Pruebas para el cáncer de ovario: análisis, ecografía, tomografía, biopsia y pruebas genéticas.

Las investigaciones para el cáncer de ovario no consisten en una sola prueba, sino en un sistema de evaluación secuencial: síntomas y anamnesis, examen pélvico, análisis de sangre, ecografía, tomografía computarizada (TC), a veces resonancia magnética (RM) o tomografía por emisión de positrones (PET), toma de muestra de tejido tumoral, patología y pruebas genéticas moleculares. El Instituto Nacional del Cáncer de EE. UU. enumera el examen físico, el examen pélvico, el antígeno CA-125, la ecografía, la TC, la PET, la RM, la radiografía de tórax y la biopsia entre los métodos para diagnosticar y estadificar el cáncer epitelial de ovario, el cáncer de trompas de Falopio y el cáncer peritoneal primario. [1]

El objetivo principal de las pruebas iniciales es determinar la probabilidad de un tumor maligno y la urgencia de derivar a la paciente a un oncólogo ginecológico. Esto es especialmente importante porque el cáncer de ovario a menudo se presenta de forma inespecífica: hinchazón, saciedad precoz, dolor abdominal o pélvico, micción frecuente y alteraciones en los hábitos intestinales también pueden ocurrir en afecciones benignas. [2]

El segundo objetivo es determinar la extensión de la enfermedad si la sospecha de cáncer ya es alta. La tomografía computarizada con contraste ayuda a evaluar el peritoneo, el epiplón, los ganglios linfáticos, el hígado, el bazo, la pared torácica y las características que influyen en la elección entre la cirugía primaria y la terapia farmacológica preoperatoria. [3]

El tercer objetivo es obtener tejido tumoral y establecer un diagnóstico morfológico preciso. Sin confirmación histológica, es imposible diferenciar con fiabilidad entre cáncer epitelial de ovario, tumor limítrofe, tumor de células germinales, tumor estromal, metástasis ovárica de otro órgano o un tumor benigno. [4]

La cuarta tarea consiste en adaptar el tratamiento a la biología del tumor. Esto implica pruebas genéticas hereditarias, pruebas tumorales, evaluación de los genes BRCA1 y BRCA2, deficiencia de recombinación homóloga, el sistema de reparación de errores de emparejamiento del ácido desoxirribonucleico y otros marcadores si influyen en la elección del tratamiento. [5]

Grupo de investigación	¿Qué evalúa?	Cuando se necesita especialmente
Quejas, anamnesis, examen	Síntomas, riesgo familiar, masas palpables, ascitis	En el primer contacto
Antígeno cancerígeno 125 y otros marcadores	Riesgo tumoral indirecto y control basal	Si se sospecha cáncer y antes del tratamiento
Examen de ultrasonido	Estructura del ovario y sus apéndices	El primer método de evaluación de la educación
Tomografía computarizada	Prevalencia de tumores	Si se sospecha cáncer y antes del tratamiento
Biopsia o cirugía	Diagnóstico morfológico preciso	Antes de la quimioterapia o durante la estadificación quirúrgica
Pruebas genéticas y de tumores	Riesgo hereditario y objetivos del tratamiento	Todas las pacientes con cáncer de ovario epitelial

Fuente de la tabla: Instituto Nacional del Cáncer de EE. UU., NICE y Sociedad de Oncología Ginecológica. [6] [7] [8]

Códigos de la Clasificación Internacional de Enfermedades de las revisiones 10.ª y 11.ª

En la Clasificación Internacional de Enfermedades, décima revisión, el cáncer de ovario se codifica bajo el grupo C56: «neoplasia maligna de ovario». En las modificaciones clínicas, este código puede especificarse según el lado de la lesión: ovario derecho, ovario izquierdo, ambos ovarios o lado no especificado. [9]

Es importante comprender que el código C56 no describe un conjunto completo de pruebas. Registra el diagnóstico de malignidad ovárica, pero no indica el subtipo histológico, el estadio, la presencia de mutaciones BRCA1 o BRCA2, el nivel del antígeno CA-125, el volumen tumoral residual después de la cirugía ni los resultados de las pruebas moleculares. [10]

En la Clasificación Internacional de Enfermedades, 11.ª revisión, las neoplasias malignas del ovario se clasifican en la categoría 2C73. Dentro de esta categoría, se distinguen los carcinomas ováricos, el disgerminoma, el tumor maligno de células de la granulosa, el teratoma maligno, el tumor seroso limítrofe y otros tumores malignos especificados. [11]

En la práctica, esto significa que el diagnóstico debe registrarse de forma multicapa: código, tipo morfológico, estadio, grado de malignidad, datos de imagen, resultados quirúrgicos y resultados de pruebas moleculares. Solo un conjunto de datos de este tipo permite la correcta selección de la cirugía, la farmacoterapia, los cuidados paliativos y la observación. [12]

