Distonía

La distonía es un trastorno motor postural caracterizado por posturas patológicas (distónicas) y movimientos violentos, a menudo rotacionales, en una u otra parte del cuerpo.

Aislar las formas primaria y secundaria de la distonía, mientras que sus manifestaciones clínicas dependen de la etiología. La distonía es un síndrome manifestado por movimientos deformantes y posturas que resultan de la contracción involuntaria simultánea de músculos agonistas y antagonistas.

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Causas de la distonía

1. Distonía primaria.
2. "Dystonia plus".
3. Distonía secundaria
4. Enfermedades neurodegenerativas.
5. Pseudodystonia.

La distonía primaria combina enfermedades en las que la distonía es la única manifestación neurológica. Se subdividen a su vez en esporádicos y hereditarios. La mayoría de las formas de distonía primaria son esporádicas, con inicio en la edad adulta; y la mayoría de ellos: focal o segmentaria (blefaroespasmo, distonía oromandibular, tortícolis espástica, disfonía espástica, espasmo de escritura, distonía del pie). Pero esto incluye la distonía de torsión generalizada hereditaria.

En las formas primarias de distonía en el cerebro, los pacientes no encuentran cambios patomorfológicos y asocian su patogénesis con trastornos neuroquímicos y neurofisiológicos principalmente a nivel de formaciones tronco-subcorticales.

"Dystonia-plus" une un grupo de enfermedades que difieren tanto de la distonía primaria como de las formas geredodegenerativas de la distonía. Al igual que la distonía primaria, la distonía plus se basa en trastornos neuroquímicos y no se acompaña de cambios estructurales en el cerebro. Pero si la distonía primaria se manifiesta distonía "pura", la distonía-plus, excepto el síndrome distónica incluye todos los otros síndromes neurológicos estado. Estas son dos variantes de la distonía plus: distonía con parkinsonismo y distonía con mioclono. La distonía con parkinsonismo incluye varios trastornos hereditarios, entre los que se forma básica es la llamada distonía dopa-sensible, que comprende varias variantes genéticos distintos (DYT5; deficiencia de tirosina hidroxilasa; biopterina fracaso; distonía, sensibles a los agonistas de dopamina). La segunda opción se llama distonía-plus distonía mioclónica o distonía hereditaria con tirones de rayos (jerk), sensibles al alcohol. El nombre "distonía-mioclono" también se propone. Su gen no está mapeado. La enfermedad fue descrita por primera vez por SNDavidenkov en 1926.

Distonía secundaria definida como distonía, que se desarrolla principalmente como resultado de la exposición a los factores ambientales que causan daño al tejido cerebral. En los últimos años, se muestra que la lesión de la médula espinal y los nervios periféricos (a menudo subclínica) pueden contribuir al desarrollo de la distonía. Distonía secundaria incluye una amplia gama de enfermedades: perinatal CNS, encefalitis, lesión cerebral traumática, talamotomía, mielinolisis Pontina, síndrome antifosfolípido, otra enfermedad cerebrovascular, tumor cerebral, esclerosis múltiple, los efectos secundarios de algunos fármacos (en su mayoría levodopa) intoxicación. Muchos casos de distonía secundaria manifiestan clínicamente distonía no es tan pura, así como la distonía mezclado con otros síndromes neurológicos.

Enfermedades neurodegenerativas. Dado que muchas de estas neurodegeneraciones son causadas por trastornos genéticos, el término "geredo-degeneración" es aplicable a esta categoría. Pero algunas enfermedades, atribuidas a este grupo, tienen una etiología desconocida y, hasta ahora, el papel de los factores genéticos en su génesis no está claro. Con estas enfermedades, la distonía puede actuar como una manifestación principal, pero generalmente se combina con otros síndromes neurológicos, especialmente con parkinsonismo. Este grupo incluye bastantes enfermedades diferentes, pero bastante raras: distonía-parkinsonismo, relacionado con el cromosoma X (Lubag); distonía-parkinsonismo de inicio rápido; parkinsonismo juvenil (en presencia de distonía); Corea de Huntington; Enfermedad de Machado-Joseph (variante de degeneración spin-cerebelosa); Enfermedad de Wilson-Konovalov; Enfermedad de Gallerwolden-Spatz; parálisis supranuclear progresiva; degeneración corticobasal; algunas leucodistrofias, trastornos metabólicos y otras enfermedades.

