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¿Qué puede provocar la carencia de carnitina?
Último revisado: 05.07.2025
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La deficiencia de carnitina se debe a una ingesta inadecuada o a la incapacidad de utilizar el aminoácido carnitina. La deficiencia de carnitina constituye un grupo heterogéneo de trastornos. El metabolismo muscular se ve afectado, lo que provoca miopatía, hipoglucemia o miocardiopatía. El tratamiento suele consistir en recomendar una dieta rica en L-carnitina.
El aminoácido carnitina es necesario para el transporte de ésteres de coenzima A y ácidos grasos de cadena larga, acetil coenzima A, a las mitocondrias de los miocitos, donde se oxidan para producir energía. La carnitina se encuentra en alimentos, especialmente los de origen animal, y también se sintetiza en el organismo.
Causas de la deficiencia de carnitina
Causas de la deficiencia de carnitina: ingesta inadecuada [p. ej., debido a dietas de moda, falta de alimentos, nutrición parenteral total (NPT)]; fallo de absorción debido a deficiencia enzimática (p. ej., deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa, aciduria por metilmalonato, acidemia por propionato, isovaleremia); disminución de la síntesis endógena de carnitina en hepatopatía grave; pérdida excesiva de carnitina en diarrea, aumento de la diuresis, hemodiálisis; enfermedad renal hereditaria en la que la carnitina se excreta excesivamente; aumento de la necesidad de carnitina en cetosis, aumento de la necesidad de oxidación de ácidos grasos; uso de valproato. La deficiencia de carnitina puede ser generalizada (sistémica) o afectar principalmente a los músculos (miopática).
[ Síntomas de la deficiencia de carnitina
Los síntomas y la edad de aparición dependen de la causa de la deficiencia de carnitina. La deficiencia de carnitina puede provocar necrosis muscular, mioglobinuria (miopatía lipídica), hipoglucemia, hígado graso e hiperamonemia, que causa dolor muscular, debilidad, confusión y miocardiopatía.
En recién nacidos, la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa se diagnostica mediante espectrometría de masas. El diagnóstico prenatal puede realizarse mediante el análisis del líquido amniótico (células vellosas amnióticas). En adultos, el diagnóstico definitivo de la deficiencia de carnitina se realiza midiendo los niveles de acilcarnitina en suero, orina y tejidos (músculo e hígado para la deficiencia sistémica; músculo solo para la deficiencia miopática).
Tratamiento de la deficiencia de carnitina
La deficiencia de carnitina, que resulta de una ingesta dietética inadecuada, mayores requerimientos, pérdidas excesivas, disminución de la síntesis y (a veces) deficiencias enzimáticas, se puede tratar administrando L-carnitina en una dosis de 25 mg/kg por vía oral cada 6 horas.