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El síndrome de la maldición de Undine: ¿Por qué mueren los niños sanos?
Último revisado: 23.04.2024
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La mortalidad infantil sin causa a primera vista ha preocupado a la humanidad durante muchos cientos de años. En general, un bebé saludable se duerme con seguridad, y luego simplemente deja de respirar y muere. Este fenómeno es bastante común entre los niños del primer año de vida. Solía llamarse el síndrome de muerte súbita infantil, más tarde se lo llamó extraoficialmente "síndrome de la maldición de Undine".
Tal vez porque el porcentaje de mortalidad infantil debido a una interrupción repentina de la respiración en un sueño es mucho mayor que en los adultos, no todos saben que la patología puede manifestarse a una edad más avanzada. Y el momento del desarrollo de la enfermedad es muy difícil de predecir, mientras que las consecuencias de la "falta de aliento" pueden ser las más trágicas.
Veamos qué tipo de síndrome es, cuáles son sus causas y por qué tiene un nombre tan inusual.
Un poco de historia
En el mundo hay muchos mitos y leyendas preciosos que nos han llegado desde la antigüedad y nos hablan del gran poder del amor que raya en el terrible poder del odio, cuya culpa se convierte a menudo en infidelidad y traición. Muy a menudo, tales historias tienen un final trágico, a pesar de todo el romanticismo de la situación desde el principio.
Fue esta cadena de eventos, basada en los sentimientos anteriores, la que formó la base de la leyenda alemana-escandinava de la sirena Undine, que se enamoró de una persona común. Este honor fue otorgado un joven caballero llamado Lawrence, que estaba tan fascinado por su elegido que prometió su amor y lealtad, diciendo que sería fiel a su amada, siempre y cuando que esté respirando, despertarse por la mañana. La hermosa Ondina creyó en las promesas del joven, se casó con él y dio a luz a un heredero, sacrificando la eterna juventud y belleza.
Ha pasado el tiempo, el amor del bello príncipe se ha calmado, y comenzó a mirar a las muchachas más jóvenes y atractivas, olvidándose de su juramento. La identidad de la sirena, una vez tan atractiva para un hombre joven, comenzó a irritarlo, y él prefería las bellezas de la tierra ordinarias.
Una vez, Undine vio a otra chica en los brazos de su amante. Ella tenía ante sus ojos el feliz día en que Lawrence juró amor eterno, sus palabras sonaron en mi cabeza "mientras respiro, despertando de mi sueño por la mañana". El amor y el odio abrumaron el corazón de Undine y ella le impuso una maldición al traidor, según la cual solo respiraba cuando estaba despierto y, al quedarse dormido, se exponía a la muerte porque no podía respirar mientras dormía. Por lo tanto, nunca más olvidará por un momento a Undine, mientras todavía está vivo.
El final de esta historia es triste. El caballero murió en un sueño cuando dejó de respirar. El mismo destino fue esperar a muchos bebés y adultos con el síndrome de la maldición de Undine, que por la noche dejaba de respirar, sin lo cual la vida de una persona es impensable.
Epidemiología
Por lo tanto, resulta que el síndrome de apnea nocturna se diagnostica con mayor frecuencia en recién nacidos y niños pequeños hasta 1 año. Lo más probable es que este estado de cosas se asocie con una alta tasa de mortalidad a esta edad, como resultado de lo cual los niños simplemente no tienen tiempo para disfrutar de la vida adulta.
Causas de síndrome de la maldición de Undine
Durante mucho tiempo, los científicos médicos no pudieron establecer la relación entre el desarrollo de la alteración de la función respiratoria y el estado de la salud humana, debido al síndrome de la maldición de Undine, bebés sanos murieron, lo que se predijo una vida larga y feliz. Esto llevó a los médicos a la confusión, y simplemente no pudieron explicar la razón de lo que les sucedió a los angustiados padres de los niños.
A mediados del siglo pasado, los científicos lograron vincular la patología de la respiración con la apnea nocturna, lo que permitió tratar el síndrome de Undine como uno de los tipos de apnea del sueño. Pero todavía no explicaba el motivo de la depresión respiratoria en el contexto de una salud excelente y la ausencia de patologías que afectan la calidad de la inspiración o la espiración.
