Médico experto del artículo.
Nuevos artículos
Megalocortia y microcornea
Último revisado: 23.04.2024
Todo el contenido de iLive se revisa médicamente o se verifica para asegurar la mayor precisión posible.
Tenemos pautas de abastecimiento estrictas y solo estamos vinculados a sitios de medios acreditados, instituciones de investigación académica y, siempre que sea posible, estudios con revisión médica. Tenga en cuenta que los números entre paréntesis ([1], [2], etc.) son enlaces a estos estudios en los que se puede hacer clic.
Si considera que alguno de nuestros contenidos es incorrecto, está desactualizado o es cuestionable, selecciónelo y presione Ctrl + Intro.
Dado que diferentes tejidos del segmento anterior del globo ocular están expuestos a los mismos efectos, la patología corneal congénita a menudo se combina con cambios patológicos en el iris y / o el glaucoma.
A pesar de las manifestaciones clínicas específicas de la enfermedad para cada estructura individual, en todos los casos hay características comunes. Posible predeterminación genética de la aparición de lesiones aisladas del segmento anterior o una combinación de anomalías en el desarrollo del órgano de visión con patología general. Los trastornos del desarrollo también ocurren como resultado de daño tóxico (incluido el síndrome de alcoholismo fetal).
[Megalocornea
Megalocornea se define como una condición en la cual el diámetro horizontal de la córnea excede los 13 mm y no tiende a aumentar más. La presión intraocular está dentro de los límites normales. La estructura y el grosor de la córnea, como regla, no se cambian. Otras manifestaciones de este síndrome bilateral pueden incluir el arco juvenil, la distrofia mosaico de la córnea, la dispersión del pigmento, la catarata y la subluxación del cristalino. El tipo abrumador de refracción es la miopía y el astigmatismo de bajo grado, así como la emetropía. En la mayoría de los casos, el desarrollo de funciones visuales no se desvía de la norma. Muy a menudo, el trastorno tiene una forma de herencia ligada a X; el gen patológico se localiza en el brazo largo del cromosoma X en la región de Xql2-q26. Hay informes de herencia autosómica recesiva y autosómica dominante.
Tal vez una combinación de megalocornea con enfermedades tan comunes como:
- ictiosis y poiquilodermia congénita;
- El síndrome de Aarskog (Aarskog) es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X caracterizado por bajo crecimiento, hipertelorismo, incisión antimonogloidal de los ojos, cambio en la forma del escroto y sindactilia;
- Síndrome de Marfan;
- un síndrome de retraso mental con megalocornea - retraso mental, bajo crecimiento, ataxia y convulsiones;
- Síndrome de Knine (Kneist);
- diabetes insípida
Patología concomitante del órgano de la visión:
- ectopia de la lente y la pupila - una condición con un modo de herencia autosómico recesivo, caracterizado por la presencia persestiruyuschey hace pupilar lente de la rotación de la membrana, la catarata, la miopía, y mayor riesgo de desprendimiento de retina;
- miosis congénita;
- Síndrome de Rieger;
- albinismo;
- Síndrome de Weill-Marche-sani;
- Síndrome de Cruson;
- Síndrome de Marshall-Smith (Marshall-Smith) - retraso en el desarrollo, retraso mental y dismorfia;
- síndrome de enanismo: bajo crecimiento, articulaciones sueltas, retraso en el desarrollo del órgano de visión y dientes, anomalía de Rieger.
Microcornea
La microcórnea es una afección rara en la cual el diámetro de la córnea no excede los 10 mm, mientras que los parámetros del segmento anterior del globo ocular son usualmente reducidos, con las dimensiones del segmento posterior sin cambios.
Microcórnea puede ir acompañada de la vascularización y la opacificación de la córnea, disgenesia del segmento anterior, cataratas, afaquia congénita, coloboma, persistente hiperplasia vítreo (pGST), displasia de retina, y el desarrollo malformaciones faciales ipsilateral.