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¿Qué puede conducir a una deficiencia de carnitina?
Último revisado: 23.04.2024
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La deficiencia de carnitina es el resultado de una ingesta inadecuada o la incapacidad de metabolizar el aminoácido carnitina. La deficiencia de carnitina es un grupo heterogéneo de trastornos. El metabolismo muscular empeora, lo que lleva a miopatía, hipoglucemia o cardiomiopatía. Muy a menudo, el tratamiento consiste en recomendar una dieta enriquecida con L-carnitina.
El aminoácido carnitina es necesaria para el éster coenzima transporte (coenzimas) A, y los ácidos grasos de cadena larga, la acetil-coenzima A, en las mitocondrias de miocitos en el que se oxidan para producir energía. La carnitina se encuentra en alimentos, especialmente de origen animal, y también se sintetiza en el cuerpo.
Causas de la deficiencia de carnitina
Causas de la deficiencia de carnitina: ingesta inadecuada [p. Ej., Debido a dietas de moda, alimentos inaccesibles, nutrición parenteral completa (PPT)]; incapacidad asimilación debido a déficit de enzimas (por ejemplo, deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa, malonatlatsiduriya metilo, propionatatsidemiya, izovaleriatemiya); síntesis endógena reducida de carnitina en daño hepático severo; pérdida excesiva de carnitina con diarrea, aumento de la diuresis, hemodiálisis; patología hereditaria de los riñones, en la que la carnitina se excreta intensamente; un aumento en la demanda de carnitina en cetosis, un aumento en los requerimientos del cuerpo para la oxidación de ácidos grasos; uso de valproato La deficiencia de carnitina puede generalizarse (sistémica) o afectar principalmente a los músculos (miopáticos).
[Síntomas de la deficiencia de carnitina
Los síntomas y la edad a la que aparecen los síntomas dependen de la causa de la deficiencia de carnitina. La deficiencia de carnitina puede causar necrosis de los músculos, mioglobinuria, llamados miopatías de lípidos, hipoglucemia, degeneración grasa del hígado y hiperamonemia acompañada de dolor muscular, debilidad, confusión, y la miocardiopatía.
En los recién nacidos, la deficiencia de carnitina-palmitoiltransferasa se diagnostica mediante espectrometría de masas. El diagnóstico prenatal puede establecerse analizando el líquido amniótico (células vellosas amnióticas). En los adultos, un diagnóstico definitivo de la deficiencia de carnitina se establece en función de determinar el nivel de acil-carnitina en suero, orina y tejidos (músculos y el hígado para la deficiencia sistémica, sólo el músculo - por déficit de forma miopática).
Tratamiento de deficiencia de carnitina
La deficiencia de carnitina que se desarrolla debido a su ingesta dietética inadecuada, el aumento de la necesidad de que, el exceso de pérdidas, la reducción de la síntesis y la (a veces) debido a la deficiencia de la enzima, puede ser tratado mediante la asignación de L-carnitina 25 mg / kg por vía oral cada 6 horas