La solución al misterioso fenómeno fue dada por los genetistas ya en nuestro siglo. Encontraron en los pacientes con la maldición Undine una mutación genética del gen RNOX2B del cromosoma 4p12, que es responsable del desarrollo del centro respiratorio en el cerebro. La mutación causa ciertas alteraciones en la función respiratoria, que es la causa del síndrome de la maldición de Undine, que durante mucho tiempo se considera inexplicable.
El síndrome de Undine, afortunadamente, no tiene un carácter hereditario. Pero, por otro lado, es más difícil prever, porque las causas de la mutación genética siguen siendo un misterio.
Factores de riesgo
Pero no todo el síndrome de la maldición de Undine se hace sentir en la infancia. Esta patología no se ajusta a ciertos límites de edad. No hay hasta ahora para sus características y tales nociones como factores de riesgo. El paro fatal de la respiración puede ocurrir en cualquier persona a cualquier edad, y aquí lo principal es ayudar al paciente a tiempo, y así salvarle la vida.
Hay, sin embargo, el síndrome de pequeñas limitaciones sexuales. Como recordarás, la maldición de Undine preocupaba a su amante, quien, como debería ser, representaba a la mitad fuerte de la humanidad. Entonces, las estadísticas argumentan que son los hombres quienes son más propensos a la enfermedad, aunque no se descartan los casos de desarrollo de patología en mujeres.
De acuerdo con algunos estudios, se puede argumentar que cada décimo representante del sexo más fuerte, quedarse dormido, corre el riesgo de nunca despertarse nuevamente debido a una interrupción repentina de la respiración. Y para los hombres que han cruzado el umbral de los 40 años, la probabilidad del inicio de los síntomas del síndrome de la maldición de Undine aumenta cuatro veces.
Patogenesia
Respirar es vida, y es muy difícil discutir con esta afirmación. El oxígeno que ingresa al cuerpo durante la inspiración es la fuerza impulsora de, literalmente, todos los procesos vitales. La vida simplemente desaparece sin él, por lo que después del cese de la respiración, generalmente ocurre la muerte de una persona.
El síndrome de la apnea nocturna del sueño, es decir, en los círculos científicos, se denomina síndrome de la maldición de Undine, y se manifiesta en forma de un breve cese de la función respiratoria de diez a quince segundos observado durante el sueño. Este estado en nuestras vidas ha sido experimentado por cada uno de nosotros al menos una vez. Un período tan corto sin la introducción de oxígeno no puede causar daños graves a la salud o la vida, si esto sucede raramente. Si estas paradas de respiración se observan más de 5 veces en una hora o se vuelven más prolongadas, esta es una razón para preocuparse seriamente por su salud, ya que el riesgo de desarrollar diversas patologías en el contexto de la falta de oxígeno e incluso la muerte en un sueño es excelente.
El proceso de respiración, como muchos otros procesos en el cuerpo humano, se lleva a cabo de manera automática y se controla mediante este proceso, como de costumbre, el cerebro. Desde el centro respiratorio del cerebro hay una corriente constante de impulsos hacia el sistema respiratorio, y ni siquiera pensamos cuándo necesitamos inhalar o exhalar. Si en un estado de vigilia una persona puede de alguna manera tomar este proceso bajo su control, entonces, en nuestro sueño, nuestra respiración está completamente automatizada. Esto nos permite vivir en un momento en que otras funciones corporales están hasta cierto punto oprimidas.
El peligro del síndrome de la maldición de Undine es que una persona que se queda dormida se vuelve incapaz de controlar su respiración. Y cuando la actividad del centro respiratorio se interrumpe, las señales del cerebro dejan de llegar y la respiración se detiene, la persona permanece impotente en el sueño, porque ni siquiera se da cuenta de lo que le está sucediendo.
Síntomas de síndrome de la maldición de Undine
Como ya se mencionó, el síndrome de la maldición de Undine es uno de los tipos de apnea nocturna, que se caracteriza por paro respiratorio en un sueño. La apnea obstructiva del sueño, que afecta principalmente a hombres de 40 años, es una parada frecuente de la respiración en un sueño debido a la aparición de una barrera al flujo de aire en el tracto respiratorio superior. Las razones de esta condición pueden ser el sobrepeso, la estructura anatómicamente incorrecta de la garganta, los cambios de edad en el tono muscular, los malos hábitos, la herencia, la rinitis, algunas enfermedades metabólicas, etc.
