Investigación genética

Análisis del cariotipo

Un cariotipo es el conjunto de cromosomas de una persona. Describe todas las características de los genes: tamaño, número y forma. Normalmente, el genoma consta de 46 cromosomas, 44 de los cuales son autosómicos, lo que significa que son responsables de los rasgos hereditarios (color de pelo y ojos, forma de las orejas, etc.).

Prueba de paternidad de ADN

Recordamos de la escuela que los humanos, como cualquier otro organismo vivo, estamos compuestos de muchas células. Tenemos aproximadamente 50 billones de ellas.

Diagnóstico molecular del cáncer de próstata

El diagnóstico mediante biomarcadores del cáncer de próstata (CaP) se remonta a tres cuartos de siglo. En sus estudios, AB Gutman et al. (1938) observaron un aumento significativo de la actividad de la fosfatasa ácida sérica en hombres con CaP metastásico.

Pruebas genéticas

Se pueden utilizar pruebas genéticas si existe riesgo de que se presente un trastorno genético particular en una familia.

Diagnóstico de trastornos monogénicos

Los defectos monogénicos (determinados por un solo gen) se observan con mayor frecuencia que los cromosómicos. El diagnóstico suele comenzar con un análisis de los datos clínicos y bioquímicos, el linaje del probando (la persona en quien se diagnosticó inicialmente el defecto) y el patrón hereditario.

Diagnóstico de enfermedades multifactoriales

Las enfermedades genéticas multifactoriales siempre tienen un componente poligénico que consiste en una secuencia de genes que interactúan acumulativamente entre sí.

Diagnóstico de síndromes causados por aberraciones de los cromosomas sexuales

El sexo humano está determinado por un par de cromosomas, X e Y. Las células femeninas contienen dos cromosomas X, mientras que las masculinas contienen un cromosoma X y uno Y. El cromosoma Y es uno de los más pequeños del cariotipo; contiene solo unos pocos genes no relacionados con la regulación sexual.

Diagnóstico de síndromes causados por anomalías cromosómicas estructurales (síndromes de deleción)

Las microdeleciones de genes adyacentes en un cromosoma causan diversos síndromes muy raros (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge y otros). El diagnóstico de estos síndromes ha sido posible gracias a las mejoras en las técnicas de preparación cromosómica. Si no se puede detectar una microdeleción mediante cariotipo, se utilizan sondas de ADN específicas de la región afectada.

Diagnóstico de síndromes causados por aberraciones autosómicas

El cariotipo es el principal método diagnóstico para estos síndromes. Cabe destacar que los métodos de segmentación cromosómica identifican con precisión a los pacientes con anomalías cromosómicas específicas, incluso en casos donde las manifestaciones clínicas de estas anomalías son leves e inespecíficas. En casos complejos, el cariotipo puede complementarse con hibridación in situ.

Análisis del polimorfismo de la longitud de los fragmentos de restricción

Para aislar regiones polimórficas de ADN, se utilizan enzimas de restricción bacterianas, que producen sitios de restricción. Las mutaciones espontáneas que ocurren en los sitios polimórficos los hacen resistentes o, por el contrario, sensibles a la acción de una enzima de restricción específica.

Salud