Si un paciente tiene una predisposición genética, como una variante patogénica de BRCA1 o BRCA2, esta puede codificarse por separado como una susceptibilidad genética a las neoplasias malignas. Estos códigos no reemplazan un diagnóstico de cáncer, pero ayudan a reflejar el riesgo genético, la necesidad de asesoramiento familiar y las decisiones preventivas. [13]

Sistema	Código	Formulación	¿Qué refleja?
Clasificación Internacional de Enfermedades, 10.ª revisión	C56	Neoplasia maligna del ovario	Diagnóstico primario de cáncer de ovario
Clasificación Internacional de Enfermedades, décima revisión, modificación clínica	C56.1	Neoplasia maligna del ovario derecho	Aclaración del partido
Clasificación Internacional de Enfermedades, décima revisión, modificación clínica	C56.2	Neoplasia maligna del ovario izquierdo	Aclaración del partido
Clasificación Internacional de Enfermedades, décima revisión, modificación clínica	C56.3	Neoplasia maligna de ambos ovarios	derrota bilateral
Clasificación Internacional de Enfermedades, 11.ª revisión	2C73	Neoplasias malignas del ovario	Encabezado básico
Clasificación Internacional de Enfermedades, 11.ª revisión	2C73.0	Carcinomas ováricos	Carcinomas epiteliales
Clasificación Internacional de Enfermedades, 11.ª revisión	2C73.Z	Neoplasias malignas de ovario, no especificadas.	Tipo no especificado
Clasificación Internacional de Enfermedades, décima revisión, modificación clínica	Z15.01, Z15.02	Susceptibilidad genética al cáncer de mama o de ovario.	Riesgo hereditario

Fuente de la tabla: Códigos de la Clasificación Internacional de Enfermedades, 10.ª y 11.ª revisiones. [14] [15] [16]

¿Cuándo empezar a hacer pruebas y por qué no es lo mismo que un cribado?

El cribado se inicia ante la presencia de síntomas, una masa ovárica sospechosa, ascitis, antecedentes familiares de alto riesgo, una mutación hereditaria detectada o un hallazgo incidental en las pruebas de imagen. Se trata de un enfoque diagnóstico para una situación clínica específica, en lugar de un cribado masivo de todas las mujeres asintomáticas. [17]

Para mujeres con riesgo promedio y sin síntomas, no se recomienda el cribado masivo de cáncer de ovario, ya que no se ha demostrado que la ecografía transvaginal ni el antígeno CA-125 reduzcan la mortalidad. El Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de Estados Unidos señala que dichas pruebas producen muchos falsos positivos y pueden dar lugar a cirugías innecesarias. [18]

Esto no significa que el antígeno CA-125 y la ecografía sean inútiles. No son adecuados para el cribado masivo en mujeres asintomáticas de riesgo medio, pero se utilizan ampliamente para evaluar a pacientes con síntomas, un quiste sospechoso, una masa pélvica o cáncer ya confirmado. [19]

Las directrices del NICE sobre el reconocimiento y el manejo inicial del cáncer de ovario establecen que si se sospecha cáncer en atención especializada, se debe medir el antígeno cancerígeno 125 si no se ha medido previamente, seguido de ecografía, resonancia magnética y tomografía computarizada si es clínicamente apropiado.[20]

En 2026, NICE también informó sobre los umbrales propuestos específicos por edad para el antígeno CA 125: un umbral fijo de 35 unidades internacionales por mililitro puede pasar por alto el cáncer en mujeres mayores y dar lugar a derivaciones innecesarias en mujeres más jóvenes, y para mujeres menores de 40 años, el antígeno CA 125 por sí solo no es suficientemente preciso. Este es un ejemplo importante de cómo la interpretación de la prueba debe tener en cuenta la edad y el contexto clínico. [21]

Situación	¿Qué suelen hacer?	Por qué
Mujer asintomática con riesgo promedio	No se realizan pruebas de detección sistemáticas del cáncer de ovario.	No existe ninguna reducción comprobada de la mortalidad.
Hinchazón persistente, saciedad temprana, dolor, síntomas urinarios	Comienza la evaluación diagnóstica	Los síntomas pueden ser un signo de cáncer.
Quiste ovárico sospechoso	Examen ecográfico y evaluación de riesgos	Es necesario distinguir un quiste benigno de un tumor.
Sospecha de cáncer según ecografía y pruebas	Tomografía computarizada para la prevalencia	El tratamiento debe planificarse.
Alto riesgo hereditario	Asesoramiento genético y estrategia individual	Las pruebas de detección rutinarias no resuelven el problema.
Cáncer ya confirmado	Estadificación, diagnóstico tisular, pruebas moleculares	Esto afecta a la cirugía y a la terapia farmacológica.

Fuente de la tabla: NICE, Instituto Nacional del Cáncer de EE. UU. y Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de los Estados Unidos.[22] [23] [24]

Análisis de sangre: antígeno cancerígeno 125 y otros marcadores.