La apnea central tiene la misma patogénesis que el síndrome de Undine. La interrupción de la respiración se debe a la ausencia de una señal del cerebro. Pero las causas de la enfermedad no radican en la mutación del gen, sino en las patologías cerebrales graves que ocurrieron durante el período de desarrollo intrauterino o que resultaron de diversas enfermedades y lesiones en la cabeza.
El tipo mixto de apnea se diagnostica con mayor frecuencia en bebés de 0 a 1 año y puede tener una o varias razones.
El síndrome de la maldición de la ondina a veces se llama hipoventilación congénita de los pulmones, cuyos síntomas principales son el cese de la función respiratoria (insuficiencia respiratoria) y la hipoxia (falta de oxígeno del cerebro y del cuerpo en general).
Al igual que con otros tipos de apnea del sueño, en el fondo de los trastornos respiratorios durante el sueño y frecuentes despertares, pueden desarrollar síntomas asociados, tales como la irritabilidad y la incontinencia, depresión, fatiga severa, distracción, y como consecuencia de una disminución del rendimiento, dolores de cabeza debido a la falta de descansar por la noche Debido al miedo a morir en un sueño, una persona tiene miedo a quedarse dormida, porque la respiración puede no recuperarse en un corto tiempo. Esto agota al paciente tanto física como psicológicamente.
Las alteraciones de la función respiratoria en pacientes con cualquier tipo de apnea pueden manifestarse como respiración rápida, taquicardia, cambios en la voz, disnea, piel cianótica. Con mucha frecuencia, los padres de niños con síndrome de Undine prestaron atención al hecho de que el niño dejó de respirar y su piel adquirió un tinte azulado.
También hay algunos desórdenes en el sistema vegetativo del cuerpo. El paciente tiene hiperhidrosis, mareos periódicos y desmayos asociados con la alteración del ritmo cardíaco, peristalsis del esófago.
Complicaciones y consecuencias
Si no tomas ninguna medida para evitar la interrupción de la respiración en pacientes con apnea nocturna del sueño, esto no solo amenaza un desenlace fatal. Incluso si una persona permanece viva después de un ataque de asfixia, incluso un cese a corto plazo del suministro de oxígeno al cerebro puede afectar negativamente su salud, especialmente si tales ataques se repiten periódicamente.
En pacientes pequeños con el síndrome de la maldición de Undine, esto se aplica no solo al momento del sueño nocturno, incluso en estado de vigilia, el control de la respiración no es automático, como en una persona sana. Como resultado, la sangre de los pacientes no está suficientemente saturada con oxígeno, pero el nivel de dióxido de carbono excede las normas.
Todo esto no puede sino afectar el trabajo del cerebro y el sistema cardiovascular, aunque otros órganos y sistemas del cuerpo también tienen dificultades. Y sin embargo, el cerebro sufre primero, que puede soportar un máximo de 4-5 minutos sin oxígeno, después de lo cual los procesos irreversibles de tejido cerebral mueren, lo que no puede sino afectar el trabajo de los órganos y sistemas correspondientes del cuerpo.
El cerebro está muriendo de hambre, el sistema nervioso sufre también. Como una complicación del síndrome de Undine, uno puede considerar el desarrollo de un síndrome neuropsíquico, cuyas manifestaciones son parkinsonismo, demencia y psicosis.
Además, la falta de oxígeno constante del cerebro conduce a una disminución de la capacidad de trabajo y la capacidad de aprendizaje de una persona, algunos bebés no saben cómo hablar durante mucho tiempo, se retrasan en el desarrollo de sus compañeros, desarrollan deficiencia de diferentes órganos.
El corazón puede prescindir del oxígeno durante aproximadamente media hora, pero esto no significa que una disminución en el nivel de oxígeno en la sangre durante este tiempo no afecte el funcionamiento del sistema cardiovascular. Al probar la falta de oxígeno, el músculo cardíaco trata de llenar este espacio, reduciendo la fuerza para aumentar el flujo de sangre. Como resultado, los vasos se comprimen fuertemente, lo que contribuye a aumentar la presión de la presión arterial en sus paredes. Un aumento en la presión arterial tiene un efecto negativo sobre la condición de los pacientes que tienen náuseas, dolores de cabeza, deterioro de la salud, lo que aumenta el riesgo de ataque cardíaco y accidente cerebrovascular, que es especialmente alarmante para las personas entre las edades que han visto un significativo deterioro del cuerpo.
