Cistinuria

Cistinuria - un defecto hereditario de los túbulos renales en el que se perturba el resorción aminoácido cistina, aumentando su excreción en la orina en el tracto urinario piedras forma de cistina. Los síntomas incluyen el desarrollo del cólico renal en relación con la formación de cálculos y, probablemente, la infección del sistema urinario o las manifestaciones de insuficiencia renal. El diagnóstico se basa en la definición de excreción de cistina con orina. El tratamiento de la cistinuria incluye un aumento en el volumen diario de líquido y alcalinización de la orina.

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Causas de cistinuria

La cistinuria se hereda por tipo autosómico recesivo. En el transporte heterocigoto, puede haber una mayor excreción de cistina con la orina, pero rara vez es suficiente para formar cálculos.

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Cisteinuria fisiopatológica

El defecto primario es la restricción de la reabsorción tubular de cistina en los riñones, lo que aumenta su concentración en la orina. La cistina es poco soluble en la orina ácida, por lo que si su concentración en la orina excede su solubilidad, se forman cristales de cistina en la orina, que posteriormente forman cálculos de cistina.

Reabsorción de dos aminoácidos básicos (lisina, ornitina, arginina) también se altera, lo que causa problemas pronunciado a medida que estos aminoácidos son un sistema de transporte alternativo, independiente del sistema de transporte de cistina. Además, estos aminoácidos son más solubles en la orina que la cistina, y su mayor excreción no conduce a la precipitación de cristales ni a la formación de cálculos. Su absorción en el intestino delgado (y la absorción de cistina) también se reduce.

Síntomas de cistinuria

Los síntomas de cistinuria, con mayor frecuencia cólico renal, generalmente aparecen entre las edades de 10 y 30 años. IC puede desarrollar e insuficiencia renal debido a uropatía obstructiva.

Se forman cálculos de cistina radiopacos en la pelvis renal o la vejiga. Las concreciones coralinas a menudo se observan. La cistina puede estar presente en la orina en forma de cristales hexagonales de color amarillo amarillento. Se puede detectar una cantidad excesiva de cistina en la orina usando una prueba de nitroprusiato de cianuro. El diagnóstico confirma la detección de excreción diaria de cistina por encima de 400 mg / día (normalmente menos de 30 mg / día).

El tratamiento de la cistinuria

Eventualmente, la insuficiencia renal terminal generalmente se desarrolla. La reducción de la concentración de cistina en la orina reduce el daño a los riñones. Esto se logra aumentando el volumen de orina. La ingesta de líquidos debería ser suficiente para proporcionar una diuresis de aproximadamente 3-4 litros por día. La hidratación es especialmente importante por la noche, cuando el pH de la orina disminuye. Alcalinización urinaria a pH 7,4 con un carbonato de hidrógeno de sodio o de potasio a 1 meq / kg por vía oral 2 veces al día acetazolamida y 5 mg / kg (hasta 250 mg) durante la noche aumenta hacia el interior de manera significativa la solubilidad de la cistina. Si la ingesta elevada de líquidos y la alcalinización de la orina no reducen la formación de cálculos, puede intentar usar otras drogas. Penicilamina (7,5 mg / kg 4 veces al día y 250-1000 mg por vía oral 4 veces al día en niños mayores) es eficaz, pero los efectos tóxicos limitar su uso. Aproximadamente 1/2 de los pacientes desarrollan síntomas de intoxicación, como fiebre, exantema, artralgia, o síndrome nefrótico raramente, pancitopenia, o reacción LES-similares. Cistinuria se trata con captopril (a 0,3 mg / kg por vía oral 3 veces al día), pero no es tan eficaz como penicilamina, pero considerablemente menos tóxico.