La galactosemia es causada por una deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (galactosemia clásica) o, con menor frecuencia, de galactoquinasa o galactosa epimerasa.
El trastorno del metabolismo de la fenilalanina es un error congénito del metabolismo muy común. Un defecto en el gen de la fenilalanina hidroxilasa (gen PHA) provoca una deficiencia enzimática que altera la conversión normal de fenilalanina en el aminoácido tirosina.
La fibrosis quística (mucoviscidosis) es una enfermedad bastante común. Se hereda de forma autosómica recesiva y se presenta en 1 de cada 1500 a 2500 recién nacidos. Gracias al diagnóstico precoz y al tratamiento eficaz, ya no se considera que la enfermedad se limite a la infancia y la adolescencia.
La 17-hidroxiprogesterona actúa como sustrato para la síntesis de cortisol en la corteza suprarrenal. En la hiperplasia suprarrenal congénita o el síndrome adrenogenital, las mutaciones en los genes responsables de la síntesis de diversas enzimas implicadas en etapas específicas de la esteroidogénesis provocan un aumento de los niveles de 17-hidroxiprogesterona en la sangre fetal, el líquido amniótico y la sangre materna.
El hipotiroidismo congénito puede ser causado por aplasia o hipoplasia de la glándula tiroides en los recién nacidos, una deficiencia de enzimas involucradas en la biosíntesis de las hormonas tiroideas, así como una deficiencia o exceso de yodo durante el desarrollo intrauterino.
El estriol es la principal hormona esteroide sintetizada por la placenta. En la primera etapa de síntesis, que ocurre en el embrión, el colesterol, ya sea formado de novo o aportado por la sangre materna, se convierte en pregnenolona, la cual es sulfatada por la corteza suprarrenal fetal en DHEAS, luego se convierte en el hígado fetal en α-hidroxi-DHEAS y, finalmente, en estriol en la placenta.
En el segundo trimestre del embarazo, si el feto tiene síndrome de Down, la concentración de alfa-fetoproteína en el suero sanguíneo de la mujer embarazada se reduce y la concentración de gonadotropina coriónica humana aumenta.
Los niveles séricos elevados de gonadotropina coriónica humana se detectan tan pronto como 8-9 días después de la concepción. Durante el primer trimestre del embarazo, los niveles de gonadotropina coriónica humana aumentan rápidamente, duplicándose cada 2-3 días.
La gonadotropina coriónica humana es una glicoproteína con un peso molecular aproximado de 46.000, compuesta por dos subunidades: alfa y beta. La proteína es secretada por las células del trofoblasto.
Durante un embarazo normal, las concentraciones séricas de PAPP-A aumentan significativamente a partir de la séptima semana. Este aumento ocurre exponencialmente al inicio del embarazo, luego se ralentiza y continúa hasta el parto.
