Parálisis periódica familiar

La parálisis familiar periódica es una rara afección autosómica caracterizada por episodios de parálisis flácida con pérdida de reflejos tendinosos profundos y falta de respuesta muscular a la estimulación eléctrica. Hay 3 formas: hipercalémica, hipopotasémica y normokaliemica. El diagnóstico indica una anamnesis, confirma el diagnóstico, provoca el episodio (la introducción de glucosa con insulina para causar hipocalemia, o cloruro de potasio, para causar hiperpotasemia). El tratamiento de la parálisis familiar periódica depende de la forma.

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¿Qué causa la parálisis familiar periódica?

La forma hipopotasémica de la parálisis periódica familiar se desarrolla como resultado de una mutación en el gen del canal de calcio asociado con el receptor de dihidropiridina. La forma hiperpotasémica es una consecuencia de las mutaciones del gen que codifica la subunidad alfa de los canales de sodio en el músculo esquelético (SCN4A). La causa de la forma normokaliemic sigue siendo confusa; en algunas circunstancias, puede ser una consecuencia de la mutación del gen que codifica los canales de sodio.

Síntomas de la parálisis familiar periódica

Con la forma hipopotasémica, los episodios generalmente aparecen antes de los 16 años. El día después del ejercicio activo, el paciente a menudo se despierta con debilidad, que puede ser leve y limitarse a ciertos grupos musculares o puede cubrir las 4 extremidades. Los episodios son provocados por alimentos ricos en carbohidratos. Los músculos oculomotor, inervados por el grupo bulbar de los nervios craneales, y los músculos respiratorios se aprietan. La conciencia no sufre. El nivel de potasio en la sangre y la orina se reduce. La debilidad persiste hasta 24 horas.

Con la forma hiperpotasémica, los episodios a menudo comienzan a aparecer a una edad más temprana y generalmente son más cortos, más frecuentes y menos graves. Los episodios son provocados por ejercicios físicos después de comer o morir de hambre. La miotonía a menudo se observa (más tarde la aparición de la relajación después de la contracción muscular). La miotonía de los párpados puede ser el único síntoma.

Con la forma normokaliemic, los pacientes afectados son sensibles a la ingesta de potasio con los alimentos, y tienen episodios de debilidad muscular leve a un nivel de potasio sérico normal.

Diagnóstico de parálisis familiar periódica

El mejor indicador de diagnóstico es una anamnesis: episodios típicos. Cuando se mide durante un episodio, el nivel de potasio en el suero puede cambiarse. Familia parálisis periódica a veces ser provocada por la administración de glucosa y la insulina (forma hipopotasémica) o cloruro de potasio (forma hiperpotasémica), pero sólo por médicos experimentados debe llevar a cabo estos procedimientos, ya que el episodio provocado puede desarrollar parálisis de los músculos respiratorios o conductividad trastorno intracardiaca.

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El tratamiento de la parálisis familiar periódica

Los episodios de parálisis hipopotasémica se tratan con el nombramiento de cloruro de potasio 2-10 g en una solución para administración oral (sin la adición de azúcar) o administración intravenosa de potasio. Se muestra una dieta baja en carbohidratos y sodio; Exclusión de actividades que requieren tensión muscular, así como alcohol después de períodos de descanso; tomar acetazolamida 250-2000 mg por vía oral una vez al día puede ayudar a prevenir el desarrollo de episodios hipopotasémicos.

El episodio leve inicial de parálisis hiperpotasémica puede interrumpirse con ejercicio físico leve o ingesta de carbohidratos a una velocidad de 2 g / kg. Un episodio en desarrollo requiere tiazidas, acetazolamida o beta-agonistas inhalados. Los ataques severos requieren gluconato de calcio intravenoso o glucosa con insulina. La ingesta regular de carbohidratos, bajo contenido de potasio en los alimentos y evitando la inanición y las actividades que requieren tensión muscular, después de comer, además de estar en el frío, ayudan a prevenir los episodios de hipopotasiemia.

Con la forma normokaliemic, grandes dosis de sodio mejoran la condición y reducen la debilidad. La introducción de glucosa es ineficaz. La parálisis familiar periódica puede prevenirse evitando el descanso después del ejercicio físico, la ingesta excesiva de alcohol y el frío.