El antígeno cancerígeno 125 es el marcador tumoral más conocido para el cáncer epitelial de ovario. Puede ayudar en la evaluación inicial de casos sospechosos, servir como referencia para el tratamiento y utilizarse para monitorizar la respuesta o una posible recurrencia, pero no es una prueba definitiva de cáncer. [25]

Los niveles elevados del antígeno cancerígeno 125 pueden estar asociados con más que solo cáncer de ovario. También se asocian con endometriosis, enfermedad inflamatoria pélvica, miomas, embarazo, enfermedad hepática, inflamación peritoneal y otras afecciones benignas o malignas. Por lo tanto, los resultados siempre se comparan con la edad, el estado menopáusico, los hallazgos ecográficos y los síntomas. [26]

Un nivel normal del antígeno cancerígeno 125 tampoco descarta el cáncer. En 2025, un estudio de JAMA Network Open reveló que algunas pacientes con cáncer de ovario presentaban niveles normales del antígeno cancerígeno 125, y que las pacientes de ascendencia indígena americana y negra tenían un 23 % menos de probabilidades de presentar niveles elevados al momento del diagnóstico que las pacientes blancas. [27]

En mujeres menores de 40 años con sospecha de cáncer de ovario, el NICE recomienda medir adicionalmente la alfa-fetoproteína y la subunidad beta de la gonadotropina coriónica humana junto con el antígeno CA 125. Esto se debe a que los tumores no epiteliales, incluidos los tumores de células germinales, son relativamente más comunes en mujeres jóvenes, para las cuales otros marcadores pueden ser más informativos. [28]

La proteína 4 del epidídimo humano y los algoritmos combinados pueden utilizarse en algunos sistemas de puntuación de riesgo, pero las directrices de consenso europeas autorizadas enfatizan que el antígeno cancerígeno 125 con o sin la proteína 4 del epidídimo humano no debe utilizarse solo para distinguir entre tumores ováricos benignos, limítrofes y malignos.[29]

Marcador	¿Qué ayuda a evaluar?	Limitaciones principales
Antígeno cancerígeno 125	Sospecha de cáncer epitelial, valor basal, respuesta al tratamiento.	Puede ser normal en el cáncer y elevado en enfermedades benignas.
Proteína 4 del epidídimo humano	Evaluación de riesgos adicional en algunos algoritmos	No reemplaza el examen ecográfico ni la morfología.
Alfa-fetoproteína	Posibles tumores de células germinales en pacientes jóvenes	No es un marcador para la mayoría de los cánceres epiteliales.
Subunidad beta de la gonadotropina coriónica humana	Algunos tumores de células germinales	Requiere interpretación clínica
lactato deshidrogenasa	Algunos tumores de células germinales	No específico
Hemograma completo, bioquímica, creatinina, pruebas de función hepática	Estado general, anemia, función de los órganos antes del tratamiento.	No confirman el cáncer por sí solas.

Fuente de la tabla: NICE, Instituto Nacional del Cáncer de EE. UU., Cancer Research UK y consenso europeo ESGO, ESMO y ESP. [30] [31] [32] [33]

Examen ecográfico y evaluación de la formación ovárica

La ecografía pélvica es la principal técnica de imagen para detectar una masa ovárica o anexial sospechosa. El Colegio Americano de Radiología afirma que la ecografía es la principal técnica de imagen para la pelvis femenina y, por lo general, permite una evaluación adecuada de la mayoría de las masas ováricas y anexiales mediante abordajes transvaginales y transabdominales. [34]

Durante una ecografía, el médico evalúa no solo el tamaño del tumor. Otros factores importantes incluyen si el tumor es unilocular o multilocular, el grosor de sus paredes, los septos, las áreas sólidas, los crecimientos papilares, el flujo sanguíneo, la ascitis, la bilateralidad, la movilidad y la conexión del tumor con el ovario o la trompa de Falopio. [35]

El sistema de ultrasonido O-RADS, o Sistema de Informes y Datos de Ultrasonido Ovárico-Anexial, ayuda a estandarizar la notificación de lesiones ováricas y anexiales. Utiliza un vocabulario común, categorías de riesgo y recomendaciones para el seguimiento con el fin de reducir la variabilidad en los informes. [36]

La actualización de la clasificación O-RADS Ultrasound 2022 tuvo como objetivo mejorar la claridad, aumentar la especificidad y alinearse con las guías de expertos existentes. Un estudio de 2025 señaló que la versión de 2022 mejoró la estratificación del riesgo al reducir los resultados falsos positivos. [37]

