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Nuevas mutaciones genéticas que causan diabetes
Último revisado: 23.04.2024
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La diabetes mellitus es una enfermedad bastante común, podría decirse, un flagelo de la sociedad moderna.
Varios métodos se usan para tratar esta enfermedad. El diagnóstico de " diabetes " escucha anualmente a más de un millón de jóvenes a la edad de veinte años o más. Después de las enfermedades cardiovasculares y oncológicas, la diabetes mellitus ocupa la tercera posición en el número de pacientes en el mundo.
La diabetes mellitus es una enfermedad sistémica que se desarrolla en un contexto de deficiencia parcial o absoluta de la hormona insulina. Como resultado, en el cuerpo hay una violación del metabolismo de carbohidratos, en particular, se inhibe la utilización de glucosa por los tejidos. Posteriormente, se producen una serie de trastornos hormonales y metabólicos, que pueden conducir al desarrollo de trastornos renales, vasos retinianos, infarto de miocardio y accidente cerebrovascular. Todo esto hace que la diabetes sea una enfermedad peligrosa que requiere tratamiento urgente.
Los investigadores encontraron tres variaciones genéticas que afectan la producción de insulina. Los resultados de su trabajo se publican en las páginas de la revista científica Nature Genetics. Este estudio de científicos tuvo como objetivo estudiar los genes que tienen un efecto significativo en la secreción de la hormona insulina.
Según el autor principal del estudio, la profesora de genética Karen Moke de la Facultad de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte, el análisis y el estudio de las variaciones genéticas ayuda a comprender mejor qué proporción de los genes de influencia tienen sobre el desarrollo de la enfermedad.
Este estudio es el primero de este tipo, donde el método ExoME se utiliza para recopilar información genética.
El método de secuenciación ExoME clínico-diagnóstico permite a los especialistas diagnosticar a los pacientes si esto no es posible con los métodos de diagnóstico tradicionales.
ExoME permite reconocer regiones del genoma en las que se producen mutaciones patogénicas.
"Este método nos permitió encuestar a un gran número de personas, en particular, a más de 8,000 personas. Esperamos que tal análisis sea útil para identificar mutaciones asociadas con la obesidad y el desarrollo de cáncer ", dicen los investigadores.
Un grupo de científicos dirigido por el profesor Moke llevó a cabo un estudio detallado y análisis de un estudio a gran escala de expertos de la Universidad de Finlandia Oriental.
Los expertos analizaron registros médicos y datos genéticos de 8,229 hombres finlandeses. Se propusieron encontrar posibles variaciones genéticas que pudieran estar asociadas con la diabetes mellitus.
Tales variaciones, que provocan fallas en la producción de insulina, se detectaron en tres genes: TBC1D30, PAM y KANK1. La presencia de estos genes puede crear problemas de salud incluso para personas absolutamente sanas y también puede conducir al desarrollo de diabetes mellitus.
El equipo de científicos no se detendrá y planea realizar más investigaciones para aprender más sobre cómo los genes están relacionados con la diabetes. Ellos esperan que su exitoso trabajo, realizado con la ayuda del método ExoME, ayude a estudiar las conexiones hereditarias de variaciones genéticas y otras enfermedades.
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