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Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6FD): causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 23.04.2024
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La deficiencia de deshidrogenasa de glucosa-6-fosfato (G6PD) es una fermentopathy ligada al cromosoma X, a menudo se manifiesta en personas negros, la hemólisis puede ocurrir después de una enfermedad aguda o recepción de oxidantes (incluidos los salicilatos y sulfonamidas). El diagnóstico se basa en la definición de G6PD, aunque los estudios suelen ser negativos durante la hemólisis aguda. El tratamiento es sintomático.
El único defecto significativo de la vía del hexosomonofosfato se debe a una deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD). Hay más de 100 tipos de mutaciones enzimáticas. Clínicamente, el tipo más frecuente es una variante dependiente de la droga. La enfermedad está relacionada con el cromosoma X y se manifiesta por completo en hombres y mujeres homocigóticas, así como en diferentes grados expresados en mujeres heterocigotas. Esta anomalía ocurre en personas de raza Negroid, alrededor del 10% de los hombres, en menos del 10% de las mujeres y con menor frecuencia en los países de la cuenca del Mediterráneo.
[Deficiencia fisiopatológica de glucosa-6-fosfato deshidrogenasas
La deficiencia de G6PD reduce la cantidad de energía necesaria para mantener la estructura de la membrana celular de los glóbulos rojos, lo que conduce a un acortamiento de la duración de la vida.
La hemólisis en pacientes afecta selectivamente a los eritrocitos más viejos. La hemólisis se desarrolla después de fiebre, infecciones virales y bacterianas agudas y acidosis diabética. Menos hemólisis se produce después de la aplicación de medicamentos u otras sustancias de alta actividad de oxidación y provocando la oxidación de la hemoglobina y eritrocitos membrana. Estos medicamentos y sustancias incluyen primaquina, salicilatos, sulfonamidas, nitrofuranos, fenacetina, naftaleno, algunos derivados de la vitamina K, dapsona, fenazopiridina, ácido nalidíxico, azul de metileno, y algunas legumbres. ¿El uso continuado de estos fármacos a un estado de hemólisis compensada o la muerte depende del grado de deficiencia de G6PD y potenciales de oxidación drogas mismas. Como las células más viejas están sujetas a destrucción, la hemólisis generalmente se limita a una lesión de menos del 25% de los eritrocitos. Con una deficiencia más grave de G6PD, la hemólisis grave puede provocar hemoglobinuria e insuficiencia renal aguda.
Diagnóstico y tratamiento de glucosa-6-fosfato deshidrogenasas
El diagnóstico se espera en pacientes con hemólisis aguda, especialmente en la raza Negroid. El G6FD está siendo determinado. Cuando la hemólisis desarrolla anemia de ictericia y reticulocitosis. El cuerpo de Heinz es posible, las partículas del citoplasma muerto se pueden detectar durante el episodio de hemólisis, pero no se detectan en pacientes con bazo intacto, ya que son eliminados por este. De células específicas de diagnóstico es la presencia de eritrocitos en la sangre periférica con uno o más "picaduras" (aproximadamente 1 mm) dispuesto en la periferia de la célula, posiblemente como resultado de la eliminación de las células de bazo de Heinz. Se usan varias pruebas de detección. Sin embargo, durante e inmediatamente después del episodio de hemólisis, las pruebas pueden dar resultados falsos negativos al destruir glóbulos rojos viejos con la deficiencia de G6FD más pronunciada y la presencia de reticulocitos ricos en G6PD. Los estudios enzimáticos específicos son las mejores pruebas de diagnóstico. La terapia de apoyo se brinda durante el episodio de hemólisis aguda; La transfusión es necesaria solo en casos excepcionales. Se aconseja a los pacientes que eviten las drogas y las sustancias que inician la hemólisis.