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Parálisis periódica familiar
Último revisado: 05.07.2025
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La parálisis periódica familiar es un trastorno autosómico poco frecuente que se caracteriza por episodios de parálisis flácida con pérdida de los reflejos tendinosos profundos y falta de respuesta muscular a la estimulación eléctrica. Existen tres formas: hipercalémica, hipocalémica y normocalémica. El diagnóstico se basa en la anamnesis y se confirma provocando un episodio (glucosa con insulina para causar hipocalemia o cloruro de potasio para causar hipercalemia). El tratamiento de la parálisis periódica familiar depende de la forma.
[ ¿Qué causa la parálisis periódica familiar?
La forma hipocalémica de la parálisis periódica familiar se debe a una mutación en el gen del canal de calcio asociado al receptor de dihidropiridina. La forma hipercalémica se debe a mutaciones en el gen que codifica la subunidad alfa de los canales de sodio del músculo esquelético (SCN4A). La causa de la forma normocalémica sigue sin esclarecerse; en algunas circunstancias, puede deberse a una mutación en el gen que codifica los canales de sodio.
Síntomas de la parálisis periódica familiar
En la forma hipocalémica, los episodios suelen aparecer antes de los 16 años. Al día siguiente del ejercicio activo, el paciente suele despertarse con debilidad, que puede ser leve y limitarse a ciertos grupos musculares o afectar las cuatro extremidades. Los episodios son provocados por alimentos ricos en carbohidratos. Los músculos oculomotores, los músculos inervados por el grupo bulbar de nervios craneales y los músculos respiratorios no se ven afectados. La consciencia no se ve afectada. Los niveles de potasio en sangre y orina se reducen. La debilidad persiste hasta 24 horas.
En la forma hipercalémica, los episodios suelen comenzar a una edad más temprana y suelen ser más cortos, frecuentes y menos graves. El ejercicio posprandial o el ayuno precipitan los episodios. La miotonía (retraso en el inicio de la relajación tras la contracción muscular) es frecuente. La miotonía palpebral puede ser el único síntoma.
En la forma normocalémica, los pacientes afectados son sensibles a la ingesta de potasio en la dieta y experimentan episodios de debilidad muscular leve con niveles séricos normales de potasio.
Diagnóstico de la parálisis periódica familiar
El mejor indicador diagnóstico es la anamnesis (episodios típicos). Al medirse durante un episodio, el nivel sérico de potasio puede estar alterado. La parálisis periódica familiar a veces puede ser provocada por la administración de glucosa e insulina (forma hipopotasémica) o cloruro de potasio (forma hiperpotasémica), pero solo médicos con experiencia deben realizar estos procedimientos, ya que durante un episodio provocado pueden desarrollarse parálisis de los músculos respiratorios o trastornos de la conducción intracardíaca.
Tratamiento de la parálisis periódica familiar
Los episodios de parálisis hipocalémica se tratan con cloruro de potasio, 2-10 g por vía oral (sin azúcar añadido) o potasio intravenoso. Se recomienda una dieta baja en carbohidratos y sodio; se deben evitar las actividades que requieran esfuerzo muscular y el consumo de alcohol después de los periodos de descanso; la acetazolamida, 250-2000 mg por vía oral una vez al día, puede ayudar a prevenir los episodios de hipocalemia.
Un episodio leve incipiente de parálisis hipercalémica puede abortarse con ejercicio suave o la ingesta de carbohidratos a una tasa de 2 g/kg. Un episodio establecido requiere tiazidas, acetazolamida o beta-agonistas inhalados. Los ataques graves requieren gluconato de calcio intravenoso o glucosa con insulina. La ingesta regular de carbohidratos, las dietas bajas en potasio y evitar el ayuno y la actividad muscular extenuante después de las comidas, así como la exposición al frío, ayudan a prevenir los episodios de hipocalemia.
En la forma normocalémica, las dosis altas de sodio mejoran la condición y reducen la debilidad. La administración de glucosa es ineficaz. La parálisis periódica familiar puede prevenirse evitando el descanso después del ejercicio, el consumo excesivo de alcohol y la exposición al frío.
Использованная литература