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Enfermedad de Hartnup
Último revisado: 23.04.2024
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La enfermedad de Hartnup es una enfermedad rara asociada con una reabsorción y excreción anómala de triptófano y otros aminoácidos. Los síntomas de la enfermedad de Hartnup incluyen erupción cutánea, trastornos del sistema nervioso central, bajo crecimiento, dolores de cabeza y desmayos y colapso. El diagnóstico se basa en la determinación de un alto contenido urinario de triptófano y otros aminoácidos. El tratamiento preventivo incluye niacina o niacinamida, y en el transcurso de los ataques, se prescribe nicotinamida.
¿Qué causa la enfermedad de Hartnup?
La enfermedad de Hartnup se hereda por un tipo autosómico recesivo. Desarrollada absorción reducida en el intestino delgado de triptófano, fenilalanina, metionina y otros aminoácidos monoamino monocarboxílicos. La acumulación de aminoácidos no aspirados en el tracto gastrointestinal aumenta su metabolización por la flora bacteriana. Algunos productos de degradación del triptófano, incluidos los indoles, la kynurenina y la serotonina, se absorben en el intestino y aparecen en la orina. También se altera la reabsorción renal de aminoácidos, lo que causa aminoaciduria generalizada, incluidos todos los aminoácidos neutros, excepto la prolina y la hidroxiprolina. Además, la conversión de triptófano a niacinamida se interrumpe.
Síntomas de la enfermedad de Hartnup
Casi siempre la aparición de los síntomas va precedida de un bajo aporte de nutrientes. Los síntomas de la enfermedad de Hartnup se desarrollan debido a la deficiencia de niacinamida y se asemejan a las manifestaciones de la pelagra, especialmente la erupción en áreas abiertas del cuerpo. Las manifestaciones neurológicas incluyen ataxia cerebelosa y trastornos mentales. A menudo hay un retraso en el desarrollo mental, bajo crecimiento, dolores de cabeza, condiciones de colapoide, desmayos. A pesar de que la enfermedad está presente en el momento del nacimiento, los síntomas pueden aparecer en la infancia, en la infancia o en adultos jóvenes. La aparición de los síntomas puede ser provocada por la insolación, ciertos medicamentos u otras tensiones.
Diagnóstico de la enfermedad de Hartnup
El diagnóstico se basa en la detección de violaciones características de la excreción de aminoácidos en la orina. Los indol y otros productos de degradación del triptófano en la orina son evidencia adicional de la presencia de la enfermedad de Hartnup.
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Tratamiento de la enfermedad de Hartnup
La enfermedad de Hartnup tiene un pronóstico favorable, la frecuencia de los ataques generalmente disminuye con la edad. Los ataques se pueden prevenir manteniendo un buen estado nutricional y complementando la dieta con niacina o niacinamida, 50-100 mg por vía oral 3 veces al día. El ataque desarrollado se trata con nicotinamida, 20 mg por vía oral una vez al día.
Использованная литература