Malformaciones cerebrales

Displasia septoóptica (síndrome de Morsier)

La displasia septoóptica (síndrome de De Morsier) es un defecto del desarrollo del prosencéfalo que se presenta hacia el final del primer mes de gestación e implica hipoplasia del nervio óptico, ausencia del tabique entre las porciones anteriores de los dos ventrículos laterales y deficiencia de hormonas hipofisarias. Aunque las causas pueden ser múltiples, se han encontrado anomalías en un gen específico (HESX1) en algunos pacientes con displasia septoóptica.

Los síntomas pueden incluir disminución de la agudeza visual en uno o ambos ojos, nistagmo, estrabismo y disfunción endocrina (incluyendo deficiencia de la hormona del crecimiento, hipotiroidismo, insuficiencia suprarrenal, diabetes insípida e hipogonadismo). Pueden presentarse convulsiones. Si bien algunos niños tienen una inteligencia normal, otros presentan dificultades de aprendizaje, retraso mental, parálisis cerebral u otros retrasos del desarrollo. El diagnóstico se basa en una resonancia magnética. Todos los niños diagnosticados con este trastorno deben ser evaluados para detectar disfunción endocrina y trastornos del desarrollo. El tratamiento es de soporte.

Anencefalia

La anencefalia es la ausencia de los hemisferios cerebrales. El cerebro ausente a veces es reemplazado por tejido nervioso quístico malformado, que puede estar expuesto o cubierto por piel. Partes del tronco encefálico o de la médula espinal pueden estar ausentes o malformadas. El bebé nace muerto o fallece en cuestión de días o semanas. El tratamiento es de soporte.

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Encefalocele

Un encefalocele es una protrusión de tejido nervioso y meninges a través de un defecto en el cráneo. Este defecto se debe al cierre incompleto de la bóveda craneal (cráneo bífido). Los encefalocele suelen presentarse en la línea media y la protrusión se extiende desde la parte posterior de la cabeza hasta las fosas nasales, pero puede ser asimétrica en las regiones frontal y parietal. Una pequeña protrusión puede asemejarse a un cefalohematoma, pero una radiografía mostrará un defecto en la base del cráneo. La hidrocefalia se observa a menudo con encefalocele. Alrededor del 50 % de los niños presentan otras anomalías congénitas.

El pronóstico, que depende de la ubicación y el tamaño de la hernia, suele ser favorable. En la mayoría de los casos, los encefaloceles pueden operarse con éxito. Incluso si son grandes, la hernia suele contener predominantemente tejido neural ectópico, que puede extirparse sin afectar la función. Si los encefaloceles se asocian a otras anomalías graves del desarrollo, la decisión de operar puede ser más difícil.

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Hemisferios cerebrales malformados

Los hemisferios cerebrales pueden ser grandes, pequeños o asimétricos; las circunvoluciones pueden estar ausentes, ser inusualmente grandes o numerosas y pequeñas; el examen microscópico de un cerebro aparentemente normal puede revelar una desorganización de la disposición normal de las neuronas. La microcefalia, el retraso motor y mental de moderado a grave, y la epilepsia son comunes en estos defectos. El tratamiento es de soporte, incluyendo anticonvulsivos según sea necesario para controlar las convulsiones.

Holoprosencefalia

La holoprosencefalia se produce cuando el prosencéfalo embrionario (prosencéfalo) no se segmenta ni diverge. El prosencéfalo, el cráneo y la cara presentan una formación anormal. Esta malformación puede deberse a defectos en el gen Sonic Hedgehog. En casos graves, el feto puede morir antes de nacer. El tratamiento es de soporte.

Lisencefalia

La lisencefalia consiste en una corteza anormalmente engrosada, una diferenciación en capas reducida o ausente y una heterotopía difusa de neuronas. Se debe a un defecto en la migración neuronal, el proceso por el cual las neuronas inmaduras se conectan con la glía radial y se desplazan desde su origen cerca de los ventrículos hasta la superficie del cerebro. Diversos defectos en genes individuales pueden causar esta malformación (p. ej., LIS1). Los niños con esta malformación presentan retraso mental, espasmos musculares y convulsiones. El tratamiento es de apoyo, pero muchos niños fallecen antes de los 2 años.

Polimicrogiria

Se cree que la polimicrogiria, en la que las circunvoluciones son pequeñas y numerosas, es consecuencia de un daño cerebral ocurrido entre las semanas 17 y 26 de gestación. Puede presentarse retraso mental y convulsiones. El tratamiento es de soporte.

Porencefalia

La porencefalia es un quiste o cavidad en un hemisferio cerebral que se comunica con un ventrículo. Puede desarrollarse prenatal o posnatalmente. El defecto puede deberse a un defecto del desarrollo, un proceso inflamatorio o una complicación vascular, como una hemorragia intraventricular con extensión al parénquima. Los hallazgos neurológicos suelen ser anormales. El diagnóstico se confirma mediante tomografía computarizada (TC), resonancia magnética (RM) o ecografía cerebral. En raras ocasiones, la porencefalia causa hidrocefalia progresiva. El pronóstico es variable; un pequeño número de pacientes presenta solo signos neurológicos mínimos y una inteligencia normal. El tratamiento es de soporte.

Hidranencefalia

La hidranencefalia es una forma extrema de porencefalia, en la que los hemisferios cerebrales están casi completamente ausentes. Por lo general, el cerebelo y el tronco encefálico tienen una formación normal, y los ganglios basales están intactos. Las meninges, los huesos y la piel que recubre la bóveda craneal son normales. La hidranencefalia suele diagnosticarse prenatalmente mediante ecografía. Los resultados de la exploración neurológica, por regla general, difieren de lo normal, y el niño presenta trastornos. Externamente, la cabeza puede parecer normal, pero al transiluminarla, la luz la atraviesa por completo. La tomografía computarizada o la ecografía confirman el diagnóstico. El tratamiento es de soporte, con derivación en caso de crecimiento excesivo del tamaño de la cabeza.

Esquizencefalia

La esquizencefalia, que puede clasificarse como una forma de porencefalia, resulta de la formación de circunvoluciones o hendiduras anormales en los hemisferios cerebrales. A diferencia de la porencefalia, que se cree que es consecuencia de un daño cerebral, se cree que la esquizencefalia es un defecto en la migración neuronal y, por lo tanto, una verdadera malformación. El tratamiento es de soporte.