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Progeria infantil (síndrome de Getchinson-Gilford)
Último revisado: 04.07.2025
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La progeria infantil (sin. síndrome de Hutchinson-Gilford) es una enfermedad rara, probablemente genéticamente heterogénea, con un tipo de herencia predominantemente autosómico recesivo; no se descarta la posibilidad de una nueva mutación dominante. Se caracteriza por cambios corporales relacionados con la edad en la infancia, con desenlace fatal, que a menudo ocurren antes de los 15 años debido a complicaciones causadas por la aterosclerosis.
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Patogenesia
Se observan cambios atróficos en la epidermis y la dermis, así como adelgazamiento de la grasa subcutánea. En la zona de compactación cutánea, la epidermis presenta un grosor y una estructura normales, mientras que la dermis presenta un engrosamiento pronunciado. En su parte inferior, se observa hialinización de las fibras de colágeno, que se extienden al tejido subcutáneo en forma de capas. En la parte superior de la dermis, se observan infiltrados inflamatorios perivasculares moderados. Las secciones terminales de las glándulas sudoríparas se encuentran más altas de lo normal.
En el cultivo de fibroblastos obtenidos de pacientes y sus progenitores heterocigotos, se detectó una ralentización del crecimiento celular, una disminución de la actividad mitótica, la síntesis de ADN y la capacidad de clonación. En un híbrido de fibroblastos de pacientes con células de ascitis de Ehrlich de ratones, la absorción de timidina se redujo drásticamente.
Síntomas progeria juvenil
La piel es fina, seca, arrugada y con venas translúcidas. Presenta atrofia muscular y del tejido subcutáneo, distrofia de dientes y uñas, alteraciones del aparato óseo-articular y del miocardio, opacidad del cristalino y trastorno del metabolismo lipídico. La enfermedad suele manifestarse entre los 6 y los 12 meses de edad con retraso del crecimiento y caída del cabello en el cuero cabelludo, en la zona de las cejas y las pestañas. Se observa una discrepancia entre el volumen del cráneo y el tamaño pequeño de la cara, subdesarrollo de la mandíbula inferior, nariz aguileña y cianosis alrededor de la boca. La piel del tronco es fina, pigmentada y presenta placas escleróticas. Se observa hipoplasia genital y ausencia de caracteres sexuales secundarios.