfismo alélico afecta la función del gen, o tener un carácter "marcador", es decir, manifestarse como resultado de la unión de cualquier alelo con una variante desfavorable del verdadero gen de la enfermedad.
El polimorfismo de las secuencias de nucleótidos se encuentra en todos los elementos estructurales del genoma: exones, intrones, regiones reguladoras, etc. Las variaciones que afectan directamente a los fragmentos codificantes del gen (exones) y a la secuencia de aminoácidos de sus productos se observan con relativa poca frecuencia. La mayoría de los casos de polimorfismo se expresan en la sustitución de un nucleótido o en la variación en el número de fragmentos repetidos.
Cabe señalar que en la actualidad los datos sobre la relación entre las enfermedades y ciertos marcadores genéticos de enfermedades multifactoriales son muy contradictorios.
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