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Enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff
Último revisado: 07.07.2025
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Las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff son esfingolipidosis causadas por deficiencia de hexosaminidasa, que conducen a manifestaciones neurológicas graves y muerte prematura del niño.
Los gangliósidos son esfingolípidos complejos presentes en el cerebro. Existen dos formas principales, GM1 y GM, ambas asociadas con enfermedades de depósito lisosomal. Existen cuatro tipos principales de gangliosidosis GM, cada uno de los cuales puede estar causado por un gran número de mutaciones diferentes.
[ Enfermedad de Tay-Sachs
La deficiencia de hexosaminidasa A provoca la acumulación de GM en el cerebro. La herencia es autosómica recesiva; se estima que 1/27 adultos sanos de ascendencia judía de Europa del Este (asquenazí) presentan las mutaciones más comunes, aunque otras mutaciones son comunes en algunas poblaciones francocanadienses y cajún.
Los niños con enfermedad de Tay-Sachs comienzan a mostrar un retraso en el desarrollo psicomotor después de los 6 meses de edad y desarrollan graves deterioros cognitivos y motores que conducen a convulsiones, disminución de la inteligencia, parálisis y muerte a los 5 años. Son comunes las manchas de color rojo cereza en el fondo del ojo.
El diagnóstico es clínico y puede confirmarse mediante pruebas enzimáticas. A falta de un tratamiento eficaz, la terapia se centra en la detección de portadores en adultos en edad fértil en poblaciones de alto riesgo (mediante la actividad enzimática y la identificación de mutaciones), en combinación con asesoramiento genético.
Enfermedad de Sandhoff
Se observa una deficiencia combinada de hexosaminidasa A y B. Las manifestaciones clínicas incluyen degeneración cerebral progresiva a partir de los 6 meses de edad, con ceguera, manchas rojo cereza en el fondo de ojo e hiperacusia. La enfermedad es prácticamente indistinguible de la enfermedad de Tay-Sachs en su evolución, diagnóstico y tratamiento, salvo que también presenta afectación visceral (hepatomegalia y alteraciones óseas) y carece de asociaciones étnicas.
Использованная литература