Clasificación de glucogenasas

El glucógeno es un homopolímero ramificado de glucosa, que tiene una estructura "similar a un árbol". Los restos de glucosa están conectados por un enlace alfa (1-4) -glicósido y en los puntos de ramificación por un enlace alfa (1-6) -glucósido. El glucógeno se almacena en el hígado y los músculos. El glucógeno del hígado sirve principalmente para mantener los niveles de glucosa en sangre, mientras que en los músculos es la fuente de las unidades de hexosa utilizadas durante la glucólisis en el propio órgano. Existen 12 formas de glucogenosis, la más común en los niños: tipos I, II, III, IX y en adultos, tipo V. La frecuencia total de la glucogenosis es de 1:20 000 nacidos vivos. Las glucogenosis se dividen en dos grupos grandes: con daño hepático predominante y con una lesión predominante de tejido muscular. De acuerdo con la clasificación aceptada, a cada una de las glucogenosis se le asigna un número que refleja la secuencia de su descripción.

Las formas hepáticas incluyen glucogenosis I, III, IV, VI, variante hepática IX y 0. La mayoría de ellas se caracterizan por hepatomegalia, disminución del nivel de glucosa en sangre y retraso del crecimiento. Glucogenosis tipo I: la forma más grave de este grupo, porque no solo rompe la descomposición del glucógeno, sino también la síntesis de glucosa de otras fuentes (gluconeogénesis). Las glucogenosis de tipo VI y la forma hepática de tipo IX son las formas más leves de enfermedades en las que se observa una disminución insignificante del nivel de glucosa, los tamaños hepáticos vuelven a la normalidad con la edad y la calidad de vida de los pacientes prácticamente no sufre.

Formas hepáticas de glucogenosis

Glucogenosis tipo I - sinónimos: enfermedad de Girke, enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I (GSD I). Glucogenosis tipo I - una enfermedad hereditaria que se manifiesta a una edad temprana. La glucogenosis tipo I se divide en dos formas: 1a y lb, que son causadas por mutaciones en diferentes genes y difieren levemente clínicamente.

Glucogenosis tipo III - sinónimos: deficiencia de amilo-1,6-glucosidasa, enfermedad de Cory, enfermedad de Forbes, enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo HI (GSD III). Hay dos formas clínicas de la enfermedad. En la mayoría de los pacientes, se observa una deficiencia generalizada de la enzima (su actividad se reduce en el hígado, el tejido muscular, los leucocitos y los fibroblastos de la piel) - glucogénesis tipo III; clínicamente se manifiesta por miopatía y cardiomiopatía. Aproximadamente el 15% de las manifestaciones clínicas se limitan al daño hepático: glucogenosis IIIb.

Tipo IV glucogenosis - sinónimos: glucógeno ramificación deficiencia de la enzima, insuficiencia amilo-1,4: 1,6-gljukantransferazy, enfermedad Andersen, Amilopectinosis con poliglyukoeanovymi corpúsculos enfermedad, Enfermedad de Andersen (GSD IV). Hay varias formas que difieren en la edad desde el inicio y las manifestaciones clínicas.

Glucogenosis tipo VI - sinónimos: deficiencia de glucógeno fosforilasa, enfermedad de Gears, enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VI (GSD VI).

Tipo de glucogenosis IX - sinónimos: deficiencia de quinasa fosforilasa, enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IX (GSD IX). Tipo de glucogenosis IX: un grupo de trastornos hereditarios de la acumulación de glucógeno con diferentes tipos de herencia. Según el tipo de herencia y las manifestaciones clínicas, se distinguen seis subtipos de la enfermedad:

• vinculado a la variante hepática del cromosoma X (XLG o GSD IXa), la más común;
• variante hepática y muscular combinada (GSD IXb);
• variante hepática autosómica recesiva (GSD IXc);
• vinculado a la versión del músculo cromosómico X (GSD IXd);
• variante muscular autosómica recesiva (GSD IXe);
• con la derrota del músculo cardíaco (GSD IXf). Tipo de herencia que no está instalado.

Glucogenosis de tipo 0 - sinónimos: deficiencia de glucógeno sintasa, enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 0 (GSD 0). Esta enfermedad no observa la acumulación de glucógeno en el hígado, pero dado que los síntomas de la enfermedad son similares a otras glucogenasas, se refiere a este grupo, aunque esto es una violación no de la descomposición, sino de la síntesis de glucógeno.

Formas musculares de glucogenosis

En reposo en el tejido muscular, los ácidos grasos sirven predominantemente como fuente de energía. Durante el ejercicio, también se usa glucosa, la mayoría de los cuales proviene del glucógeno hepático. Con un esfuerzo físico intenso, la principal fuente de energía es la glucólisis anaeróbica como resultado de la descomposición del glucógeno muscular. Los defectos de las enzimas involucradas en estas vías metabólicas afectan la función muscular.

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II - sinónimos: la enfermedad de Pompe, la falta de la deficiencia de aD-glucosidasa ácida de maltasa ácida, de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo II (GSD II). enfermedad de almacenamiento de glucógeno y tipo - enfermedad recesiva autosómica asociada con trastornos metabólicos de glucógeno, en referencia a las formas de glucógeno muscular, así como enfermedades de almacenamiento lisosomal. Esta enfermedad puede clasificarse y cómo patología, miopatía metabólica, o enfermedad de almacenamiento de glucógeno neuromuscular (enfermedad de Pompe - la única enfermedad de almacenamiento de glucógeno, en el que la violación de la degradación del glucógeno está asociada con un defecto de la función lisosomal), y la forma infantil de la enfermedad también se refiere a la enfermedad como cardiaco debido a los cambios cardíacos graves.

La glucogénesis de tipo V es sinónimo de: deficiencia de miofosforilasa, enfermedad de McArdle, enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V (GSD V).

Tipo de glucogenosis VII - sinónimos: deficiencia de fosfo-fructoquinasa (PFK), enfermedades de Tarui, enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VII (GSD VII).

Formas raras de glucogenasas musculares

Tipo de glucogenosis IIb - sinónimos: enfermedad de Danone. enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo lib (GSD lib). enfermedad de pseudo-Pompe.

Insuficiencia de fosfoglicerato quinasa.

Glycogenosis tipo XI - sinónimos: enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XI (GSD XI), insuficiencia de lactato deshidrogenasa.

G glucogenosis de tipo X - sinónimos: deficiencia de fosfoglicerato mutasa (PGAM), enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo X (GSD X).

Glycogenosis XII type - sinónimos: enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XII (GSD XII), deficiencia de aldolasa A.

Glycogenosis XIII tipo - sinónimos: enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XIII (GSD XIII), insuficiencia (3-enolasa.

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