Tratamiento de glucogenasas
El objetivo principal del tratamiento de las glucogenosis es la prevención de la hipoglucemia y los trastornos metabólicos secundarios.
Tratamiento no farmacológico de glucogenosis
Glicogenosis tipo I
Inicialmente, las recomendaciones de tratamiento incluían solo alimentaciones frecuentes con un alto contenido de carbohidratos, pero esto no siempre permitía un nivel de glucosa normal durante el día. Por lo tanto, los niños pequeños con hipoglucemia severa, además de las tomas frecuentes durante el día se muestran todas las noches la alimentación por sonda nasogástrica, que asegura que los niveles normales de glucosa en sangre, así como el sueño de una noche completa para los pacientes y sus padres. A través de la sonda nasogástrica, se inyectan glucosa y soluciones de polímeros de glucosa o se utiliza una fórmula especial de la mezcla (sin sacarosa y lactosa) enriquecida con maltodextrina. La alimentación a través de la sonda debe comenzar 1 hora después de la última comida de la tarde. En algunos casos, los pacientes con glucogénesis tipo 1 se alimentan a través de la gastrostomía. Los pacientes con el tipo lb están contraindicados para establecer una gastrostomía debido al alto riesgo de infección. A todos los pacientes se les prescribe una dieta alta en carbohidratos: carbohidratos - 65-70%, proteínas - 10-15%, grasas - 20-25%, alimentación frecuente. Para aumentar el intervalo entre comidas, se usa almidón de maíz crudo. Dado que la actividad de la amilasa pancreática en niños menores de 1 año no es suficiente, el almidón se debe prescribir a una edad mayor. La dosis inicial es de 0.25 g / kg; debe aumentarse lentamente para prevenir los efectos secundarios del tracto gastrointestinal. El almidón de maíz se mezcla con agua en una proporción de 1: 2. Si se usa para la alimentación nocturna, no se debe agregar glucosa para prevenir la liberación de insulina. Para determinar la frecuencia de la introducción de almidón de maíz, la monitorización diaria del nivel de glucosa en la sangre debe llevarse a cabo en el contexto de su aplicación. En la mayoría de los pacientes, el uso de almidón permite mantener niveles normales de glucosa durante 6-8 horas. El exceso de glucosa puede conducir a la hiperglucemia indeseable, haciendo que los pacientes más susceptibles a la hipoglucemia y aumenta la tasa de deposición de grasa. Durante las infecciones intercurrentes, es necesario controlar el nivel de glucosa y su ingesta, aunque esto presenta ciertas dificultades debido a posibles náuseas, rechazo a comer y diarrea. Con un aumento de la temperatura corporal, la glucosa se metaboliza más rápido, por lo que se debe reemplazar una alimentación adicional con soluciones de polímeros de glucosa. En casos agudos, se necesita alimentación continua durante 24 horas a través de la sonda nasogástrica y hospitalización en la clínica para la terapia de infusión. La respuesta a la cuestión de la eliminación completa de la fruta (como fuente de fructosa) y los productos lácteos (fuente de galactosa) es ambigua, ya que estos productos - una importante fuente de calcio, proteínas y vitaminas. Se cree que es deseable limitar significativamente su consumo, pero no excluir por completo de la dieta. Cuando es necesaria una cirugía de emergencia para normalizar el tiempo de coagulación de la sangre por medio de una sonda constante durante varios días, o soluciones de la terapia de infusión de glucosa durante 24-48 horas. Necesario para controlar la glucosa y el lactato durante la cirugía.
Glucogenosis tipo III
La principal tarea en dietoterapia es la prevención de la hipoglucemia y la corrección de la hiperlipidemia. La terapia dietética es similar a la de la glucogenasa 1a, pero como la tendencia a la hipoglucemia es menos pronunciada, en la mayoría de los casos, el almidón de maíz es suficiente para mantener un nivel de glucosa normal durante la noche. Con la glucogénesis tipo III, a diferencia de la glucogenasa tipo I, no hay necesidad de limitar la fructosa y la lactosa, ya que su metabolismo no se altera. La hepatomegalia con disfunción hepática y anomalías bioquímicas que se encuentran en todos los pacientes en la infancia tienden a desaparecer en el período posterior a la pubertad. Sin embargo, en algunos pacientes, la cirrosis puede desarrollarse. Aproximadamente el 25% de estos pacientes desarrollan adenoma hepático.
Glycogenosis tipo IV
En la cita de una dieta, los pacientes con glucogénesis tipo IV no necesitan.
