Diagnóstico de enfermedades multifactoriales

Muchos de los signos fenotípicos de una persona están controlados por una gran cantidad de genes. Cada uno de estos genes actúa independientemente de los demás. La probabilidad de que un individuo reciba muchos genes que actúen en una dirección no es grande. Los factores externos contribuyen a la distribución normal de los genes. En la mayoría de los casos, la variabilidad de los rasgos fenotípicos en una población refleja la acción conjunta de una combinación de genes y factores ambientales. Se ha sabido de la existencia de la "familia" de la predisposición a muchas enfermedades comunes tales como la aterosclerosis, enfermedad coronaria, diabetes, cáncer, asma, úlcera péptica, la hipertensión y col., Pero ellos no son heredados componente genético de acuerdo con las leyes de Mendel. Estas enfermedades se desarrollan como resultado de la interacción de varios genes con numerosos factores ambientales. Este tipo de herencia se llama multifactorial.

En las enfermedades genéticas multifactoriales, siempre está presente un componente poligénico, que consiste en una secuencia de genes que interactúan acumulativamente entre sí. El individuo que hereda la combinación correspondiente de estos genes pasa el "umbral de riesgo", y desde ese momento el componente ambiental ya determina si la persona desarrollará la enfermedad y cuánto se expresará.

La variabilidad de la predisposición hereditaria a las enfermedades se debe al fenómeno del polimorfismo genético. Se llaman genes polimórficos, que están representados en la población por varias variedades: alelos. Las diferencias entre los alelos del mismo gen, como regla, consisten en variaciones insignificantes de su código genético, y el último puede no reflejarse y reflejarse a nivel fenotípico (hasta las manifestaciones clínicas). Si una combinación desfavorable de ciertos alelos puede aumentar el riesgo de diversas enfermedades. Estas asociaciones pueden ser usados como un personaje directa si el polimorfismo alélico afecta a la función del gen y tienen "markornuyu" la naturaleza, que se manifiesta como consecuencia de la adhesión de un alelo con un pobre verdaderos "enfermedades genéticas."

El polimorfismo de las secuencias de nucleótidos se encuentra en todos los elementos estructurales del genoma: exones, intrones, regiones reguladoras, etc. Las variaciones que afectan directamente a los fragmentos de codificación del gen (exones) y que reflejan la secuencia de aminoácidos de sus productos son relativamente raras. La mayoría de los casos de polimorfismo se expresan en sustituciones de un nucleótido o en variaciones en el número de fragmentos repetidos.

Cabe señalar que en la actualidad, los datos sobre la relación de las enfermedades con ciertos marcadores genéticos para enfermedades multifactoriales son altamente contradictorios.

[1], [2], [3], [4]