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ADN viral antiguo en el genoma humano vinculado a importantes trastornos psiquiátricos
Último revisado: 14.06.2024
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Una nueva investigación dirigida por el King's College de Londres ha descubierto que miles de secuencias de ADN derivadas de antiguas infecciones virales se expresan en el cerebro, algunas de las cuales contribuyen a la susceptibilidad a trastornos mentales como esquizofrenia. , trastorno bipolar y depresión.
El trabajo fue publicado en la revista Nature Communications.
Aproximadamente el 8% de nuestro genoma consta de secuencias llamadas retrovirus endógenos humanos (HERV), que son productos de antiguas infecciones virales que ocurrieron hace cientos de miles de años. Hasta hace poco, se creía que estos "fósiles virales" eran simplemente ADN "basura" sin ninguna función importante en el cuerpo. Sin embargo, gracias a los avances en la investigación genómica, los científicos ahora pueden determinar dónde se encuentran estos fósiles virales en nuestro ADN, lo que nos permite comprender mejor cuándo se expresan y qué funciones pueden cumplir.
Este nuevo estudio se basa en estos avances y muestra por primera vez que un conjunto de HERV específicos expresados en el cerebro humano contribuyen a la susceptibilidad a los trastornos psiquiátricos, un paso adelante en la comprensión de los complejos componentes genéticos que contribuyen a estas afecciones.
El Dr. Timothy Powell, coautor del estudio y profesor titular del Instituto de Psiquiatría, Psicología y Neurociencia (IoPPN) del King's College de Londres, afirmó: "Este estudio utiliza un enfoque nuevo y sólido para evaluar cómo la vulnerabilidad genética a Los trastornos mentales influyen en la expresión de secuencias virales antiguas presentes en el genoma humano moderno. Nuestros resultados indican que estas secuencias virales probablemente desempeñan un papel más importante en el cerebro humano de lo que se pensaba anteriormente, con perfiles de expresión de HERV específicos asociados con una mayor susceptibilidad a ciertos trastornos psiquiátricos.."
El estudio analizó datos de grandes estudios genéticos que involucraron a decenas de miles de personas, con y sin trastornos mentales, así como información de muestras cerebrales tomadas en autopsias de 800 personas, para examinar cómo las variaciones del ADN se asocian con los trastornos mentales. Afectan la expresión de HERV.
Aunque la mayoría de las variantes de riesgo genético asociadas con diagnósticos psiquiátricos afectaban genes con funciones biológicas bien conocidas, los investigadores encontraron que algunas variantes de riesgo genético afectaban preferentemente la expresión de los HERV. Los investigadores informaron cinco perfiles sólidos de expresión de HERV asociados con trastornos mentales, incluidos dos HERV que están asociados con riesgo de esquizofrenia, uno con riesgo de trastorno bipolar y esquizofrenia, y uno con riesgo de depresión.
El Dr. Rodrigo Duarte, primer autor y miembro de IoPPN en el King's College de Londres, dijo: "Sabemos que los trastornos mentales tienen un componente genético importante, y que muchas partes del genoma contribuyen gradualmente a la susceptibilidad. En nuestro estudio, pudimos examinar las partes del genoma que corresponden a los HERV, lo que llevó a la identificación de cinco secuencias que son relevantes para los trastornos mentales. Aunque aún no está claro cómo estos HERV influyen en las células cerebrales para causar un mayor riesgo, nuestros resultados sugieren que regular su expresión es importante. Importante para la función cerebral.
El Dr. Douglas Nixon, coautor del estudio e investigador de los Institutos Feinstein de Investigación Médica de Northwell Health, EE. UU., afirmó: "Se necesita más investigación para comprender la función precisa de la mayoría de los HERV, incluidos los identificados en nuestro estudio. Creo que una mejor comprensión de estos virus antiguos y genes conocidos implicados en los trastornos mentales podría revolucionar la investigación en salud mental y conducir al desarrollo de nuevos tratamientos o diagnósticos para estas enfermedades."