El diagnóstico de muchas de estas enfermedades requiere un examen genético; una serie de enfermedades implican el uso de estudios bioquímicos, análisis citológicos y bioquímicos de biopsia de tejido y otros métodos paraclinicos de diagnóstico. Se puede encontrar una descripción detallada de esta amplia gama de enfermedades en los libros y manuales de referencia neurológicos relevantes (especialmente dedicados a la neurología pediátrica). El mismo síndrome distónico se diagnostica exclusivamente clínicamente.

A diferencia de otras hipercinesias distonía detección de diagnóstico requiere la consideración no sólo de la pauta hiperquinesia motor, pero el análisis cuidadoso de su dinámica. El hecho de que el patrón motor de la distonía en las regiones individuales del cuerpo puede ser tan diferente, polimórfica o atípico que crucial en el diagnóstico de la distonía menudo adquiere análisis de su dinámica (es decir, la capacidad de transformar, fortalecer, debilitar o eliminar hipercinético bajo la influencia de diversos exógeno o influencias endógenas). Estamos hablando sobre el fenómeno de las fluctuaciones diarias, reduce o elimina los efectos del alcohol, los cambios emotiogenic en los síntomas clínicos, los gestos correctivas kinesis paradójica, metamorfosis progresiva de algunos síndromes distónicos, y otras características dinámicas que están aquí no se puede describir en detalle y están bien cubiertos en las últimas publicaciones nacionales.

También se debe enfatizar que el paciente, por regla general, no habla activamente sobre las manifestaciones de dinamismo antes mencionadas y requiere un interrogatorio apropiado por parte del médico, lo que aumenta las posibilidades de un diagnóstico clínico adecuado de la distonía. Todos los demás distonía superficialmente similar o parecido, síndromes neurológicos (por ejemplo, blefaroespasmo nedistonichesky, tortícolis Vertebrogenous o miogénica, muchos síndromes y etc. Psicógena) no tienen tal una dinámica. En consecuencia, el reconocimiento clínico de este último puede ser de importancia fundamental en el proceso de diagnóstico de la distonía.

Psevdodistoniya incluye una serie de enfermedades que pueden parecerse a la distonía (por lo general debido a la presencia de la clave patológica), pero no se refieren a la verdadera distonía: Sandifer (causado por el reflujo gastroesofágico) síndrome, a veces síndrome de Isaacs (síndrome de "armadillo"), determinado ortopédica y enfermedades vertebrogénicas, raramente ataques epilépticos. Algunas enfermedades acompañadas de una posición patológica de la cabeza a veces pueden servir como una excusa para la exclusión de la distonía. Esto puede incluir distonía psicógena.

El diagnóstico de distonía primaria se establece solo clínicamente.

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Formas de distonía

La distonía puede producirse pies inflexibles y metiendo el pie, así como una curvatura pronunciada de los dedos, la mano distonía - doblar los dedos de hiperextensión, distonía del cuello y el tronco - sus movimientos de rotación. La distonía en el área de la cara manifiesta una variedad de movimientos, que incluyen el cierre forzado o la apertura de la boca, el cierre de los ojos, el estiramiento de los labios y la prominencia de la lengua. Las posturas distónicas a menudo tienen un carácter peculiar y pacientes con discapacidad. Siempre desaparecen durante el sueño y, a veces durante la relajación.

La distonía puede involucrar cualquier parte del cuerpo. En la prevalencia de la distonía focal (que se denota por la parte afectada del cuerpo, por ejemplo, craneal, cervical, axial), la distonía segmentaria que implica dos partes adyacentes del cuerpo y la distonía generalizada. Los pacientes pueden debilitar los movimientos involuntarios con la ayuda de gestos correctivos, por ejemplo, tocar la barbilla, algunos pacientes reducen la gravedad de la tortícolis.

Las formas secundarias de distonía surgen por diversas razones - en enfermedades metabólicas hereditarias (por ejemplo, aminoaciduria o Lipidosis), intoxicación por monóxido de carbono, traumatismo, accidente cerebrovascular o hematoma subdural. La edad de inicio y las manifestaciones clínicas de la distonía secundaria son variables y dependen de la etiología de la enfermedad.

