Progeria infantil (síndrome de Hutchinson-Guildford)

Los niños progeria (Hutchinson-Gilford síndrome de blues.) - una enfermedad rara, probablemente genéticamente heterogénea con el modo recesivo autosómico de herencia predominantemente, no se descarta la posibilidad de una nueva mutación dominante. Se caracteriza por cambios relacionados con la edad en el cuerpo en la infancia con un desenlace fatal, que a menudo ocurre antes de los 15 años debido a complicaciones causadas por la aterosclerosis.

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Epidemiología

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Causas de progeria infantil

Las causas de la progeria infantil son desconocidas.

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Patogenesia

Identifique cambios atróficos en la epidermis y la dermis, adelgazamiento de la grasa subcutánea. La zona de junta de la piel espesor epidermis normal y estructura, fuertemente engrosada dermis en su parte inferior marcados hialinización de las fibras de colágeno que se extienden en el tejido subcutáneo en forma de capas. En la parte superior de la dermis hay infiltrados inflamatorios perivasculares moderados. Las secciones finales de las glándulas sudoríparas se encuentran más altas que la norma.

En el cultivo de fibroblastos obtenidos de pacientes y sus padres heterocigotos, se observó una disminución del crecimiento celular, una disminución de la actividad mitótica, una síntesis de ADN y una capacidad de clonación. En un híbrido de fibroblastos en pacientes con células ascíticas de Ehrlich de ratones, la captación de timidina se redujo drásticamente.

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Síntomas de progeria infantil

Adelgazamiento de la piel, seca, arrugada, con las venas translúcidos pronunciadas atrofia de los músculos y el tejido subcutáneo, la degeneración de los dientes y las uñas, aparato osteoarticular cambio, infarto, cataratas, alteración del metabolismo de los lípidos. La enfermedad generalmente se produce en 6-12 meses de edad, retraso del crecimiento, pérdida de cabello en el cuero cabelludo, en las cejas, las pestañas. Tenga en cuenta la discrepancia entre el volumen del cráneo y una cara pequeña, hipoplasia mandibular, la forma del pico de la nariz, cianosis alrededor de la boca. La piel del tronco es delgada, pigmentada, con placas escleropodicas. Hay una hipoplasia de los órganos genitales, las características sexuales secundarias están ausentes.