Ciertas enfermedades acompañadas de deformidad de la columna vertebral

Como se mencionó anteriormente, la deformidad espinal suele ser un síntoma de enfermedades de otros órganos y sistemas. Consideramos necesario describir algunas de estas enfermedades en esta sección, centrándonos no tanto en las características del síndrome vertebral como en datos poco conocidos sobre las propias formas nosológicas.

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Enfermedades esqueléticas sistémicas hereditarias

Uno de los grupos más amplios de enfermedades con alta frecuencia de daño medular son las enfermedades esqueléticas sistémicas hereditarias (ESHS). La clasificación de las ESHS se basa en la identificación de tres tipos de trastornos de la formación ósea:

• displasia: un trastorno endógeno de la formación ósea,
• distrofia: un trastorno del metabolismo óseo,
• La displasia-disostosis es una forma mixta de enfermedad sistémica asociada con un trastorno de la formación que se desarrolla secundariamente a un defecto de desarrollo primario en los tejidos mesenquimales y ectodérmicos.

Displasia. La localización de la zona de formación ósea alterada en la displasia se determina mediante el esquema anatómico radiográfico de Ph. Rubin (1964), que distingue las siguientes secciones del hueso tubular: epífisis, fisis o zona de crecimiento propiamente dicha, metáfisis y diáfisis. Según estas zonas, MV Volkov identificó lesiones epifisarias, fisarias, metafisarias, diafisarias y mixtas. Además, teniendo en cuenta la naturaleza sistémica de la patología, se distinguen las displasias que cursan con la presencia obligatoria de síndrome vertebral (espondilodisplasia sistémica) y las displasias en las que el daño espinal es posible, pero no obligatorio.

Distrofias. Las distrofias hereditarias que implican daño del tejido óseo, incluyendo la columna vertebral, incluyen la osteopatía de Paget, la enfermedad del hueso de mármol, la osteopenia hereditaria, etc. Los cambios en la columna vertebral corresponden a los cambios óseos generales característicos de las enfermedades mencionadas. Las micopolisacaridosis, trastornos del metabolismo de los glicosaminoglicanos, también pertenecen a este grupo. El diagnóstico de mucopolisacaridosis se confirma mediante pruebas médicas y genéticas, y la determinación de los niveles de diferentes tipos de glicosaminoglicanos. Con el daño a la columna vertebral se presentan los siguientes síntomas:

• Micopolisacaridosis tipos I-II: síndrome de Pfeundler-Hurler y tipo II: síndrome de Hunter. Clínicamente, se caracterizan por una deformación cifótica de la región toracolumbar (espalda de gato), y radiológicamente, por una forma en cuña de las vértebras T12-L2 (generalmente una o dos en esta zona).
• Mucopolisacaridosis tipo IV - Síndrome de Morquio. El cuadro clínico y radiográfico es similar al de la displasia espondiloepifisaria de Morquio-Brailsford.
• Mucopolisacaridosis tipo VI - Síndrome de Maroteaux-Lamy. En esta enfermedad, la espalda es recta, a veces cifótica. Radiográficamente, las vértebras son biconvexas, adquiriendo gradualmente una forma cuboidea, pero presentan una depresión característica de la placa terminal posterior de las vértebras lumbares. En la región toracolumbar, se detectan vértebras posteriores en forma de cuña. Es posible la hipoplasia del hueso odontoides C2.

Formas mixtas de enfermedades esqueléticas sistémicas (displasia-disostosis)

Los nombres de las enfermedades relacionadas con este grupo (displasia craneoclavicular, tricorinofaríngea y condroectodérmica, disostosis maxilofacial y espondilocostal) se han desarrollado históricamente y reflejan más la localización de los órganos afectados que la esencia de los procesos patológicos. La disostosis espondilocostal se presenta con daño a la columna vertebral, que se caracteriza por baja estatura, acortamiento del cuello y el tronco, presencia de escoliosis y deformación del tórax. La radiografía revela múltiples malformaciones vertebrales (generalmente variantes mixtas) y costillas (generalmente bloqueo de las secciones posteriores).

Malformación de Arnold-Chiari

La malformación de Chiari (el término "malformación de Arnold-Chiari" se acepta en la literatura rusa) es un defecto del desarrollo que se caracteriza por el desplazamiento de elementos del cerebro hacia la parte craneal del conducto raquídeo cervical. W. J. Oakes (1985) identifica varios tipos de esta anomalía.

