Médico experto del artículo.
Nuevos artículos
Síntomas de las enfermedades mitocondriales
Último revisado: 06.07.2025
Todo el contenido de iLive se revisa médicamente o se verifica para asegurar la mayor precisión posible.
Tenemos pautas de abastecimiento estrictas y solo estamos vinculados a sitios de medios acreditados, instituciones de investigación académica y, siempre que sea posible, estudios con revisión médica. Tenga en cuenta que los números entre paréntesis ([1], [2], etc.) son enlaces a estos estudios en los que se puede hacer clic.
Si considera que alguno de nuestros contenidos es incorrecto, está desactualizado o es cuestionable, selecciónelo y presione Ctrl + Intro.
Las enfermedades mitocondriales se caracterizan por una marcada diversidad de síntomas. Dado que los sistemas más dependientes de energía son el muscular y el nervioso, son los primeros en verse afectados y, por lo tanto, se manifiestan los síntomas más característicos.
- Síntomas de daño al sistema muscular: síndrome miopático e hipotonía muscular - debilidad y atrofia de los músculos, disminución del tono muscular, dolor muscular y espasmos (calambres), los niños desarrollan trastornos de la actividad muscular (dolor y debilidad en los músculos, dolor de cabeza y vómitos pueden aparecer después del esfuerzo físico).
- Síntomas de daño al sistema nervioso: retraso en el desarrollo psicomotor, regresión de las habilidades adquiridas, diversos tipos de convulsiones (tónico-clónicas, mioclónicas), síndromes respiratorios o de neurodistrés (apnea periódica y taquipnea), estados comatosos repetidos acompañados de acidosis sanguínea y un aumento en la concentración de cuerpos cetónicos, alteración de la marcha (ataxia cerebelosa), en niños mayores, episodios tipo ictus, dolores de cabeza, mareos, neuropatías periféricas, atetosis.
- Síntomas de daño a los órganos de los sentidos: el órgano de la visión (trastornos oculomotores (ptosis, oftalmoplejía externa); atrofia de los nervios ópticos, degeneración pigmentaria de la retina, cataratas, opacidad corneal; en niños mayores: hemianopsia (defecto del campo visual), el órgano de la audición (sordera neurosensorial o pérdida de audición).
- Síntomas de daños a órganos y sistemas internos.
- Corazón: miocardiopatía (miocardiopatía dilatada o hipertrófica), diversos bloqueos cardíacos (daño al sistema de conducción cardíaca).
- Hígado: hepatomegalia o agrandamiento del hígado con deterioro de su función hasta el desarrollo de insuficiencia hepática.
- Riñones: trastornos tubulares como el síndrome de De Toni-Debre-Fanconi (aumento de la excreción de glucosa, aminoácidos y fosfatos).
- Tracto gastrointestinal: ataques repetidos de vómitos, diarrea con disfunción del páncreas; síndrome celíaco.
- Sistema sanguíneo: pancitopenia, anemia macrocítica.
- Sistema endocrino: retraso del crecimiento, deterioro del desarrollo sexual, hipoglucemia, diabetes mellitus y diabetes insípida, síndrome hipotálamo-hipofisario con deficiencia de STH, disfunción tiroidea, hipotiroidismo, hiperparatiroidismo, hiperaldosteronismo.
Por lo tanto, en la patología mitocondrial, intervienen numerosos órganos y sistemas. La experiencia demuestra que, entre los síntomas clínicos, los más importantes son la mala tolerancia a la carga muscular, la alteración del movimiento ocular (ptosis, oftalmoplejía), la miocardiopatía, los episodios similares a un ictus y la retinosis pigmentaria. La aparición de estos signos requiere un examen exhaustivo mediante métodos de laboratorio para descartar la patología mitocondrial.
[