Es importante recordar que la ecografía no es lo mismo que la histología. Puede ser muy eficaz para evaluar el riesgo y ayudar a elegir un tratamiento, pero el diagnóstico definitivo de cáncer, tumor limítrofe o quiste benigno se basa en el tejido. [38]

señal ultrasónica	¿Por qué es importante?	¿Cómo afecta esto a las tácticas?
Quiste simple de pared delgada	Con mayor frecuencia una variante benigna	A menudo se observa por edad y tamaño.
tabiques gruesos	Aumentar la complejidad de la educación	Se requiere evaluación de riesgos
Un componente sólido	Puede indicar tejido tumoral	Aumenta la urgencia de la dirección
Crecimientos papilares	Una de las señales sospechosas	Se necesita evaluación de expertos
Flujo sanguíneo en la parte sólida	Puede reflejar tejido tumoral activo	Aumenta la sospecha
ascitis	Una posible señal de un proceso generalizado.	Requiere evaluación oncoginecológica
derrota bilateral	Puede presentarse en casos de cáncer o metástasis.	Se necesitan diagnósticos avanzados

Fuente de la tabla: Colegio Americano de Radiología y O-RADS Ultrasound. [39]

Tomografía computarizada, resonancia magnética y tomografía por emisión de positrones.

La tomografía computarizada de abdomen y pelvis con contraste intravenoso es el método principal para evaluar la extensión del cáncer de ovario sospechado o confirmado. Los Criterios de Adecuación ACR 2025 especifican que la TC con contraste sirve como método principal de evaluación pretratamiento, mientras que la resonancia magnética, la tomografía por emisión de positrones con TC y, en ocasiones, la tomografía por emisión de positrones con RM se utilizan en situaciones seleccionadas. [40]

NICE recomienda realizar una tomografía computarizada de pelvis y abdomen si la ecografía, el antígeno CA-125 y los hallazgos clínicos sugieren cáncer de ovario; se incluye una radiografía de tórax si es clínicamente necesario. Esto ayuda a evaluar la extensión de la enfermedad y a elaborar un plan de tratamiento. [41]

Las tomografías computarizadas (TC) pueden revelar ascitis, lesiones omentales, lesiones peritoneales, afectación de ganglios linfáticos, hígado, bazo, diafragma y pared torácica. Estos datos son necesarios para decidir si se puede realizar una cirugía citorreductora primaria de inmediato o si es más apropiada la terapia farmacológica preoperatoria. [42]

La resonancia magnética (RM) es particularmente útil cuando es necesario caracterizar con mayor precisión una lesión ovárica compleja, aclarar la composición del tejido y diferenciar entre endometriomas, quistes dermoides, miomas o estructuras quísticas-sólidas complejas. Sin embargo, el NICE no recomienda la RM de rutina para todas las mujeres con sospecha de cáncer de ovario. [43]

La tomografía por emisión de positrones/tomografía computarizada puede ser útil para cuestiones específicas de estadificación, evaluación de la respuesta o sospecha de recurrencia, pero no es la primera prueba para todos los pacientes. El ACR afirma que, para la evaluación previa al tratamiento y la sospecha de recurrencia, la elección de la modalidad depende del escenario clínico y no del deseo de "hacerlo todo a la vez". [44]

Método	El papel principal	Cuando resulta especialmente útil
Tomografía computarizada de abdomen y pelvis con contraste	Evaluación de la prevalencia en el abdomen y la pelvis.	Antes de elegir la cirugía o la terapia preoperatoria
Tomografía computarizada del tórax	Búsqueda de lesiones en el tórax y la pleura.	Si se sospecha de un proceso generalizado
Resonancia magnética de la pelvis	Aclaración de formaciones complejas	Cuando la ecografía no es concluyente
Tomografía por emisión de positrones con tomografía computarizada	Evaluación de focos metabólicamente activos	Para preguntas específicas sobre la estadificación o la recaída
Radiografía de tórax	Evaluación torácica más limitada	A veces como método adicional
Revisualización	Evaluación de la respuesta o recaída	Según los síntomas, los marcadores y el plan de tratamiento.

Fuente de la tabla: Criterios de idoneidad del ACR, NICE e Instituto Nacional del Cáncer de EE. UU. [45] [46] [47] [48]

Biopsia, cirugía y estadificación quirúrgica

El diagnóstico definitivo de cáncer de ovario se establece a partir del tejido tumoral. Si se planea un tratamiento farmacológico para un cáncer avanzado sospechado, el NICE recomienda obtener primero un diagnóstico histológico confirmado y utilizar la citología solo cuando la histología no sea adecuada. [49]

Si no se realiza cirugía primaria, NICE recomienda utilizar biopsia percutánea guiada por imágenes, si es posible, y considerar la biopsia laparoscópica si la biopsia percutánea no es posible o no proporciona suficiente material. Esto es particularmente importante antes de iniciar la quimioterapia preoperatoria. [50]

Cuando se sospecha que el estadio es temprano, la cirugía logra dos objetivos simultáneamente: extirpar el tumor y determinar el estadio. El NICE describe la estadificación quirúrgica óptima como una evaluación exhaustiva del abdomen y la pelvis, la extirpación del útero, ambos ovarios y las trompas de Falopio, la extirpación del epiplón, la biopsia de áreas sospechosas e incidentales del peritoneo y la evaluación de los ganglios linfáticos retroperitoneales según esté indicado. [51]