La distonía primaria es un grupo de enfermedades hereditarias. En algunos de ellos, el defecto genético está ahora establecido. Estas enfermedades se pueden transmitir en un autosómica dominante, autosómica recesiva tipo o ligada al cromosoma X y se combinan con otros síndromes extrapiramidales - mioclonus, temblor o la enfermedad de Parkinson. En muchas familias, se observa penetrancia variable, mientras que en algunos casos la enfermedad se manifiesta en la infancia y en otros, en la madurez.

Aunque cada una de las variantes de la distonía hereditaria tiene sus propias peculiaridades, existen patrones generales. Como regla general, la distonía que comienza en la infancia implica inicialmente las extremidades inferiores, luego el tronco, el cuello y las extremidades superiores. Por lo general, tiende a generalizarse y causa un defecto físico significativo, pero deja intactas las funciones cognitivas. Por el contrario, la distonía que comienza en la edad adulta, rara vez fueron generalizadas y por lo general permanecen focal o segmentaria, que afecta el tronco, cuello, extremidades superiores o los músculos craneales (los músculos de los ojos o la boca). Las formas cervicales o axiales de distonía generalmente se manifiestan a la edad de 20-50 años, mientras que la distonía craneal suele ser entre 50 y 70 años.

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Clasificación de la distonía

La clasificación etiológica de la distonía se está mejorando actualmente y, aparentemente, aún no ha adquirido su forma definitiva. Incluye 4 secciones (distonía primaria, distonía más, distonía secundaria, formas degenerativas hereditarias de distonía). Algunos señalaron otra forma, la llamada pseudodistonía. El diagnóstico de casi todas las formas de distonía es exclusivamente clínico.

• Distonía primaria.
• "Dystonia plus".
  • Distonía con parkinsonismo (distonía, sensible a la levodopa, distonía, sensible a los agonistas de la dopamina).
  • Distonía con contracción mioclónica, sensible al alcohol.
• Distonía secundaria
  • Parálisis cerebral con manifestaciones distónicas (atetoides).
  • Distonía retrasada contra la parálisis cerebral.
  • Encefalitis (incluso con infección por VIH).
  • WAT.
  • Después de la talamotomía.
  • Daño al tallo cerebral (incluida la mielinólisis de Pontinus).
  • Síndrome antifosfolípido primario.
  • Trastornos de la circulación cerebral.
  • Malformación arteriovenosa.
  • Encefalopatía hipóxica.
  • Tumor del cerebro
  • Esclerosis múltiple
  • Intoxicaciones (monóxido de carbono, cianuros, metanol, disulfiram, etc.).
  • Trastornos metabólicos (hipoparatiroidismo).
  • Iatrogenic (levodopa, neurolépticos, preparaciones de ergot, anticonvulsants).
• Enfermedades neurodegenerativas hereditarias.
  • Enfermedades recesivas ligadas a X (distonía-parkinsonismo, relacionado con el cromosoma X, enfermedad de Merzbacher-Pelitseus).
  • trastornos autosómicos dominantes (distonía-parkinsonismo de inicio repentino, parkinsonismo juvenil, enfermedad de Huntington, de Machado-Joseph-dentados atrofia rubreno-palido-Lewis, degeneración espinocerebelosa otros).
  • enfermedades autosómicas recesivas (enfermedad de Wilson, enfermedad de Niemann-Pick, GM ₁ y CM ₂ -gangliozidozy, estrofas leykodi metacromáticos, enfermedad de Lesch-Nyhan, homocistinuria, la acidemia glutárica, enfermedad Hartnapa, ataxia-telangiectasia, enfermedad Gallervordena-Spatz, juvenil lipofuscinosis ceroide, neyroakantsitoz et al.).
  • Probablemente, enfermedades autosómicas recesivas (calcificación familiar de los ganglios basales, enfermedad de Rett).
  • Enfermedades mitocondriales (enfermedades de Lee, Leber, otras encefalopatías mitocondriales).
  • Enfermedades que ocurren con el síndrome de Parkinson (enfermedad de Parkinson, parálisis supranuclear progresiva, atrofia sistémica múltiple, degeneración córtico-basal).
• Pseudodystonia.

