Alteración del metabolismo de la fructosa

La deficiencia de enzimas involucradas en el metabolismo de la fructosa puede ser asintomática o causar hipoglucemia.

La fructosa es un monosacárido, que está presente en altas concentraciones en frutas y miel, y también es un componente de la sacarosa y el sorbitol.

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Deficiencia de fructosa-1-fosfataldolasa (aldolasa B)

Si esta enzima es deficiente, se desarrolla un síndrome clínico de intolerancia congénita a la fructosa. El tipo de herencia es autosómico recesivo; la frecuencia se estima en 1/20 000 nacimientos. El niño está sano hasta que recibe fructosa con comida; luego se acumula fosfato de fructosa, causando hipoglucemia, náuseas y vómitos, dolor abdominal, sudoración, temblor, confusión, somnolencia, convulsiones y coma. El uso a largo plazo de fructosa puede conducir al desarrollo de cirrosis, retraso mental y acidosis tubular renal proximal con pérdida de fosfato y glucosa en la orina.

Diagnóstico basado en síntomas sugieren en combinación con la reciente ingesta de estudio fructosa a confirmar el diagnóstico de las enzimas hepáticas en el tejido o hipoglucemia fructosa inducción infusión intravenosa de 200 mg / kg.

El diagnóstico y la detección de portadores heterocigotos del gen mutante también pueden realizarse mediante pruebas directas de ADN. La terapia aguda incluye la administración de glucosa para tratar la hipoglucemia; Siempre es necesario excluir la fructosa, la sacarosa y el sorbitol de la dieta. En muchos pacientes, la aversión a los alimentos que contienen fructosa se desarrolla con el tiempo. El pronóstico es excelente en condiciones de tratamiento.

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Deficiencia de fructoquinasa

La deficiencia de esta enzima causa un aumento benigno en el nivel de fructosa en la sangre y la orina (fructosuria benigna). El tipo de herencia es autosómico recesivo; la frecuencia es aproximadamente 1/130 000 nacimientos. Esta condición es asintomática y se diagnostica accidentalmente cuando se detectan sustancias reparadoras distintas de la glucosa en la orina.

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Deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa

Cuando esta enzima es deficiente, la gluconeogénesis se altera, lo que resulta en hipoglucemia, cetosis y acidosis en ayunas. Esta enfermedad puede ser fatal en el período neonatal. El tipo de herencia es autosómico recesivo; la frecuencia es desconocida. Las enfermedades que ocurren con fiebre a números febriles pueden provocar episodios. En un período agudo, el tratamiento implica la administración de glucosa dentro o por vía intravenosa. La tolerabilidad del ayuno, por regla general, mejora con la edad.

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