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Agammaglobulinemia ligada a X (enfermedad de Bruton)
Último revisado: 23.04.2024
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La agammaglobulinemia ligada a X se caracteriza por un bajo nivel de inmunoglobulinas y anticuerpos o su ausencia, ausencia de linfocitos B, que se manifiesta por infecciones recurrentes causadas por bacterias encapsuladas.
¿Qué causa la agammaglobulinemia ligada a X?
Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es el resultado de mutaciones en el cromosoma X que codifica Bruton tirosina quinasa (TCB, Btk - Bruton tirosina quinasa). TkB es muy importante para el desarrollo y la maduración de los linfocitos B; sin él, no se forman ni linfocitos B ni anticuerpos. Como resultado, los niños tienen amígdalas muy pequeñas y los ganglios linfáticos no se desarrollan; el cuadro clínico se caracteriza por infecciones purulentas recurrentes de los pulmones, senos paranasales, piel con bacterias encapsuladas (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Existe una tendencia a las infecciones persistentes del SNC como resultado de la vacunación con una vacuna oral viva contra la polio, los virus de Ekho y Coxsackie; estas infecciones pueden manifestarse como dermatomiositis progresiva, acompañada o no de encefalitis.
Diagnóstico de agammaglobulinemia ligada a X
El diagnóstico se basa en un bajo nivel de IgG (<100 mg / dl) y la ausencia de linfocitos B (<1% de las células CD19 + establecidas mediante citometría de flujo). La neutropenia transitoria también se puede observar. Si hay una enfermedad idéntica en los miembros de la familia, para el diagnóstico prenatal, se realiza un análisis de vellosidades coriónicas, una amniocentesis o un muestreo de sangre del cordón umbilical.
[¿Cómo se trata la agammaglobulinemia ligada a X?
El tratamiento consiste en la administración intravenosa de 400 mg / kg / mes de inmunoglobulina. Importante es el nombramiento de una terapia antibiótica adecuada para cada proceso infeccioso; con bronquiectasias, es necesario un tratamiento a largo plazo con un cambio de antibióticos. En el caso del diagnóstico precoz y el tratamiento apropiado, el pronóstico es favorable si no se desarrollan infecciones virales del sistema nervioso central.