La Federación de Ginecología y Obstetricia utiliza la estadificación para el cáncer de ovario, trompas de Falopio y peritoneo primario. El Instituto Nacional del Cáncer de EE. UU. afirma que el sistema FIGO, o Federación Internacional de Ginecología y Obstetricia, es el más utilizado para la estadificación de estos tumores. [52]

La punción rutinaria de un quiste ovárico sin un plan oncológico es indeseable si se sospecha cáncer. Puede no proporcionar material representativo, alterar la integridad de la lesión, complicar la estadificación y no sustituye un examen morfológico exhaustivo del tumor extirpado ni una biopsia debidamente seleccionada. [53]

Método de obtención de la tela	Cuándo usar	¿Qué ofrece?
Cirugía de extirpación de tumores	En caso de un tumor operable y sospecha de una etapa temprana	Diagnóstico, estadio, tratamiento
biopsia percutánea guiada por imágenes	En caso de un proceso generalizado antes de la quimioterapia	Confirmación histológica
biopsia laparoscópica	Si la biopsia percutánea no es posible o es insuficiente	Tejido para diagnóstico
Citología de la ascitis	Cuando la histología no es posible o como complemento	Se pueden confirmar las células malignas
Examen intraoperatorio urgente	A veces durante la cirugía	Ayuda a elegir el alcance de la operación.
Examen patomorfológico completo	Después de la cirugía	Tipo de tumor, grado, estadio, márgenes, diseminación

Tabla de origen: NICE, Instituto Nacional del Cáncer de EE. UU. y materiales de estadificación de la FIGO.[54] [55]

Patomorfología

Un examen patológico responde a la pregunta de qué es exactamente el tumor: formación benigna, tumor limítrofe, cáncer epitelial, tumor de células germinales, tumor estromal o metástasis de otro órgano. Esto es crucial porque el tratamiento del carcinoma seroso de alto grado, el carcinoma mucinoso, el carcinoma de células claras y el tumor limítrofe difiere. [56]

El informe debe incluir el tipo histológico, el grado de malignidad, el tamaño, la afectación de la superficie ovárica, la rotura de la cápsula, la presencia de células tumorales en el líquido ascítico o de lavado, y la afectación de la trompa de Falopio, el epiplón, el peritoneo y los ganglios linfáticos. Estos datos determinan el estadio y la necesidad de terapia farmacológica adicional. [57]

Es de particular importancia la distinción entre cáncer de ovario primario y metástasis ovárica. Por ejemplo, un tumor ovárico mucinoso puede ser primario, pero también puede ser una metástasis del tracto gastrointestinal o del apéndice, por lo que el patólogo utiliza la morfología, la inmunohistoquímica y los datos clínicos. [58]

La inmunohistoquímica ayuda a esclarecer el origen y el subtipo del tumor. Según su apariencia, se pueden usar marcadores para identificar su naturaleza serosa, endometrioide, de células claras, mucinosa, de células germinales, estromal o metastásica. [59]

La patología también determina qué pruebas moleculares son necesarias a continuación. Por ejemplo, en el cáncer epitelial, son importantes los genes BRCA1, BRCA2 y la deficiencia de recombinación homóloga; en ciertos subtipos histológicos, el sistema de reparación de errores de emparejamiento del ácido desoxirribonucleico puede ser importante; y en las recaídas, puede ser necesaria una evaluación adicional de las dianas terapéuticas. [60]

Componente de respuesta patológica	¿Por qué es necesario?
Tipo histológico	Determina la biología del tumor y su tratamiento.
Grado de malignidad	Ayuda a evaluar el riesgo y las tácticas.
Etapa FIGO	Determina la prevalencia
Ascitis o lavados	Ayuda a establecer el escenario
Omento, peritoneo, ganglios linfáticos	Muestra la extensión
Inmunohistoquímica	Especifica el origen y el subtipo.
Material para pruebas moleculares	Necesario para la personalización del tratamiento

Tabla de origen: Instituto Nacional del Cáncer de EE. UU., FIGO y Sociedad de Oncología Ginecológica. [61] [62] [63]

Investigación genética y molecular

A todas las pacientes con cáncer de ovario epitelial se les debe ofrecer la prueba genética hereditaria. La ASCO recomienda realizar pruebas para detectar los genes BRCA1, BRCA2 y otros genes de susceptibilidad al cáncer de ovario en todas las mujeres con cáncer de ovario epitelial, y la Sociedad de Oncología Ginecológica también destaca la necesidad de realizar pruebas genéticas hereditarias universales en 2024. [64] [65]

Las pruebas genéticas hereditarias se realizan mediante análisis de sangre o saliva y determinan si una variante patogénica ha estado presente en el paciente desde el nacimiento y puede transmitirse a sus familiares. Esto influye no solo en el tratamiento, sino también en la prevención del cáncer de mama, de ovario, de trompas de Falopio, de peritoneo primario y otros tumores en familiares. [66]

