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Defectos en las enzimas del ciclo de la ornitina
Último revisado: 07.07.2025
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Los defectos en las enzimas del ciclo de la ornitina se caracterizan por hiperamonemia en condiciones de catabolismo o carga de proteínas.
Los trastornos primarios del ciclo de la urea incluyen la deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa (CPS), la deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC), la deficiencia de arginina succinato sintetasa (citrulinemia), la deficiencia de argininosuccinato liasa (aciduria arginina succínica) y la deficiencia de arginasa (argininemia). También se ha descrito la deficiencia de N-acetilglutamato sintetasa (NAGS). Cuanto más alto sea el nivel de la enzima defectuosa, más grave será la hiperamonemia; por lo tanto, los trastornos se clasifican en orden decreciente de gravedad de la siguiente manera: deficiencia de NAGS, deficiencia de CPS, deficiencia de OTC, citrulinemia, aciduria arginina succínica y argininemia.
El patrón de herencia de todos los trastornos del ciclo de la urea es autosómico recesivo, con la excepción de la deficiencia de OTC, que está ligada al cromosoma X.
[ Síntomas del trastorno del ciclo de la ornitina
Las manifestaciones clínicas de los trastornos del ciclo de la urea varían desde leves (p. ej., desnutrición, retraso mental, hiperamonemia episódica) hasta graves (p. ej., alteración de la consciencia, coma, fallecimiento). Las manifestaciones en pacientes femeninas con deficiencia del ciclo de la urea varían desde retraso en el desarrollo físico y neurológico, trastornos psiquiátricos e hiperamonemia episódica (especialmente posparto) hasta un fenotipo similar al de los pacientes masculinos.
Diagnóstico del trastorno del ciclo de la ornitina
El diagnóstico se basa en la determinación del perfil de aminoácidos. Por ejemplo, un nivel elevado de ornitina indica una deficiencia de CPS u OTC, mientras que un nivel elevado de citrulina indica citrulinemia. Para diferenciar la deficiencia de CPS de la de OTC, se determina el nivel de ácido orótico, ya que la acumulación de carbamoil fosfato en la deficiencia de OTC activa una vía alternativa para su metabolismo a ácido orótico.
Tratamiento del trastorno del ciclo de la ornitina
El tratamiento de los trastornos del ciclo de la urea implica restringir la proteína dietética, pero no completamente, sino solo lo suficiente para proporcionar los requerimientos de aminoácidos para el crecimiento, el desarrollo y el recambio proteico normal. La arginina se ha convertido en una parte crítica del tratamiento. Aporta suficientes intermediarios del ciclo de la urea para estimular la incorporación de más fracciones de nitrógeno en los intermediarios del ciclo de la urea, todos los cuales se excretan fácilmente. La arginina también es un regulador positivo de la síntesis de acetilglutamato. Estudios recientes han sugerido que la citrulina oral es más efectiva que la arginina en pacientes con deficiencia del ciclo de la urea. Los tratamientos adicionales incluyen benzoato de sodio, fenilbutirato o fenilacetato, que, al conjugar glicina (benzoato de sodio) y glutamina (fenilbutirato y fenilacetato), permiten la unión y excreción de nitrógeno. A pesar de los avances en el tratamiento, muchos trastornos del ciclo de la urea siguen siendo difíciles de tratar, y muchos pacientes eventualmente requieren trasplante de hígado.
Использованная литература