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Boise Tay-Saxa y Sandhoffa
Último revisado: 23.04.2024
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Las enfermedades de Thea-Sachs y Sandhoff son esfingolipidosis, que son causadas por una deficiencia de hexosaminidasa, que conduce a manifestaciones neurológicas graves y muerte temprana del niño.
Los gangliósidos son esfingolípidos complejos que están presentes en el cerebro. Hay 2 formas básicas, GM1 y GM, ambas pueden estar asociadas con enfermedades de acumulación lisosómica; Existen 4 tipos principales de gangliosidosis GM, cada una de las cuales puede ser causada por un gran número de mutaciones diferentes.
[Thea chupa la enfermedad
La deficiencia de hexosaminidasa A conduce a la acumulación de GM en el cerebro. El tipo de herencia es autosómico recesivo; El transporte de las mutaciones más comunes es de hasta 1/27 adultos sanos de judíos de Europa del Este (Ashkenazi), aunque otras mutaciones son características de algunas poblaciones de Canadá y Caiún.
Los niños con la enfermedad de Tay-Sachs comienza marcados retraso psicomotor después 6mesyachnogo edad, aparecen expresados trastornos motores y cognitivos que conducen a las convulsiones, disminución de la inteligencia, la parálisis y la muerte por la edad de 5 años. A menudo hay manchas de color rojo cereza en el fondo.
El diagnóstico es clínico y puede confirmarse mediante investigación enzimática. En ausencia de un tratamiento efectivo, la terapia se centra en una encuesta de detección de personas adultas en edad fértil en poblaciones de alto riesgo para identificar el portador (determinando la actividad enzimática e identificando mutaciones) junto con la consulta de un genetista.
Enfermedad de Sandhoff
Se celebra un déficit combinado de hexosaminidasa A y B. Las manifestaciones clínicas incluyen la degeneración progresiva del cerebro, comenzando a los 6 meses, acompañado por la ceguera, manchas de color rojo cereza en el fondo de ojo y hiperacusia. Esta enfermedad es casi indistinguible de Tay-Sachs la corriente, diagnóstico y tratamiento, excepto que si también está presente daños internos órgano (hepatomegalia y hueso cambios) y ninguna asociación étnica.
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