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La enfermedad de la hemoglobina S-C: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 23.04.2024
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La enfermedad de la hemoglobina S-C es la hemoglobinopatía, cuyo síntoma es similar al de la anemia drepanocítica, pero menos intenso.
Dado que el 10% de las personas de Negroid tienen una anormalidad de HbS, la combinación heterocigota de S-C ocurre con más frecuencia que la forma homocigota de HbC. La anemia en la HbS-C anormal es similar a la anomalía HbC, pero se expresa más fácilmente; algunos pacientes incluso tienen un nivel normal de hemoglobina. La mayoría de los síntomas de la enfermedad son similares a la anemia drepanocítica, pero son menos intensos y menos frecuentes. Sin embargo, los signos típicos son hematuria marcada, hemorragias en la retina del ojo, necrosis aséptica de la cabeza del fémur. La enfermedad de HbS-S se sospecha en todos los pacientes con síntomas de anemia de células falciformes o en la detección de la morfología de semilunas de los eritrocitos. En frotis teñidos, hay células visibles y ocasionalmente en forma de media luna. El sarpullido se identifica en preparaciones especiales, y la electroforesis se usa para confirmar el diagnóstico.