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Diagnóstico de las glucogenosis
Último revisado: 04.07.2025
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Glucogenosis tipo I
Los principales métodos para confirmar el diagnóstico son bioquímicos (determinación de la actividad de la enzima glucosa-6-fosfatasa en una biopsia hepática) y genéticos moleculares (detección de mutaciones en los genes G6PC y G6PT). La glucogenosis tipo 1a es más frecuente, por lo que el diagnóstico comienza por descartar esta forma de la enfermedad; sin embargo, si los pacientes presentan neutropenia, se examina primero el gen G6PT .
Un hemograma completo revela trombocitopenia, anemia normocítica, neutropenia (glucogenosis tipo 1b); un análisis de sangre bioquímico revela acidosis metabólica, disminución de los niveles de glucosa, aumento de las concentraciones de lactato (5-10 mM) y ácido úrico, aumento de los niveles de lípidos (principalmente triglicéridos, colesterol, fosfolípidos, lipoproteínas de muy baja densidad, lipoproteínas de baja densidad [LDL]), aumento de la actividad de la fosfatasa alcalina, 8-glutamil transferasa. Un análisis de orina completo revela proteinuria. La biopsia hepática revela disminución de la actividad de la glucosa-6-fosfatasa, aumento de los niveles de glucógeno (3 veces o más). La ecografía abdominal revela hígado, riñones y bazo agrandados. El examen morfológico del hígado revela hepatocitos agrandados con depósitos de glucógeno y grasas; el examen morfológico de los riñones revela glomeruloesclerosis focal y segmentaria y fibrosis intersticial.
Glucógeno tipo III
El diagnóstico se confirma mediante la determinación de la actividad enzimática en leucocitos, eritrocitos o fibroblastos, o mediante análisis de ADN. El diagnóstico prenatal puede realizarse en familias con herencia desfavorable.
Biopsia de hígado y músculo: disminución de la actividad de la amilo-1,6-glucosidasa, aumento del contenido de glucógeno (4 veces o más).
Análisis bioquímico de sangre: aumento de la concentración de ácido úrico, aumento de la actividad de la creatinfosfoquinasa, alanina aminotransferasa, aspartato aminotransferasa, disminución de la concentración de glucosa, aumento de la concentración de colesterol, triglicéridos.
Glucogenosis tipo IV
Los principales métodos para confirmar el diagnóstico de glucogenosis IV son la genética molecular. El diagnóstico prenatal puede realizarse en familias con carga hereditaria.
En la biopsia hepática se observa acumulación de glucógeno con estructura alterada.
Análisis bioquímico de sangre: aumento de la actividad de la fosfatasa alcalina, alanina aminotransferasa, aspartato aminotransferasa.
Glucogenosis tipo VI
Los principales métodos para confirmar el diagnóstico son la genética molecular: detección de mutaciones en el gen PYGL. El diagnóstico prenatal en familias con herencia desfavorable es posible, pero éticamente cuestionable debido a la evolución benigna de la enfermedad.
Glucogenosis tipo IX
El diagnóstico preciso de esta enfermedad se realiza mediante métodos de genética molecular. El diagnóstico prenatal es posible, pero debido a su curso benigno, es éticamente cuestionable.
Glucogenosis tipo 0
Los pacientes con glucogenosis tipo 0 pueden ser observados por endocrinólogos durante un período prolongado, especialmente si presentan glucosuria y cetonuria. El diagnóstico se confirma mediante biopsia hepática: disminución del contenido de glucógeno y deficiencia de la enzima glucógeno sintasa. Es posible el diagnóstico de ADN.
Glucogenosis tipo II
El principal método para confirmar el diagnóstico es la determinación de la actividad de la α-glicosidasa en un cultivo de fibroblastos cutáneos o una biopsia muscular. También es posible el diagnóstico por ADN.
La biopsia de médula ósea muestra "células espumosas"; depósito de glucógeno en los músculos y hepatocitos.
El diagnóstico prenatal puede realizarse en familias con herencia comprometida.
Glucogenosis tipo V
Para confirmar el diagnóstico, se determinan los niveles de amoníaco, lactato y CPK mediante una prueba isquémica. Al examinar una biopsia muscular, se detectan acumulaciones de glucógeno subsarcolémico. El principal método para confirmar el diagnóstico es la detección de mutaciones en el gen de la miofosforilasa. El diagnóstico prenatal puede realizarse en familias con herencia desfavorable.
Glucogenosis tipo VII
La biopsia muscular revela acumulaciones subsarcolemales de glucógeno estructuralmente normal. El principal método para confirmar el diagnóstico es el diagnóstico por ADN.
Métodos instrumentales
Glucogenosis tipo III
La electromiografía revela signos de daño muscular primario. La ecocardiografía revela signos de miocardiopatía.
Glucogenosis tipo IV
Una ecografía de la cavidad abdominal revela un aumento del tamaño del hígado.
Diagnóstico diferencial
Glucogenosis tipo I
El diagnóstico diferencial se realiza con otras formas hepáticas de glucogenosis: tipos III, IV, VI y otras enfermedades metabólicas hereditarias acompañadas de hepatomegalia: deficiencia de α-antitripsina, defectos en la beta-oxidación de los ácidos grasos; mutaciones del genoma mitocondrial (manifestación en forma de insuficiencia hepática).
Glucogenosis tipo III
El diagnóstico diferencial debe realizarse con otras glucogenosis, principalmente los tipos 1a, V, VI, así como con enfermedades metabólicas hereditarias caracterizadas por hipotonía muscular, acidosis láctica y hepatomegalia (defectos de la betaoxidación de los ácidos grasos, enfermedades mitocondriales).
Glucogenosis tipo IV
Diagnóstico diferencial: hepatitis de diversas etiologías, glucogenosis tipos 1a, III y VI. Otras enfermedades metabólicas hereditarias caracterizadas por cirrosis hepática: deficiencia de α1-antitripsina, mutaciones del genoma mitocondrial que se manifiestan como insuficiencia hepática, tirosinemia tipo 1a.
Glucogenosis tipo II
El diagnóstico diferencial de la enfermedad de Pompe debe realizarse con distrofia muscular, polimiositis, atrofia muscular espinal, síndromes escapuloperoneales y enfermedad de Danon.
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