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Defectos en la vía dependiente del interferón-y/interleucina-12: síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 07.07.2025
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Los defectos que conducen a la interrupción de la vía dependiente del interferón-gamma (INF-y) y de la interleucina-12 (11-12) se caracterizan por una mayor sensibilidad a las infecciones micobacterianas y algunas otras infecciones (Salmonella, virus).
Patogenia de los defectos de la vía dependiente del interferón-y/interleucina-12
Las micobacterias engullidas por los macrófagos estimulan la producción de IL-12. Esta enzima estimula los linfocitos T y las células NK, y provoca la producción de INF-γ. Este último activa los macrófagos y potencia la destrucción de las micobacterias. Los defectos en estas citocinas, en sus receptores celulares y en las proteínas que transmiten señales desde el receptor a la célula, provocan una sensibilidad específica a ciertos patógenos.
Síntomas de defectos de la vía dependiente del interferón-y/interleucina-12
Las manifestaciones clínicas en pacientes con diversos defectos genéticos son en gran medida similares. Tras la vacunación con BCG, los pacientes desarrollan una infección diseminada. En ausencia de vacunación a una edad más avanzada (1-3 años), se observan infecciones pulmonares o generalizadas causadas por micobacterias de la meteotuberculosis o Salmonella.
En todos los casos de infección micobacteriana, los pacientes presentaron fiebre, pérdida de peso, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia y anemia crónica. Muchos pacientes presentaron lesiones en órganos específicos. Además, varios pacientes han descrito afecciones como asma bronquial, vasculitis y glomerulonefritis. Sin embargo, en esta etapa no es posible establecer una conexión patogénica fiable entre estas afecciones y el defecto en la vía INF-γ/IL-12.
Diagnóstico
Los pacientes con los defectos mencionados no presentan alteraciones cuantitativas ni cualitativas en las pruebas de laboratorio de los vínculos inmunitarios celular y humoral. El diagnóstico se confirma mediante la identificación de la mutación correspondiente en pacientes con un cuadro clínico típico.
Tratamiento de los defectos de la vía dependiente del interferón-y/interleucina-12
El TPH es potencialmente el tratamiento de elección en estos pacientes, pero la experiencia relevante a nivel mundial es extremadamente limitada. Los pacientes deben evitar el contacto con personas que padecen tuberculosis, lepra y otras infecciones causadas por patógenos intracelulares. Se puede prescribir terapia antituberculosa preventiva. La vacunación con BCG está estrictamente contraindicada en estos pacientes. En caso de infección por micobacterias, la terapia se realiza con cuatro fármacos. Es necesario determinar la sensibilidad del patógeno con especial cuidado, debido al alto nivel de resistencia en este grupo de patógenos. Existen informes sobre el uso de INF-alfa, así como de INF-a e IL-12, con un efecto clínico parcial.
Pronóstico
En caso de infección por BCG o micobacterias, el pronóstico es extremadamente desfavorable. Este depende en gran medida de la dosis del patógeno infeccioso y del diagnóstico precoz.
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Использованная литература