La clasificación de la distonía según las peculiaridades de su distribución brinda cinco opciones posibles:

1. focal,
2. segmentado,
3. multifocal
4. generalizado y
5. hemidistonia.

Distonía focal - distonía se observa en cualquier región del cuerpo: cara (blefaroespasmo), los músculos del cuello (tortícolis espasmódica), mano (calambre del escritor), pierna (pie distonía), etc. La distonía segmentaria - síndrome observó en dos zonas adyacentes (adyacentes) del cuerpo (blefaroespasmo y oromandibulyarnaya distonía; tortikollis y los músculos del hombro de torsión espasmo; tortipelvis distonía y kruralnaya etc.).

Distonía multifocal refleja una distribución de síndromes distónicos, cuando se observan en dos o más áreas del cuerpo que no son adyacentes entre sí (por ejemplo, blefaroespasmo y el pie distonía, oromandibulyarnaya distonía y el calambre del escritor y similares). La hemidistonía es un síndrome que consiste en distonía braquial y distónica en una mitad del cuerpo (la misma mitad de la cara rara vez está involucrada). La hemidistonía es un signo importante en la práctica porque siempre indica la naturaleza sintomática (secundaria) de la distonía e indica una lesión orgánica primaria del hemisferio contralateral, cuya naturaleza está sujeta a una aclaración obligatoria. La distonía generalizada es un término utilizado para referirse a la distonía en los músculos del tronco, las extremidades y la cara. Solo a este síndrome de distonía se le aplica el término "torsión" y "distonía muscular deformante". Las formas focales predominantes en la población se designan con el término "distonía".

Entre focal y formas generalizadas de la distonía, hay relación muy peculiar. Conocidas seis formas relativamente independientes de la distonía focal: blefaroespasmo, distonía oromandibulyarnaya (distonía craneal) tortícolis spaticheskaya (distonía cervical), calambre del escritor (distonía braquial), disfonía espasmódica (distonía laríngea), distonía pie (kruralnaya distonía). Una forma rara de un síndrome llamado "danza del vientre". En virtud de la relativa independencia de estas formas se entiende la capacidad de estos síndromes actuar ya sea como un único síndrome distónica aislado que nunca generaliza, o como la primera etapa de la enfermedad, seguido de una etapa de la distonía propagación a otras partes del cuerpo hasta la generalización completa. Por lo tanto distonía focal puede ser o bien un síndrome independiente cuando en todas las etapas de la enfermedad no se ha unido por cualquier otro síndromes distónicos, o la primera manifestación de la distonía generalizada. La conexión entre focal y formas generalizadas de la distonía es mediada por años que a una edad más avanzada debutará distonía, menos probable su generalización posterior. Por ejemplo, la aparición de las tortícolis espasmódica niño presagia inevitablemente la formación generalizada distonía de torsión. Tortícolis espasmódica en la edad adulta, por regla general, no se desarrolla en una forma generalizada.

La clasificación etiológica de la distonía se está mejorando actualmente y, aparentemente, aún no ha adquirido su forma definitiva. Incluye cuatro secciones: distonía primaria, "distonía más", distonía secundaria y formas geredodegenerativas de distonía. Creemos que debería completarse con otra forma, la llamada pseudodistonía. El diagnóstico de casi todas las formas de distonía se lleva a cabo exclusivamente de forma clínica.

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Diagnóstico de distonía

Los estudios de diagnóstico pueden requerir una amplia gama de estudios, cuya elección se lleva a cabo en cada caso según las indicaciones (ver la lista de un gran número de enfermedades hereditarias y adquiridas que pueden ir acompañadas de distonía).

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Cambios neuroquímicos

Los cambios neuroquímicos en diversas formas de distonía siguen siendo poco conocidos. Ninguna de las formas de distonía primaria en el cerebro no revela cambios degenerativos focales. El estudio de los sistemas monoaminérgicos generalmente no revela ningún cambio. Sin embargo, los estudios de familias individuales con distonía son raros. Los pacientes generalmente no mueren por distonía, sino por enfermedades concomitantes, por lo que no hay suficiente material patomorfológico.

