Diagnóstico de glucogenasas
Glicogenosis tipo I
Los principales métodos para confirmar el diagnóstico son bioquímicos (determinación de la actividad de la enzima glucosa-6-fosfatasa en la biopsia hepática) y genética molecular (detección de mutaciones en los genes G6PC y G6PT). La glucogenosis tipo 1a es más común, por lo que el diagnóstico comienza con la exclusión de esta forma de la enfermedad, pero si se observa neutropenia en los pacientes, el gen G6PT se examina por primera vez .
En el análisis general de la sangre revelar trombocitopenia, anemia normocítica, neutropenia (glucógeno almacenamiento enfermedad de tipo lb), en el análisis bioquímico de la sangre: acidosis metabólica, disminución de la glucosa, aumento de la concentración de lactato (5-10 mM) y ácido úrico, aumento de los lípidos (principalmente triglicéridos, colesterol , los fosfolípidos, las lipoproteínas de muy baja densidad, lipoproteínas de baja densidad [LDL]), fosfatasa alcalina elevada, 8-glutamiltransferasa. En el análisis general de la orina - proteinuria. La biopsia hepática: reducción de la glucosa-6-fosfatasa, el aumento de la cantidad de glucógeno (3 veces y más). Ultrasonido de la cavidad abdominal: un aumento en el tamaño del hígado, los riñones, el bazo. Estudio morfológico revela hepatocitos de hígado aumento de la deposición de glucógeno y grasas, el estudio morfológico de riñón - glomeruloesclerosis segmentaria focal y fibrosis intersticio-cial.
Glikogenov tipo III
El diagnóstico se confirma al determinar la actividad de la enzima en leucocitos, eritrocitos o fibroblastos o mediante métodos de análisis de ADN. Es posible realizar diagnósticos prenatales en familias con herencia agobiante.
Biopsia hepática, músculo: disminución de la actividad de la amilo-1,6-glucosidasa, aumento del contenido de glucógeno (4 veces y más).
El análisis bioquímico de la sangre: aumentado el ácido úrico en suero, aumento de la actividad CPK, alanina aminotransferasa, aspartato aminotransferasa, disminuir la concentración de glucosa, aumento de las concentraciones de colesterol, triglicéridos.
Glycogenosis tipo IV
Los principales métodos para confirmar el diagnóstico de glucogenosis IV son genético-moleculares. Es posible realizar diagnósticos prenatales en familias con herencia agobiante.
En la biopsia hepática: acumulación de glucógeno de una estructura modificada.
Análisis bioquímico de sangre: actividad aumentada de fosfatasa alcalina, alanina aminotransferasa, aspartato aminotransferasa.
Glycogenosis del tipo VI
Los principales métodos para confirmar el diagnóstico son la genética molecular: la detección de mutaciones en el gen PYGL. El diagnóstico prenatal en familias con una carga de herencia es posible, pero éticamente cuestionable en relación con un curso benigno.
Glycogenosis IX type
El diagnóstico exacto de esta enfermedad se lleva a cabo mediante métodos genéticos moleculares. El diagnóstico prenatal es posible, pero en relación con el curso benigno de la enfermedad es éticamente cuestionable.
Glycogenosis de tipo 0
Los pacientes con glucogenosis tipo 0 pueden ser observados durante mucho tiempo por los endocrinólogos, especialmente cuando tienen glucosuria y cetonuria. El diagnóstico se confirma con una biopsia hepática: una disminución en el contenido de glucógeno y la deficiencia de la enzima glucógeno sintasa. Es posible realizar diagnósticos de ADN.
Glucogenosis tipo II
El principal método para confirmar el diagnóstico es determinar la actividad de a-glicosidasa en un cultivo de fibroblastos de piel o una biopsia muscular. También es posible realizar diagnósticos de ADN.
En la biopsia de la médula ósea: "células espumosas"; deposición de glucógeno en músculos y hepatocitos.
Es posible realizar diagnósticos prenatales en familias con herencia agobiante.
Glycogenosis del tipo V
Para confirmar el diagnóstico, determine el amonio, lactato y CKK en el contexto de la prueba de isquemia. En el estudio de la biopsia muscular, se detecta la acumulación subarcolemal de glucógeno. El principal método para confirmar el diagnóstico es la detección de mutaciones en el gen de la miofosforilasa. Es posible realizar diagnósticos prenatales en familias con herencia agobiante.
Glucogenosis tipo VII
La biopsia muscular revela agrupaciones subaracoleculares de glucógeno normal en su estructura. El método principal para confirmar el diagnóstico es el diagnóstico de ADN.
Métodos instrumentales
Glucogenosis tipo III
La electromiografía revela signos de daño muscular primario. Con Ecocardiografía, hay signos de miocardiopatía.
Glycogenosis tipo IV
El ultrasonido de la cavidad abdominal revela un aumento en el tamaño del hígado.
Diagnóstico diferencial
Glicogenosis tipo I
El diagnóstico diferencial incluye otras formas de glucogenosis hepática: tipos III, hepatomegalia IV, VI y otras enfermedades metabólicas hereditarias acompañado: deficiencia de al-antitripsina, defectos de beta-oxidación de ácidos grasos; mutaciones del genoma mitocondrial (manifestación en forma de insuficiencia hepática).
Glucogenosis tipo III
El diagnóstico diferencial debe llevarse a cabo con otro glucogenosis, principalmente con el tipo 1a, V, VI, y enfermedades metabólicas hereditarias caracterizadas por hipotonía, acidosis láctica y hepatomegalia (defectos de beta-oxidación de los ácidos grasos, enfermedad mitocondrial).
Glycogenosis tipo IV
Diagnóstico diferencial: hepatitis de diferente etiología, glucogenosis de los tipos 1a, III, VI. Otras enfermedades hereditarias metabólicas, que se caracterizan por la cirrosis: La deficiencia de a1-antitripsina, la mutación del genoma mitocondrial se manifiesta por: insuficiencia hepática, tirosinemia, tipo 1a.
Glucogenosis tipo II
El diagnóstico diferencial de la enfermedad de Pompe debe llevarse a cabo con distrofia muscular, polimiositis, atrofia muscular espinal, síndromes skapuloperoneales y enfermedad de Danone.