Glycogenosis del tipo VI
El tratamiento es sintomático y consiste en prevenir la hipoglucemia. Asigna una dieta alta en carbohidratos.
Glycogenosis IX type
El tratamiento es sintomático y consiste en prevenir la hipoglucemia. Asigne una dieta alta en carbohidratos y alimentación frecuente por la tarde, a una edad temprana también recomiende la alimentación nocturna y tardía. El pronóstico para las formas hepáticas de la glucogenosis tipo IX es favorable.
Glycogenosis de tipo
El tratamiento es sintomático y consiste en prevenir la hipoglucemia. Asigne una dieta alta en carbohidratos, alimentación frecuente y los niños tengan alimentación nocturna. Aunque en la mayoría de los pacientes el intelecto no sufre, en conexión con períodos frecuentes de hipoglucemia, se puede observar un retraso en el desarrollo. La tolerancia al hambre aumenta con la edad.
Glycogenosis del tipo V
El tratamiento específico no está desarrollado. La saccharosis mejora la tolerancia al esfuerzo físico y puede proporcionar un efecto preventivo si se usa antes de la carga planificada. La sacarosa pasa rápidamente a la glucosa y la fructosa, ambos compuestos pasan el bloqueo bioquímico en su metabolismo y mejoran la glucólisis.
Tipo VII de glucógeno
Los métodos específicos de tratamiento no están desarrollados. A diferencia de la glucogénesis de tipo V, con la glucogénesis de tipo VII, es necesario limitar la ingesta de sacarosa. Los pacientes con esta enfermedad tienen menos probabilidades de sufrir estrés físico después de comer carbohidratos altos, lo cual se debe al hecho de que la glucosa reduce el nivel de ácidos grasos libres y cuerpos cetónicos, una fuente alternativa de energía para el tejido muscular.
Medicación
Glicogenosis tipo I
Asigne calcio y vitamina D. El aumento del metabolismo del calcio debe mantenerse debido a la ingesta adecuada de vitamina B1. Para prevenir la nefropatía por uratos y la gota, se prescribe alopurinol, lo que garantiza que la concentración de ácido úrico no supere los 6,4 mg / dL. Si se observa microalbuminuria en un paciente, se necesitan inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina para prevenir la disfunción renal. Para reducir el riesgo de desarrollar pancreatitis y la formación de cálculos biliares en una vesícula biliar con hipertrigliceridemia grave, están indicados medicamentos que reducen el nivel de triglicéridos (ácido nicotínico). A los pacientes con lb con neutropenia grave se les administra un factor estimulante de colonias de granulocitos: lenograstim (granocito 34), filgrastim (neupogen). Los pacientes generalmente responden bien al tratamiento con dosis pequeñas (dosis inicial de 2.5 mg / kg cada dos días). En el contexto de tomar la droga, el tamaño del bazo a veces aumenta. Es necesario realizar un estudio citogenético de la médula ósea antes del tratamiento y 1 año después de la administración del medicamento. El pronóstico es favorable en la mayoría de los casos.
Glucogenosis tipo II
Actualmente, los métodos de tratamiento de la enfermedad se están desarrollando. El más prometedor de estos es la terapia de reemplazo de enzimas. El medicamento para muchos (Myozyme, Genzyme) es una enzima humana recombinante alfa-glicosidasa. El medicamento está registrado en muchos países de Europa, EE. UU. Y Japón. Recientemente, se han realizado varios estudios clínicos, en los que participaron pacientes con forma infantil de la enfermedad. Estos estudios han demostrado que la terapia de reemplazo de enzimas puede reducir la cardiomegalia, mejorar la función del corazón y los músculos esqueléticos y prolongar la vida del niño. En este caso, cuanto antes se inicie el tratamiento, más efectivo será. Myozymum se prescribe en una dosis de 20 mg / kg cada 2 semanas, continuamente, continuamente.
Tratamiento quirurgico
En casos de mala corrección de trastornos metabólicos, el tratamiento dietético para la glucogenosis tipo I muestra el trasplante de hígado.
El trasplante de hígado con glucogénesis tipo III se lleva a cabo solo en caso de cambios hepáticos irreversibles. El pronóstico suele ser favorable para la forma hepática, pero con la miopatía progresiva y la miopatía de músculo pueden desarrollarse incluso después de un tiempo prolongado, a pesar del tratamiento.
El único método efectivo de tratamiento en la forma clásica (hepática) de la glucogenosis tipo IV es el trasplante de hígado.