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Métodos bioquímicos y hormonales de diagnóstico de enfermedades hereditarias
Último revisado: 04.07.2025
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Los métodos de investigación bioquímica y hormonal permiten identificar los principales trastornos metabólicos y de síntesis de diversas hormonas asociadas a enfermedades hereditarias.
Las enfermedades basadas en trastornos metabólicos constituyen una parte importante de la patología hereditaria (fenilcetonuria, galactosemia, alcaptonuria, etc.). Todas ellas, debido a un defecto genético en la síntesis de una enzima específica, provocan la acumulación de productos metabólicos intermedios en la sangre del paciente. Los métodos de investigación bioquímica permiten determinar fácilmente el contenido de estos metabolitos en el organismo y, por lo tanto, sospechar una patología hereditaria.
La genética clínica utiliza el polimorfismo genético de diversas enzimas. Se sabe que existen diferentes formas de una misma enzima que catalizan la misma reacción, pero difieren en su estructura molecular. Estas formas se denominan isoenzimas. La detección de varias isoenzimas de una misma enzima indica la existencia de varios alelos de dicha enzima.
En otras palabras, en los loci monovalentes de los cromosomas homólogos, se presentan estados alternativos del mismo gen responsable de la síntesis de una enzima determinada. Estos cambios se producen como resultado de una mutación. La estructura de las isoenzimas está determinada genéticamente. La detección de una determinada forma de isoenzima en la sangre, o su ausencia, indica el defecto genético subyacente a la enfermedad.
Las α2 globulinas del suero sanguíneo contienen la proteína haptoglobina (Hp). La electroforesis permite aislar varios tipos de esta proteína. Los tipos detectados con mayor frecuencia son Hp 1-1, Hp 2-1 y Hp 2-2, que difieren en su movilidad electroforética y en el número de componentes proteicos. Los tipos de haptoglobina están determinados genéticamente. Están codificados por un gen localizado en el cromosoma 16 (16q22). Actualmente, se ha establecido una conexión entre diferentes tipos de haptoglobina y ciertas formas de enfermedades oncológicas.
El análisis electroforético de las lipoproteínas con determinación del tipo de DLP permite sospechar uno u otro defecto determinado genéticamente que subyace al trastorno del metabolismo de las lipoproteínas y que conduce al desarrollo de la aterosclerosis precoz.
Las pruebas hormonales (17-GPG, TSH, inhibina, estriol libre, etc.) también juegan un papel importante en el diagnóstico de enfermedades genéticas.
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