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Deficiencia de la enzima glucólisis de Embden-Meyerhoff: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento.
Último revisado: 07.07.2025
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La deficiencia de la enzima glucolítica de Embden-Meyerhof es un trastorno metabólico autosómico recesivo poco común de los glóbulos rojos que causa anemia hemolítica.
La forma más común es la deficiencia de piruvato quinasa. En todas las anomalías, la anemia hemolítica se presenta solo en homocigotos, y se desconoce el mecanismo preciso de la hemólisis. No se observan esferocitos, pero se puede observar una pequeña cantidad de esferocitos de forma irregular. Los análisis de ATP o difosfoglicerato pueden ayudar a identificar el defecto metabólico y localizar la zona anormal para su posterior análisis. No existe un tratamiento específico para estas anemias hemolíticas, aunque en ocasiones se utiliza folato (1 mg al día por vía oral) en la hemólisis aguda. La hemólisis y la anemia persisten después de la esplenectomía, aunque puede observarse cierta mejoría, especialmente en la deficiencia de piruvato quinasa.
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