Diagnóstico prenatal

El trastorno del metabolismo de la fenilalanina es un trastorno metabólico congénito muy común. Debido a un defecto en el gen de la fenilalanina hidroxilasa (gen PHA), se desarrolla una deficiencia enzimática y, como consecuencia, se bloquea la conversión normal de fenilalanina en el aminoácido tirosina.

La 17-hidroxiprogesterona actúa como sustrato para la síntesis de cortisol en la corteza suprarrenal. En la hiperplasia congénita de la corteza suprarrenal o el síndrome adrenogenital, como resultado de mutaciones en los genes responsables de la síntesis de diversas enzimas en ciertas etapas de la esteroidogénesis, aumenta el contenido de 17-hidroxiprogesterona en la sangre del feto, el líquido amniótico y la sangre de la embarazada.

El estriol es la principal hormona esteroide sintetizada por la placenta. En la primera etapa de síntesis, que ocurre en el embrión, el colesterol, formado de novo o proveniente de la sangre de la embarazada, se convierte en pregnenolona, la cual es sulfatada por la corteza suprarrenal del feto en DHEAS, luego se convierte en el hígado del feto en α-hidroxi-DHEAS y, finalmente, en estriol en la placenta.

La gonadotropina coriónica humana es una glicoproteína con un peso molecular aproximado de 46.000, compuesta por dos subunidades, alfa y beta. La proteína es secretada por las células del trofoblasto.