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Enfermedad de Hartnup
Último revisado: 05.07.2025
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La enfermedad de Hartnup es un trastorno poco común asociado con la reabsorción y excreción anormales de triptófano y otros aminoácidos. Los síntomas de la enfermedad de Hartnup incluyen erupción cutánea, anomalías del sistema nervioso central (SNC), baja estatura, cefaleas, desmayos y colapso. El diagnóstico se basa en la detección de niveles elevados de triptófano y otros aminoácidos en la orina. El tratamiento preventivo incluye niacina o niacinamida, y se administra nicotinamida durante los ataques.
¿Qué causa la enfermedad de Hartnup?
La enfermedad de Hartnup se hereda de forma autosómica recesiva. Se produce una disminución de la absorción de triptófano, fenilalanina, metionina y otros aminoácidos monoaminomonocarboxílicos en el intestino delgado. La acumulación de aminoácidos no absorbidos en el tracto gastrointestinal aumenta su metabolismo por la flora bacteriana. Algunos productos de la degradación del triptófano, como los indoles, la quinurenina y la serotonina, se absorben en el intestino y aparecen en la orina. La reabsorción renal de aminoácidos también se ve afectada, lo que provoca aminoaciduria generalizada, que incluye todos los aminoácidos neutros, excepto prolina e hidroxiprolina. La conversión de triptófano en niacinamida también se ve afectada.
Síntomas de la enfermedad de Hartnup
Los síntomas casi siempre son precedidos por una baja ingesta de nutrientes. Los síntomas de la enfermedad de Hartnup se deben a la deficiencia de niacinamida y se asemejan a los de la pelagra, especialmente la erupción en las zonas expuestas del cuerpo. Las manifestaciones neurológicas incluyen ataxia cerebelosa y trastornos mentales. Son comunes el retraso mental, la baja estatura, las cefaleas, los colapsos y los desmayos. Aunque la enfermedad está presente desde el nacimiento, los síntomas pueden aparecer en la infancia, la niñez o la adultez temprana. Los síntomas pueden ser precipitados por la exposición solar, ciertos medicamentos u otras situaciones de estrés.
Diagnóstico de la enfermedad de Hartnup
El diagnóstico se basa en la detección de alteraciones características en la excreción de aminoácidos en la orina. La presencia de indoles y otros productos de degradación del triptófano en la orina constituye una evidencia adicional de la presencia de la enfermedad de Hartnup.
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Tratamiento de la enfermedad de Hartnup
La enfermedad de Hartnup tiene un pronóstico favorable y la frecuencia de los ataques suele disminuir con la edad. Los ataques se pueden prevenir manteniendo un buen estado nutricional y complementando la dieta con niacina o niacinamida, 50-100 mg por vía oral, 3 veces al día. Un ataque que se presente se trata con nicotinamida, 20 mg por vía oral, una vez al día.
Использованная литература