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Glaucoma congénito primario: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 04.07.2025
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El glaucoma congénito es un grupo de afecciones con anomalías en el desarrollo del sistema de salida del humor acuoso. Este grupo incluye: glaucoma congénito, en el que el desarrollo anormal del ángulo de la cámara anterior no se asocia con otras anomalías oculares o sistémicas; glaucoma congénito con anomalías oculares o sistémicas asociadas; y glaucoma secundario infantil, en el que otras patologías oculares causan una alteración del drenaje del humor acuoso.
Existen diversos enfoques para clasificar los glaucomas congénitos. Las clasificaciones anatómicas más utilizadas son las de Schaeffer-Weiss y Hoskin. La clasificación de Schaeffer-Weiss distingue tres grupos principales: glaucoma congénito primario; glaucoma asociado a anomalías congénitas; y glaucomas secundarios de la infancia. La segunda clasificación se basa en anomalías del desarrollo determinadas clínicamente durante la exploración e incluye tres grupos: trastorno aislado del desarrollo del aparato trabecular con malformación de la malla trabecular sin anomalías del iris ni de la córnea; disgenesia iridotrabecular, que incluye anomalías del ángulo y del iris; y disgenesia trabecular corneal, a menudo asociada a anomalías del iris. La determinación de defectos anatómicos puede ser útil para determinar las estrategias de tratamiento y el pronóstico.
El glaucoma congénito primario es la forma más común de glaucoma infantil y representa aproximadamente el 50% de todos los casos de glaucoma congénito. Se caracteriza por anomalías en el desarrollo de la malla trabecular y sin asociación con otras enfermedades oculares o sistémicas. En el 75% de los casos, el glaucoma congénito primario afecta a ambos ojos. La incidencia es de 1 en 5000-10 000 nacidos vivos. Más del 80% de los casos ocurren antes del año de edad: el 40% inmediatamente después del nacimiento, el 70% entre 1 y 6 meses y el 80% antes de 1 año. La patología es más común en niños (70% en niños y 30% en niñas); el 90% de los casos son esporádicos y no hay antecedentes familiares. A pesar del desarrollo de un modelo autosómico recesivo con penetrancia variable, se cree que la mayoría de los casos son resultado de una herencia multifactorial que involucra factores no genéticos (p. ej., factores ambientales).
[ Síntomas del glaucoma congénito primario
Anamnesia
El lagrimeo, la fotofobia y el blefaroespasmo forman una tríada clásica. Los niños con glaucoma congénito suelen preferir la penumbra y evitar la luz brillante. Se observa un lagrimeo excesivo. En caso de daño unilateral, la madre puede notar asimetría en los ojos del niño, un aumento (lado afectado) o una disminución (lado normal) del tamaño de los ojos.
Examen externo
El diámetro corneal horizontal normal en recién nacidos a término es de 10 a 10,5 mm. Aumenta hasta alcanzar el tamaño adulto (aproximadamente 11,5 a 12 mm) a los dos años. Un diámetro corneal superior a 12 mm en un recién nacido indica una alta probabilidad de glaucoma congénito.
También pueden detectarse opacidades corneales, roturas de la membrana de Descemet (estrías de Haab), cámara anterior profunda, presión intraocular superior a 21 mmHg, hipoplasia del estroma del iris, trabeculodisgenesia aislada en la gonioscopia y aumento de la excavación del disco óptico. Las estrías de Haab pueden ser únicas o múltiples y suelen estar orientadas horizontal o concéntricamente con el limbo.
La evaluación del disco óptico es clave para el diagnóstico de glaucoma. Los cambios glaucomatosos en el disco ocurren con mayor rapidez en bebés y en un contexto de presión intraocular más baja que en adolescentes y adultos. Una relación entre el área de excavación y el área del disco óptico superior a 0,3 es poco frecuente en bebés e indica una alta probabilidad de desarrollar glaucoma. Esto también se evidencia por la asimetría de las excavaciones de los discos, especialmente una diferencia superior a 0,2 entre ambos ojos. La excavación glaucomatosa puede ser ovalada, pero con mayor frecuencia es redonda y se ubica en el centro. Tras la normalización de la presión intraocular, la excavación vuelve a su estado original.
Para realizar un diagnóstico preciso y prescribir el tratamiento adecuado, es necesario evaluar el ángulo de la cámara anterior del ojo. Las anomalías del desarrollo pueden presentarse de dos formas principales: inserción plana del iris, en la que el iris se inserta directa o anterior a la malla trabecular, con sus procesos posiblemente extendiéndose sobre el espolón escleral, y inserción convexa del iris, en la que el iris es visible detrás de la malla trabecular, pero está cubierto por tejido anormal denso. También se proporciona una fotografía de una imagen gonioscópica de un ángulo de la cámara anterior normal en un bebé para fines comparativos.
Un aumento en la presión intraocular causa un gran agrandamiento del globo ocular con engrosamiento progresivo de la córnea en niños menores de 3 años. A medida que la córnea se agranda, su estiramiento conduce a rupturas de la membrana de Descemet, edema del epitelio y estroma, y opacidad corneal. El estiramiento del iris causa adelgazamiento del estroma. El canal escleral a través del cual pasa el nervio óptico también se agranda con un aumento en la presión intraocular, lo que lleva a un rápido aumento en la excavación del disco óptico, que regresa rápidamente a su estado original cuando la presión intraocular se normaliza. Una restauración tan rápida del tamaño de la excavación no ocurre en adultos, probablemente debido a la mayor elasticidad del tejido conectivo de la papila del nervio óptico en bebés. Si la presión intraocular no se puede controlar, puede desarrollarse buftalmos.
Diagnóstico diferencial del glaucoma congénito primario
Los cambios corneales también incluyen megalocórnea, enfermedades metabólicas, distrofias corneales, traumatismos congénitos y queratitis. El lagrimeo o la fotofobia pueden presentarse con obstrucción del conducto nasolagrimal, dacriocistitis e iritis. Los cambios en el nervio óptico similares a los observados en el glaucoma incluyen fóveas del disco óptico, colobomas e hipoplasia.
Tratamiento del glaucoma congénito primario
El glaucoma congénito siempre se trata quirúrgicamente. La farmacoterapia puede utilizarse durante un tiempo limitado, hasta que se prescriba la cirugía. El método de elección en estas afecciones son las incisiones trabeculares. La goniotomía requiere una córnea transparente para visualizar el ángulo de la cámara anterior. Se realiza con un goniotomo y una goniolente recta, preferiblemente una goniolente Barkan. Con un goniotomo, se realiza una incisión en el tejido anormal denso de la malla trabecular, de 90 a 180° de longitud, a través de la córnea transparente (Figs. 10-7 y 10-8). La trabeculotomía con acceso externo al canal de Schlemm no requiere transparencia corneal.
La trabeculotomía está indicada cuando la córnea presenta opacidad. Se crea un colgajo escleral en el que se debe identificar el canal de Schlemm para el procedimiento. La malla trabecular se corta con un trabeculotomo o con una sutura (generalmente de propileno) que se pasa a través del canal de Schlemm (método de Lynch). Si no se puede identificar el canal de Schlemm, se realiza una trabeculectomía. Otra opción de tratamiento para estos pacientes es la instalación de dispositivos de drenaje con o sin válvulas.