Investigación genética

Prueba de cariotipo

Un cariotipo es un conjunto de cromosomas humanos. Describe todas las características de los genes: tamaño, cantidad y forma. Normalmente, el genoma consta de 46 cromosomas, 44 de los cuales son autosómicos, es decir, responsables de los rasgos hereditarios (color del pelo y de los ojos, forma de las orejas, etc.).

Prueba de paternidad por ADN

De las clases escolares recordamos que una persona, como cualquier otro organismo vivo, está compuesta por muchas células. Una persona tiene aproximadamente 50 billones de ellas.

Diagnóstico molecular del cáncer de próstata

El diagnóstico mediante biomarcadores del cáncer de próstata (CaP) se remonta a tres cuartos de siglo. En sus estudios, AB Gutman et al. (1938) observaron un aumento significativo de la actividad de la fosfatasa ácida en el suero sanguíneo de hombres con metástasis de CaP.

Cribado genético

Se pueden utilizar pruebas genéticas si existe riesgo de que se presente un trastorno genético particular en una familia.

Diagnóstico de los trastornos monogénicos

Los defectos monogénicos (determinados por un gen) se observan con mayor frecuencia que los cromosómicos. El diagnóstico de enfermedades suele comenzar con el análisis de datos clínicos y bioquímicos, el linaje del probando (la persona en quien se detectó el defecto por primera vez) y el tipo de herencia.

Diagnóstico de enfermedades multifactoriales

En las enfermedades genéticas multifactoriales, siempre hay un componente poligénico que consiste en una secuencia de genes que interactúan entre sí de forma acumulativa.

Diagnóstico de los síndromes debidos a aberraciones de los cromosomas sexuales

El sexo humano está determinado por un par de cromosomas: X e Y. Las células femeninas contienen dos cromosomas X, las masculinas contienen un cromosoma X y uno Y. El cromosoma Y es uno de los más pequeños del cariotipo y contiene solo unos pocos genes no relacionados con la regulación sexual.

Diagnóstico de síndromes causados por anomalías estructurales de los cromosomas (síndromes de deleción)

Las microdeleciones de genes adyacentes en un cromosoma causan diversos síndromes muy raros (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge, etc.). El diagnóstico de estos síndromes ha sido posible gracias a las mejoras en el método de preparación de preparaciones cromosómicas. Si no se puede detectar una microdeleción mediante cariotipo, se utilizan sondas de ADN específicas de la región delecionada.

Diagnóstico de síndromes debidos a aberraciones autosómicas

El cariotipo es el principal método para diagnosticar estos síndromes. Cabe destacar que los métodos de detección de la segmentación cromosómica identifican con precisión a los pacientes con anomalías cromosómicas específicas, incluso en casos donde las manifestaciones clínicas de estas anomalías son leves e inespecíficas. En casos complejos, el cariotipo puede complementarse con hibridación in situ.

Análisis de polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción

Para aislar regiones polimórficas de ADN, se utilizan enzimas bacterianas, las restrictasas, cuyo producto son los sitios de restricción. Las mutaciones espontáneas que ocurren en los sitios polimórficos los hacen resistentes o, por el contrario, sensibles a la acción de una restrictasa específica.

Salud