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Defectos de la vía dependiente de interferón-y / interleucina-12: síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 23.04.2024
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Los defectos que conducen a la interrupción de interferón-gamma (INF-y) y la interleucina-12 (11-12) forma dependiente se caracterizan por una alta sensibilidad y algunas otras infecciones micobacterianas (Salmonella, virus).
Patogénesis de defectos de la vía dependiente de interferón-y / interleucina-12
Absorbido por los macrófagos, las micobacterias estimulan la producción de IL-12. IL-12 estimula los linfocitos T y las células NK e induce la producción de INF-γ. Este último activa los macrófagos y mejora la eliminación de micobacterias. Los defectos de estas citoquinas, los receptores celulares a ellas, así como las proteínas que transmiten señales del receptor a la célula, conducen a una sensibilidad específica a ciertos patógenos.
Síntomas de defectos de la vía dependiente de interferón-y / interleucina-12
Las manifestaciones clínicas en pacientes con diversos defectos genéticos son en gran medida similares. Después de la vacunación, los pacientes con BCG desarrollan una infección diseminada. Si no hay vacunación a una edad más avanzada (1-3 años), se observan infecciones pulmonares o generalizadas causadas por micobacterias meticobacterianas o Salmonella.
En todos los casos de infección micobacteriana, los pacientes tenían fiebre, pérdida de peso, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia, anemia crónica. Muchos pacientes tenían una lesión de órganos específicos. Además, varios pacientes describieron condiciones tales como asma bronquial, vasculitis, glomerulonefritis. Sin embargo, no es posible establecer una asociación patogénica confiable de estas condiciones con el defecto de la vía INF-y / IL-12 en esta etapa.
Diagnostico
En pacientes con los defectos anteriores, no hay cambios de laboratorio cuantitativos y cualitativos en las unidades de inmunidad celular y humoral. El diagnóstico se confirma mediante la identificación de una mutación apropiada en pacientes con un cuadro clínico típico.
Tratamiento de defectos de la vía dependiente del interferón-y / interleucina-12
TSCA es potencialmente una terapia de elección en estos pacientes, pero la experiencia mundial relevante es extremadamente limitada. Los pacientes deben evitar el contacto con personas que padecen tuberculosis, lepra y otras infecciones causadas por patógenos intracelulares. Posible el nombramiento de la terapia preventiva contra la tuberculosis. La vacuna BCG a tales pacientes está estrictamente contraindicada. Cuando se infecta con micobacterias, la terapia es administrada por 4 medicamentos. Con especial cuidado, es necesario determinar la sensibilidad del patógeno, debido al alto nivel de resistencia en este grupo de patógenos. Existen informes del uso de INF-alfa, así como INF-a, IL-12 con un efecto clínico parcial.
Pronóstico
Cuando la infección con BCG o micobacterias, el pronóstico es extremadamente desfavorable. En muchos sentidos, el pronóstico depende de la dosis del patógeno infeccioso y el diagnóstico temprano.
[Использованная литература