Las pruebas tumorales se realizan en el tejido tumoral y revelan cambios que ocurren específicamente en las células tumorales. Permiten identificar alteraciones somáticas en BRCA1 y BRCA2, signos de deficiencia de recombinación homóloga, inestabilidad de microsatélites, reparación de errores de emparejamiento del ácido desoxirribonucleico y otros marcadores que pueden influir en el tratamiento. [67]

La detección de la deficiencia de recombinación homóloga es importante para la selección de la terapia de mantenimiento con inhibidores de la poliadenosina difosfato-ribosa polimerasa en algunas pacientes con cáncer de ovario epitelial avanzado. Las guías de terapia sistémica del NICE para 2025-2026 consideran el estado del gen BRCA y la deficiencia de recombinación homóloga al seleccionar la terapia de mantenimiento después de la respuesta a la quimioterapia basada en platino. [68]

También están surgiendo nuevos objetivos en el proceso de diagnóstico para pacientes seleccionados. Por ejemplo, el receptor alfa del folato ha surgido como un biomarcador terapéutico para mirvetuximab soravtansina en ciertos tipos de cáncer de ovario recurrente, por lo que se puede considerar la prueba inmunohistoquímica de este marcador en casos de recaída o enfermedad resistente al platino. [69]

Estudiar	Material	¿Qué muestra?	¿Por qué es importante?
BRCA1 y BRCA2 hereditarios	Sangre o saliva	Variante patogénica congénita	Tratamiento del paciente y prevención entre los familiares.
Panel Hereditario Ampliado	Sangre o saliva	Otros genes de predisposición	Aclaración del riesgo familiar
Tumores BRCA1 y BRCA2	Tejido tumoral	Cambios somáticos en el tumor	Puede afectar la terapia
Deficiencia de recombinación homóloga	Tejido tumoral	Trastorno de reparación del ácido desoxirribonucleico	Ayuda a elegir un tratamiento de apoyo.
Sistema de corrección de errores de apareamiento	Tejido tumoral	Defecto de reparación, inestabilidad de microsatélites	Particularmente importante para ciertos subtipos
receptor alfa de folato	Tejido tumoral	Objetivo potencial para conjugados anticuerpo-fármaco	Relevante en caso de enfermedad recurrente

Fuente de la tabla: ASCO, Sociedad de Oncología Ginecológica, NICE y evidencia actual sobre el receptor alfa del folato.[70] [71] [72] [73]

Investigue antes de elegir la cirugía primaria o la terapia preoperatoria.

Antes de iniciar el tratamiento, los médicos deben determinar si es posible extirpar de forma segura toda la enfermedad visible. El NICE define el objetivo de la cirugía para el cáncer de ovario como la extirpación completa de toda la enfermedad macroscópicamente visible, independientemente de si la cirugía se realiza antes o después de la quimioterapia. [74]

Para ello, se evalúan el estado general, las enfermedades concomitantes, la nutrición, la función cardíaca, renal, hepática y respiratoria, el riesgo de trombosis, el volumen de ascitis, la extensión de la diseminación peritoneal y la viabilidad técnica de la citorreducción completa. Estos datos son tan importantes como el tamaño del tumor primario. [75]

Si la tomografía computarizada revela una enfermedad extensa, el equipo médico decide si es más seguro realizar una cirugía citorreductora primaria o quimioterapia preoperatoria seguida de cirugía de intervalo. La ASCO, en su actualización de 2025, especifica que las pacientes con sospecha de cáncer de ovario epitelial en estadio III-IV deben ser evaluadas por un oncólogo ginecológico mediante la prueba del antígeno CA-125 y una tomografía computarizada. [76]

La laparoscopia diagnóstica se utiliza a veces para confirmar el diagnóstico y evaluar la resecabilidad. Puede ayudar a visualizar la extensión de la enfermedad a través del peritoneo, el diafragma, el intestino y el epiplón, y también puede obtener tejido si la biopsia percutánea es imposible o insuficiente. [77]

Antes de la quimioterapia, la confirmación patológica es esencial, salvo en situaciones excepcionales. Esto protege a la paciente del error de confundir un linfoma, una metástasis gastrointestinal, una peritonitis tuberculosa, un tumor benigno u otra afección con una presentación similar con un cáncer de ovario. [78]

Pregunta antes del tratamiento	¿Qué tipo de investigación resulta útil?
¿Existe sospecha de cáncer de ovario?	Examen, ecografía, antígeno cancerígeno 125
¿Con qué frecuencia se da este proceso?	Tomografía computarizada del abdomen, la pelvis y, si está indicada, el tórax.
¿Es posible extirpar todo el tumor visible?	Tomografía computarizada, evaluación por un oncólogo ginecológico, a veces laparoscopia
¿Puedo empezar la quimioterapia?	Histología o citología en casos excepcionales.
¿Existe algún marcador hereditario o terapéutico?	Pruebas hereditarias y de tumores
¿Está el paciente suficientemente preparado para la cirugía?	Análisis de sangre, evaluación de órganos, evaluación de anestesia