Tipos de malformación de Arnold-Chiari

Tipo de anomalía	Característica
Tipo 1	Desplazamiento caudal de las amígdalas cerebelosas por debajo del nivel del foramen magnum
Tipo 2	Desplazamiento caudal de la cóclea cerebelosa, el cuarto ventrículo y el tronco encefálico por debajo de la línea del foramen magnum, generalmente asociado con mielodisplasia.
Tipo 3	Desplazamiento caudal del cerebelo y del tronco encefálico hacia la hernia espinal cervical superior
Tipo 4	Hipoplasia cerebelosa

El desarrollo de la malformación de Arnold-Chiari puede deberse tanto a malformaciones craneovertebrales como a cualquier variante de fijación de la médula espinal. La alteración de la dinámica del líquido cefalorraquídeo en la zona craneovertebral en la malformación de Arnold-Chiari provoca la interrupción de la reabsorción del líquido cefalorraquídeo y la formación de quistes (véase siringomielia) dentro de la médula espinal. El síndrome vertebral se caracteriza por la presencia de deformidades espinales, a menudo atípicas.

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Siringomielia

Hasta hace poco (y aún en la literatura rusa), la siringomielia (del griego syrinx, «tubo») se consideraba una enfermedad crónica independiente del sistema nervioso, asociada al desarrollo de quistes (hidrosiringomielia) en zonas de crecimiento patológico y la posterior desintegración del tejido glial. La introducción de la resonancia magnética en la práctica clínica y un estudio más detallado de esta patología nos permite considerar el desarrollo de quistes en la médula espinal no como una enfermedad independiente, sino como un síntoma de diversas enfermedades.

El síndrome vertebral en la siringomielia se caracteriza por la presencia de deformaciones escolióticas atípicas (izquierdas) en la región torácica y síntomas neurológicos tempranos, el primero de los cuales suele ser la asimetría de los reflejos abdominales. En este caso, la génesis del síndrome vertebral puede estar asociada tanto a la enfermedad primaria que condujo al desarrollo de la siringomielia como a una alteración de la inervación segmentaria adecuada de la columna vertebral debido a un daño quístico en la médula espinal. En esta sección, consideramos necesario proporcionar una clasificación etiológica, así como algoritmos tácticos, diagnósticos y terapéuticos para la siringomielia desarrollados por F. Denis (1998). Según el autor, el tratamiento primario de la siringomielia debe consistir en tratar la patología que la causó. Si es eficaz, no se requiere tratamiento adicional. Si la terapia primaria no es eficaz, los principales métodos de tratamiento secundario son el drenaje del quiste y la derivación siringosubaracnoidea.

Neurofibromatosis

La neurofibromatosis (NF) es una enfermedad del sistema nervioso periférico que se caracteriza por el desarrollo de tumores neurogénicos típicos (neurofibromas) o cúmulos atípicos de células pigmentarias (manchas cafetaleras, tumores tipo melanoma), asociados embriogenéticamente con los ganglios simpáticos paravertebrales. En la clasificación clínica de la neurofibromatosis, se distinguen dos tipos: periférica y central. Cabe recordar que en pacientes con neurofibromatosis, no solo es posible la malignidad de los ganglios tumorales primarios, sino que también existe un alto riesgo de desarrollar leucemia genéticamente determinado.

El síndrome vertebral en la neurofibromatosis se caracteriza por el desarrollo de deformidades cifoescolióticas de rápida progresión, generalmente móviles. Cabe recordar que la presencia de nódulos patológicos dentro del canal espinal a menudo provoca trastornos neurológicos, tanto en el curso natural de la deformidad como en los intentos de corrección conservadora o quirúrgica. El médico debe tener en cuenta la posibilidad de estas complicaciones al elaborar un plan de exploración y tratamiento para un paciente con neurofibromatosis, e informar al paciente y a sus padres al respecto.

Síndromes de hipermovilidad sistémica

Los síndromes de hipermovilidad sistémica incluyen un grupo de enfermedades que cursan con insuficiencia del aparato de fijación del tejido conectivo del esqueleto y los órganos internos (los llamados síndromes de trastornos mesenquimales): síndromes de Marfan, síndrome de Ehlers-Danlos, etc. En este caso, las lesiones esqueléticas se caracterizan por el desarrollo de escoliosis o cifoescoliosis grave pero móvil, deformaciones asimétricas del tórax, deformaciones articulares y artropatías. F. Biro, H. L. Gewanter y J. Baum (1983) definieron una péntada de signos de hipermovilidad sistémica:

• cuando el pulgar está abducido, este toca el antebrazo;
• la capacidad de extender pasivamente los dedos de la mano hasta una posición en la que los dedos estén paralelos al antebrazo;
• hiperextensión en las articulaciones del codo de más de 10°;
• hiperextensión en las articulaciones de la rodilla de más de 10°;
• la capacidad de tocar el suelo con la palma de la mano mientras las rodillas están extendidas en una posición de pie.

Para diagnosticar el síndrome de hipermovilidad, se requiere una combinación de al menos cuatro de los cinco síntomas enumerados.

Cabe recordar que en pacientes con síndromes de hipermovilidad sistémica, el período de adaptación al trasplante se ralentiza considerablemente y el riesgo de reabsorción es alto durante el tratamiento quirúrgico. Por ello, las deformidades espinales y torácicas recurren en estos pacientes tras operaciones osteoplásticas con mucha mayor frecuencia que las deformidades no asociadas con hipermovilidad sistémica.