La excepción más importante es la enfermedad de Segawa - en el que el sujeto a fluctuaciones diurnas distonía (disminuye por la mañana y por la tarde y por la noche amplificada) y mejoró significativamente bajo la influencia de bajas dosis de levodopa, un trastorno autosómico recesivo. El gen de la enfermedad de Segawa, que codifica GTP ciclohidrolasa I, es una enzima implicada en la síntesis de bioptin, un co-factor obligado de la tirosina hidroxilasa. En pacientes con enfermedad de Segawa, la actividad de la tirosina hidroxilasa y el nivel sináptico de dopamina se reducen. Se supone que durante el sueño, el nivel sináptico de dopamina se restablece parcialmente, pero después de la vigilia disminuye rápidamente, acompañado de una mayor distonía en la tarde.

La enfermedad de Ljubeg es una enfermedad ligada al cromosoma X que se observa en filipinos y se manifiesta por una combinación de distonía y parkinsonismo. Con la ayuda de la PET en pacientes, se revela una disminución en la captación de 11C-fluorodopa, lo que indica una violación del metabolismo de la dopamina en el cerebro.

La pérdida del codón GAG en el gen DYT-1 subyace en la mayoría de los casos de distonía infantil heredada en un tipo autosómico dominante. Esta mutación es especialmente común entre los judíos asquenazíes y apareció por primera vez en uno de sus antepasados, que vivió hace unos 300 años en Lituania. Este gen codifica una proteína torsina A, que se detecta en las neuronas dopaminérgicas de la sustancia nigra, células granulares de cerebelo y células de núcleo dentado gigshokampa piramidal células. La función de esta proteína permanece desconocida, así como su efecto sobre el funcionamiento del sistema dopaminérgico. Sin embargo, la ineficacia de las preparaciones de levodopa en esta enfermedad indica que la actividad del sistema dopaminérgico no sufre.

El tratamiento de la distonia

Al comenzar a tratar la distonía, antes que nada es necesario determinar si reacciona a la levodopa o a un agonista del receptor de la dopamina. De lo contrario, se deben analizar los antagonistas de los receptores colinérgicos muscarínicos (colinolíticos), baclofeno, carbamazepina y benzodiazepinas con acción a largo plazo. El tratamiento de prueba con varios medicamentos debe llevarse a cabo sistemáticamente, para determinar claramente si este o aquel remedio tiene un efecto terapéutico o no. En muchos pacientes, la farmacoterapia tiene solo un efecto muy leve. En la distonía que comienza en la infancia, a veces hay una mejora significativa en el tratamiento a largo plazo con altas dosis de antagonistas de los receptores colinérgicos muscarínicos. En estos pacientes, el tratamiento de prueba debe durar al menos 6 meses, porque el efecto terapéutico puede no aparecer de inmediato.

En la distonía, recurrir al tratamiento quirúrgico, en particular la talamotomía estereotáxica o pallidotomy. A pesar del riesgo sustancial de disartria severa y otras complicaciones que pueden ocurrir cuando la operación de dos vías, que se requiere para la distonía generalizada o tortícolis espasmódica, gracias a los modernos se han convertido en un método indispensable en los casos más graves, las técnicas de neuroimagen y neurofisiológicos, operaciones estereotáxica. En los últimos años, no solo se han usado cada vez más métodos destructivos, sino también estimulantes, para interferir con las estructuras profundas del cerebro. Como una de las opciones propuestas tálamo pálido combinación microestimulación o en una talamotomía lado y palidotomía o - en el otro lado. Las inyecciones locales de toxina botulínica cada 2 a 4 meses son un método eficaz para tratar la distonía focal. La inyección se lleva a cabo en los músculos implicados en la hiperquinesia, y hacer que su levantamiento parcial, que, sin embargo, es suficiente para reducir la gravedad de las contracciones distónicas. Las inyecciones deben repetirse regularmente. Los eventos adversos son mínimos. En algunos pacientes, poco después de la inyección, se desarrolla una debilidad muscular excesiva, que dura de 1 a 2 semanas. Para evitar la recurrencia de esta complicación, la dosis en administraciones posteriores se reduce. En algunos pacientes, con la administración excesiva de toxina botulínica, se forman anticuerpos contra las toxinas, lo que reduce su efectividad a largo plazo.