Fuente de la tabla: Criterios de adecuación de NICE, ASCO y ACR. [79] [80] [81]

Estudios posteriores al tratamiento y sobre recaídas

Tras la finalización del tratamiento primario, el seguimiento se basa en los síntomas, el examen físico, la biología tumoral basal, el nivel del antígeno CA-125, los datos de imagen previos y el riesgo individual de recurrencia. Un enfoque estandarizado que consista en realizar todas las pruebas y exploraciones en cada ocasión no se considera óptimo. [82]

El antígeno cancerígeno 125 puede ser útil para la vigilancia si se encontraba elevado antes del tratamiento y disminuyó durante la respuesta. Sin embargo, un aumento aislado del marcador no siempre significa que el tratamiento inmediato mejorará la supervivencia, por lo que las decisiones sobre las acciones a seguir tras un aumento del marcador se basan en los síntomas, las imágenes y las preferencias del paciente. [83]

Los criterios de idoneidad del ACR indican que, si se sospecha una recidiva, la tomografía computarizada con contraste, la tomografía por emisión de positrones (PET-CT) u otras modalidades de imagen pueden ser apropiadas según la situación clínica. En el seguimiento rutinario de un paciente asintomático, el enfoque de imagen debe ser más conservador. [84]

Si aparecen nuevos síntomas —hinchazón, dolor, saciedad precoz, pérdida de peso, dificultad para respirar, ascitis, cambios en las heces o la micción—, la exploración se realiza no como un chequeo formal, sino para diagnosticar una posible recaída o complicación. En esta situación, el médico compara los síntomas, la exploración física, los marcadores y las imágenes. [85]

En caso de recurrencia, puede ser necesario repetir la biopsia y realizar nuevas pruebas moleculares, especialmente si los resultados pueden modificar el tratamiento. Esto es importante cuando se sospecha un cambio en la biología del tumor, al elegir una terapia dirigida, al evaluar el receptor alfa de folato, la inestabilidad de microsatélites o al participar en un ensayo clínico. [86]

Situación después del tratamiento	Posible investigación	Para qué
Observación rutinaria sin síntomas	Examen, síntomas, antígeno cancerígeno 125 según la situación.	Detección temprana de cambios clínicamente significativos
Aumento del antígeno cancerígeno 125	Marcador repetido, examen, visualización según se indique	Confirmar o descartar una recaída
Nuevos síntomas	Tomografía computarizada, ultrasonido, pruebas	Encuentra la causa de los síntomas.
Sospecha de recaída	Tomografía computarizada o tomografía por emisión de positrones con tomografía computarizada	Especificar prevalencia
Selección de una nueva terapia	Repetir las pruebas moleculares según se indique.	Encontrar una diana terapéutica
Ensayo clínico	Pruebas especiales y biomarcadores	Verificar elegibilidad

Fuente de la tabla: Criterios de idoneidad del ACR, Instituto Nacional del Cáncer de EE. UU. y datos del receptor alfa del folato.[87] [88] [89]

Preguntas frecuentes

¿Se puede diagnosticar el cáncer de ovario utilizando únicamente el antígeno CA-125? No. El antígeno CA-125 puede estar elevado en el cáncer, pero también lo está en la endometriosis, enfermedades inflamatorias, el embarazo y otras afecciones; en algunos pacientes con cáncer, puede permanecer normal. [90]

¿Cuál es la primera prueba de imagen que se suele realizar ante la sospecha de un quiste ovárico? Generalmente, la primera prueba de imagen es una ecografía pélvica, por lo general transvaginal, con un abordaje transabdominal si es necesario. [91]

¿Por qué se necesita una tomografía computarizada si ya se dispone de una ecografía? La ecografía es útil para evaluar los ovarios y los anexos, mientras que la tomografía computarizada ayuda a comprender la extensión de la enfermedad en el abdomen, la pelvis, los ganglios linfáticos y, en ocasiones, el tórax. [92]

¿Deberían todas las mujeres someterse a ecografías anuales y a la prueba del antígeno CA-125 para la prevención? No. Para las mujeres asintomáticas con riesgo promedio, esta estrategia no reduce la mortalidad por cáncer de ovario y puede dar lugar a resultados falsos positivos y cirugías innecesarias. [93]

¿Por qué a veces no se realiza una punción simple de un quiste cuando se sospecha cáncer? Una punción simple puede no proporcionar suficiente tejido, alterar la integridad del quiste y complicar la estadificación; cuando se sospecha cáncer, se prefiere una cirugía debidamente planificada o una biopsia guiada por imágenes, según esté indicado. [94]

