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Salud

Diagnóstico prenatal

Análisis de sangre para galactosemia

La galactosemia es causada por una deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (galactosemia clásica) o, con menor frecuencia, de galactoquinasa o galactosa epimerasa.

Análisis de sangre para la fenilcetonemia

El trastorno del metabolismo de la fenilalanina es un trastorno metabólico congénito muy común. Debido a un defecto en el gen de la fenilalanina hidroxilasa (gen PHA), se desarrolla una deficiencia enzimática y, como consecuencia, se bloquea la conversión normal de fenilalanina en el aminoácido tirosina.

Tripsina inmunorreactiva en sangre en recién nacidos (prueba de la fibrosis quística congénita)

La fibrosis quística (mucoviscidosis) es una enfermedad bastante común. Se hereda de forma autosómica recesiva y se presenta en 1 de cada 1500 a 2500 recién nacidos. Gracias al diagnóstico precoz y al tratamiento eficaz, ya no se considera que la enfermedad se limite a la infancia y la adolescencia.

17α-hidroxiprogesterona en sangre en recién nacidos (prueba del síndrome adrenogenital congénito).

La 17-hidroxiprogesterona actúa como sustrato para la síntesis de cortisol en la corteza suprarrenal. En la hiperplasia congénita de la corteza suprarrenal o el síndrome adrenogenital, como resultado de mutaciones en los genes responsables de la síntesis de diversas enzimas en ciertas etapas de la esteroidogénesis, aumenta el contenido de 17-hidroxiprogesterona en la sangre del feto, el líquido amniótico y la sangre de la embarazada.

Hormona tiroidea en la sangre de los recién nacidos (prueba del hipotiroidismo congénito)

El hipotiroidismo congénito puede ser causado por aplasia o hipoplasia de la glándula tiroides en los recién nacidos, una deficiencia de enzimas involucradas en la biosíntesis de las hormonas tiroideas, así como una deficiencia o exceso de yodo durante el desarrollo intrauterino.

Estriol libre en suero

El estriol es la principal hormona esteroide sintetizada por la placenta. En la primera etapa de síntesis, que ocurre en el embrión, el colesterol, formado de novo o proveniente de la sangre de la embarazada, se convierte en pregnenolona, la cual es sulfatada por la corteza suprarrenal del feto en DHEAS, luego se convierte en el hígado del feto en α-hidroxi-DHEAS y, finalmente, en estriol en la placenta.

Gonadotropina coriónica en la sangre

Los niveles elevados de gonadotropina coriónica humana (GONH) en el suero sanguíneo se detectan ya entre el octavo y noveno día después de la concepción. Durante el primer trimestre del embarazo, la concentración de GONH aumenta rápidamente, duplicándose cada dos o tres días.

Subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica

La gonadotropina coriónica humana es una glicoproteína con un peso molecular aproximado de 46.000, compuesta por dos subunidades, alfa y beta. La proteína es secretada por las células del trofoblasto.

Proteína A asociada al embarazo (PAPP-A)

Durante el embarazo normal, la concentración sérica de PAPP-A aumenta significativamente a partir de la séptima semana. Este aumento se produce de forma exponencial al inicio del embarazo, luego se ralentiza y continúa hasta el parto.

Diagnóstico prenatal de enfermedades congénitas

El diagnóstico prenatal es el método más eficaz para prevenir enfermedades congénitas. En muchos casos, permite resolver con claridad el problema de posibles daños al feto y la consiguiente interrupción del embarazo.
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