Neuropatías hereditarias

Las neuropatías hereditarias son trastornos neurológicos degenerativos congénitos.

Distinguir las neuropatías sensoriomotoras y sensoriales hereditarias.

[1], [2], [3], [4]

Formas

Neuropatía motora sensorial

Hay tres tipos (I, II y III) que comienzan en la infancia. Los tipos raramente ocurrentes comienzan desde el nacimiento y conducen a una discapacidad más severa.

Los tipos I y II (amiotrofia peronea, enfermedad de Charcot-Marie-Toot o enfermedad de CMD) son los más comunes, con un tipo de herencia autosomodominante. Debilidad y atrofia típicas, principalmente los músculos peroneos y distales de las piernas. El paciente o su historia familiar también pueden tener otras enfermedades degenerativas (por ejemplo, ataxia de Friedreich). La enfermedad de CMT tipo I se inicia en la infancia con debilidad en los pies y amiotrofia distal lentamente progresiva (piernas de cigüeña). La amiotrofia característica de la mano se desarrolla más tarde. La vibración, la temperatura y la sensibilidad al dolor son violadas por el tipo de calcetín - guante.

Los reflejos tendinosos profundos se caen. A veces son los únicos signos de la enfermedad: deformidades de los pies (arco alto hasta el pie "hueco") con deformación en forma de martillo de los dedos del pie. La velocidad de conducción de los impulsos nerviosos se reduce y la latencia distal se alarga. Hay desmielinización segmentaria y remielinización. Es posible palpar los nervios periféricos engrosados. La enfermedad progresa lentamente y no disminuye la esperanza de vida. La enfermedad de la CMT tipo II progresa más lentamente, la debilidad se desarrolla más tarde. La velocidad de excitación es relativamente normal, pero la amplitud de los potenciales de acción de los nervios sensibles se reduce, se determinan los potenciales polifásicos de la acción muscular. En la biopsia, la degeneración de los axones de Waller.

El tipo III (neuropatía hipertrófica, enfermedad de Dejerine-Sott) es una rara enfermedad autosómica recesiva que comienza en la infancia con debilidad progresiva, pérdida de sensibilidad y ausencia de reflejos tendinosos profundos. Al principio se asemeja a la enfermedad de CMT, pero la debilidad muscular progresa más rápido. Desmielinización: la remielinización conduce a un engrosamiento de los nervios periféricos, como se ve en el material de la biopsia.

La neuropatía motora hereditaria con tendencia a la parálisis por compresión es una enfermedad hereditaria en la que los nervios se vuelven más sensibles a la presión y al estiramiento.

Con neuropatía motora hereditaria con tendencia a la parálisis por compresión, los nervios pierden la vaina de mielina y la capacidad de conducir pulsos normalmente. La incidencia es de 2-5 casos por cada 100 000 habitantes.

El motivo de la pérdida de una copia del gen de la proteína de la mielina periférica 22 (PMR22) localizado en el brazo corto del cromosoma 17. Para el funcionamiento normal, se necesitan 2 copias del gen. Al mismo tiempo, la duplicación (la aparición de una copia adicional del gen) se manifiesta por el desarrollo de una enfermedad CMT tipo I.

La parálisis del apretón puede ser ligera o pesada y dura de unos minutos a meses. En las áreas afectadas, se observa entumecimiento y debilidad.

Esta enfermedad debe sospecharse en un contexto de polineuropatía desmielinizante recurrente, mononeuropatía por compresión, neuropatía múltiple de origen desconocido o síndrome del túnel carpiano en una historia familiar. La EMG, la biopsia del nervio y las pruebas genéticas ayudan en el diagnóstico, pero rara vez se requiere una biopsia. El tratamiento es sintomático, es necesario evitar todas las formas de actividad que conducen a la aparición de quejas. Los cepillos brillantes pueden reducir la presión, prevenir el daño repetido y permitir después de un tiempo restaurar la mielina. En casos raros, se indica una operación.

[5], [6], [7]

Neuropatías sensoriales

Con neuropatías sensoriales hereditarias raras, la pérdida de sensibilidad al dolor y la temperatura en las secciones distales es más pronunciada que la pérdida de la sensibilidad vibratoria y el sentido de localización. La principal complicación es la mutación del pie debido a la falta de sensibilidad, que está cargada de riesgo de infección y osteomielitis.

Diagnostico de neuropatías hereditarias

La distribución característica de la debilidad muscular, las deformidades de los pies, los antecedentes familiares y los datos de estudios electrofisiológicos ayudan a diagnosticar. Hay una técnica de análisis genético.

[8], [9], [10]

Tratamiento de neuropatías hereditarias

El tratamiento específico no existe. Ajustar la debilidad del pie ayuda a la fijación, y la cirugía ortopédica puede estabilizar el pie. Para preparar a los pacientes jóvenes para la progresión de la enfermedad, es útil aconsejar a un psicólogo médico.