Diagnóstico prenatal

La alteración del metabolismo de la fenilalanina se refiere a un trastorno metabólico congénito muy frecuente. Debido al defecto del gen de la fenilalanina hidroxilasa (gen del fago), se desarrolla la deficiencia de la enzima y, como resultado, el bloque entra en la conversión normal de fenilalanina en el aminoácido tirosina.

17-Hydroxyprogesterone sirve como un sustrato para la síntesis de cortisol en la corteza suprarrenal. En la hiperplasia adrenal congénita, o hiperplasia adrenal congénita debida a mutaciones en los genes responsables de la síntesis de varias enzimas de la esteroidogénesis ciertas etapas, el contenido de la 17-hidroxiprogesterona en la sangre fetal, líquido amniótico y la sangre de los aumentos embarazadas.

Estriol - la principal hormona esteroide sintetizado por la placenta. En la primera etapa de la síntesis, que se produce en el embrión, el colesterol producido de novo ya sea que entra desde la sangre de embarazada convertido en pregnenolona, que está sulfatado corteza suprarrenal fetal en DHEAS, aún más en el hígado fetal se convierte en alfa-hidroxi-DHEAS y luego estriol en placenta.

Los niveles elevados de gonadotropina coriónica en el suero se detectan ya en el 8º-9º día después de la concepción. Durante el primer trimestre del embarazo, la concentración de gonadotropina coriónica aumenta rápidamente, duplicándose cada 2-3 días.