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Amiotrofias espinales: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 05.07.2025
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Las atrofias musculares espinales son un grupo de trastornos neurológicos hereditarios que se caracterizan por daño del músculo esquelético debido a la degeneración progresiva de las neuronas en las astas anteriores de la médula espinal y los núcleos motores del tronco encefálico. Los síntomas pueden comenzar en la infancia o la niñez. Varían según el tipo y pueden incluir hipotonía; hipoflexión; alteración de la succión, la deglución y la respiración; y, en casos graves, muerte prematura. El diagnóstico se basa en pruebas genéticas. El tratamiento de las atrofias musculares espinales es sintomático.
[ Causas de la atrofia muscular espinal
La atrofia muscular espinal suele ser consecuencia de mutaciones autosómicas recesivas en un único locus genético del brazo corto del cromosoma 5, lo que resulta en una deleción homocigótica. Existen cuatro tipos principales.
Síntomas de la atrofia muscular espinal
La atrofia muscular espinal tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann) se manifiesta alrededor de los 6 meses de edad. Presenta hipotonía muscular (a menudo perceptible al nacer), hiporreflexia, fasciculaciones linguales y graves dificultades para succionar, tragar y respirar. La muerte se produce por paro respiratorio durante el primer año de vida en el 95 % de los casos, y todos fallecen antes de los 4 años.
Amiotrofia espinal tipo II (intermedia). Los síntomas suelen aparecer entre los 3 y los 15 meses de edad. Los niños no pueden caminar ni gatear; menos del 25 % puede sentarse. Se desarrollan parálisis flácida y fasciculaciones, difíciles de detectar en niños pequeños. Los reflejos osteotendinosos están ausentes y es posible que se presente disfagia. La enfermedad suele ser mortal a una edad temprana debido a complicaciones respiratorias. Sin embargo, la progresión de la enfermedad puede detenerse repentinamente, pero persiste la debilidad y un alto riesgo de escoliosis grave y sus complicaciones.
La atrofia muscular espinal tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander) suele presentarse entre los 15 meses y los 19 años de edad. Las características son similares a las del tipo I, pero la enfermedad progresa más lentamente y la esperanza de vida es mayor (en ocasiones, normal). Algunos casos familiares son secundarios a defectos enzimáticos (p. ej., deficiencia de hexosaminidasa). Se presenta debilidad y atrofia simétricas, que comienzan en los cuádriceps y los flexores, se extienden gradualmente distalmente y se acentúan en las tibias. Posteriormente, los brazos se ven afectados. La esperanza de vida depende de la aparición de complicaciones respiratorias.
La amiotrofia espinal tipo IV puede heredarse de forma recesiva, dominante o ligada al cromosoma X, y comienza en adultos (30-60 años) con debilidad primaria y atrofia de los músculos proximales, y progresa lentamente. Esta enfermedad es difícil de distinguir de la esclerosis lateral amiotrófica, que afecta principalmente a las neuronas motoras inferiores.
Diagnóstico de las amiotrofias espinales
Se requiere una EMG con mediciones de la velocidad de conducción nerviosa, incluyendo estudios de los músculos inervados por los nervios craneales. Las velocidades de conducción son normales, pero los músculos afectados, a menudo no clínicamente evidentes, se comportan como si estuvieran desnervados. El diagnóstico definitivo se realiza mediante pruebas genéticas, que identifican la mutación causal en el 95% de los casos. En ocasiones se realiza una biopsia muscular. Las enzimas séricas (p. ej., creatinquinasa, aldolasa) pueden estar ligeramente elevadas. La amniocentesis es diagnóstica.
Tratamiento de las amiotrofias espinales
No existe un tratamiento específico. Cuando la enfermedad deja de progresar o se desarrolla lentamente, la fisioterapia, un corsé y dispositivos especiales ayudan (para prevenir el desarrollo de escoliosis y contracturas). Los dispositivos ortopédicos adaptativos brindan oportunidades de independencia y autocuidado al comer, escribir o trabajar con la computadora.