¿Cuándo es necesaria una biopsia pretratamiento? Si se planifica quimioterapia preoperatoria para un cáncer avanzado sospechado, el NICE recomienda obtener confirmación histológica y utilizar citología solo si la histología no es concluyente. [95]

¿Por qué se prescriben marcadores adicionales a las mujeres menores de 40 años? Las pacientes más jóvenes tienen una probabilidad relativamente mayor de tener tumores no epiteliales, por lo que el NICE recomienda medir la alfa-fetoproteína y la subunidad beta de la gonadotropina coriónica humana junto con el antígeno CA 125. [96]

¿Qué es la ecografía O-RADS? Es un sistema estandarizado para describir las lesiones ováricas y anexiales que ayuda a asignar una categoría de riesgo y a orientar el tratamiento posterior. [97]

¿Por qué es necesario realizar pruebas genéticas si ya se ha realizado un diagnóstico? Ayuda a seleccionar el tratamiento, evaluar el riesgo de otros tumores e identificar a los familiares que puedan necesitar asesoramiento y prevención genética. [98]

¿Deben todas las pacientes con cáncer de ovario epitelial someterse a pruebas de BRCA1 y BRCA2? Sí, la ASCO recomienda pruebas genéticas hereditarias para BRCA1, BRCA2 y otros genes de predisposición para todas las mujeres con cáncer de ovario epitelial. [99]

¿Qué es la deficiencia de recombinación homóloga? Es un trastorno del sistema de reparación del daño del ADN en las células tumorales; se está evaluando porque puede influir en la elección de la terapia de mantenimiento con inhibidores de la poliadenosina difosfato-ribosa polimerasa. [100]

¿Todos los pacientes necesitan una tomografía por emisión de positrones? No. Puede ser útil en ciertas situaciones, como para determinar la extensión de la enfermedad o para sospechar una recurrencia, pero no es la primera prueba que se realiza a todos los pacientes. [101]

¿Se puede iniciar la quimioterapia sin tejido tumoral? Generalmente, no. El NICE solo permite iniciar la quimioterapia sin confirmación histológica en casos excepcionales, tras consultar con el equipo multidisciplinario y el paciente. [102]

¿Por qué se repite a veces una biopsia en caso de recurrencia? Puede ser necesaria una biopsia de repetición para confirmar una recurrencia, descartar otra enfermedad o realizar nuevas pruebas moleculares que podrían conducir a una terapia dirigida o a un ensayo clínico. [103]

Puntos clave de los expertos

Erica B. Stein, MD, autora principal de la actualización de los Criterios de Adecuación del ACR 2025 para la estadificación y vigilancia del cáncer de ovario. Mensaje clave: Las imágenes desempeñan un papel fundamental en la estadificación previa al tratamiento, la evaluación de la respuesta y la vigilancia, y la tomografía computarizada con contraste sigue siendo la modalidad principal para la evaluación inicial de la extensión de la enfermedad. [104]

Lori M. Strachowski, MD, PhD, profesora emérita de la Universidad de California, San Francisco, es una de las autoras principales de la actualización de O-RADS Ultrasound. Mensaje clave: El vocabulario ecográfico estandarizado y las categorías de riesgo ayudan a describir con mayor precisión las masas ováricas, reducen los diagnósticos falsos positivos y orientan a las pacientes en la dirección correcta. [105]

El Dr. Panagiotis A. Konstantinopoulos, oncólogo, es el autor principal de la recomendación de la ASCO sobre pruebas genéticas hereditarias y específicas para tumores en el cáncer de ovario epitelial. Mensaje clave: A todas las mujeres con cáncer de ovario epitelial se les debe ofrecer la realización de pruebas genéticas hereditarias para los genes BRCA1, BRCA2 y otros genes de predisposición, ya que los resultados tienen importantes implicaciones para el tratamiento y el bienestar familiar. [106]

Gregory M. Gressel, MD, MS, FACG, coautor de la Declaración Clínica de la Sociedad de Oncología Ginecológica de 2024. Mensaje clave: Las pruebas hereditarias universales para el cáncer epitelial de ovario siguen estando infrautilizadas, y las barreras sistémicas y las desigualdades en el acceso impiden que las pacientes reciban atención personalizada. [107]

Anna Jo Bodurtha Smith, MD, autora del estudio JAMA Network Open 2025 sobre el antígeno cancerígeno 125. Mensaje clave: Los umbrales actuales del antígeno cancerígeno 125 pueden subestimar la detección del cáncer en grupos de pacientes racial y étnicamente diversos, por lo que la prueba no puede utilizarse de forma aislada y sin contexto. [108]

Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de los Estados Unidos, un grupo de expertos independientes en servicios preventivos. Mensaje clave: En mujeres asintomáticas con riesgo promedio, la detección del cáncer de ovario mediante el antígeno CA-125, la ecografía transvaginal o una combinación de ambas no reduce la mortalidad y puede causar daño debido a resultados falsos positivos y cirugías innecesarias. [109]