La aneuploidía es una condición genética en la que una célula u organismo tiene un número irregular de cromosomas distintos del conjunto de cromosomas típico o diploide (2n) de la especie.
El síndrome de Pfeiffer (SP, síndrome de Pfeiffer) es un raro trastorno genético del desarrollo caracterizado por anomalías en la formación de la cabeza y la cara, así como deformidades de los huesos del cráneo y de las manos y los pies.
El síndrome de Rett (también conocido como síndrome de Rett) es un trastorno poco común del desarrollo neurológico que afecta el desarrollo del cerebro y del sistema nervioso, generalmente en niñas.
El exceso de trabajo (o fatiga) es una condición en la que el cuerpo experimenta agotamiento físico y/o psicológico debido al esfuerzo excesivo y la falta de descanso.
Una de las raras patologías hereditarias del tejido conectivo es la aracnodactilia: deformidad de los dedos, acompañada de alargamiento de los huesos tubulares, curvaturas esqueléticas, trastornos del sistema cardiovascular y los órganos visuales.
Una enfermedad relativamente rara, la displasia ectodérmica, es un trastorno genético, acompañado de un trastorno en la funcionalidad y estructura de los elementos derivados de la capa externa de la piel.
Síndrome de la fisura orbitaria superior, oftalmoplejía patológica: todo esto no es más que el síndrome de Tholos Hunt, que es una lesión de estructuras en la fisura orbitaria superior.
Una anomalía congénita causada por una estructura anormal de los nervios craneales es el síndrome de Moebius. Considere sus causas, síntomas, métodos de diagnóstico y corrección.