Diagnostico de síndrome de la maldición de Undine
Dado que el síndrome de la maldición de Undine no tiene sus propias manifestaciones específicas, y sus primeros signos son similares a otros tipos de apnea, el diagnóstico de esta condición es bastante difícil. Para detectar la presencia de una mutación genética en una persona solo se puede hacer mediante un examen genético especial, pero en este momento la pregunta no se formula de esta manera.
Sin embargo, existen varios métodos de diagnóstico instrumental para la investigación del sueño que ayudan a excluir o confirmar el diagnóstico de "apnea obstructiva".
Polisomnografía - monitoreo de sueño con el registro de ciertos parámetros: el tono muscular (EMG) la actividad del cerebro (electroencefalograma), la saturación de oxígeno en sangre (investigación pulsoksimetricheskoe), del corazón (ECG), etc. Estos estudios se llevan a cabo en una clínica del sueño, pero existe la posibilidad de realizar. Procedimiento de la casa usando un dispositivo especial.
La entrevista del paciente desempeña un papel importante en el diagnóstico con una descripción de todos los síntomas presentes, que es uno de los métodos informativos de diagnóstico diferencial. Puede ser necesario consultar a un otorrinolaringólogo, así como realizar algunas pruebas.
Con el fin de eliminar las violaciónes de la función respiratoria debido a lesiones y enfermedades cerebrales pueden llevarse a cabo diversos estudios sobre la cabeza, como EEG, EhoEG, ultrasonido, resonancia magnética, neurosonografía en los recién nacidos, la tomografía computarizada, y otros.
Tratamiento de síndrome de la maldición de Undine
Creo que incluso una persona inexperta en cuestiones médicas deja en claro que es casi imposible corregir una mutación genética cuando ya ha ocurrido un evento. Al menos, la ciencia moderna aún no ha llegado a este punto. Los medicamentos que brindan alivio a los pacientes con otros tipos de apnea nocturna del sueño, en particular en la apnea obstructiva del sueño, no pueden ayudar a los pacientes con el síndrome de la maldición de Undine. Pero esto no significa que esas personas sean arrojadas a la merced del destino.
Sí, en los viejos tiempos, cuando el síndrome de muerte súbita infantil no tenía explicaciones valiosas, los bebés, que repentinamente dejaron de respirar, básicamente no pudieron salvarse. Pero la ciencia no se detiene, y hoy tiene varios métodos efectivos para aliviar la condición de los pacientes con síndrome de Undine.
Uno de los primeros métodos, aunque no muy convenientes para prevenir el paro respiratorio, fue la oxigenoterapia con una máscara de ventilación que el paciente debió usar antes de acostarse y el uso de un aparato para la ventilación artificial. Estos métodos, a pesar de su efectividad, tienen muchas deficiencias.
En primer lugar, el equipo voluminoso permite supervisar a estos pacientes en una clínica, y los bebés muy a menudo pasan largos años de su vida en hospitales, porque dormir sin un dispositivo a veces equivale a la muerte. A veces, los niños están conectados a los dispositivos desde el nacimiento y no pueden prescindir de ellos de por vida, al menos durante los períodos de sueño diurnos o nocturnos.
En segundo lugar, hay ciertos inconvenientes, como varios tubos de equipos que mantienen el movimiento en un sueño, lo que impide que los pacientes descansen por completo. Un sueño completo es una promesa de trabajo productivo y entrenamiento.
En tercer lugar, cuando se utilizan dispositivos de ventilación, es posible contraer diversas infecciones en el cuerpo. El uso de dicho tratamiento instrumental puede afectar negativamente el habla de un paciente pequeño.
Científicos de varios países europeos, en particular Alemania y Suecia, fueron más allá y desarrollaron un método innovador para controlar la interrupción de la respiración en un sueño. Una pequeña intervención quirúrgica, que comprende la implantación de un nervio frénico del electrodo cerebral especial "inteligente", proporciona, si no se tratan los pacientes con síndrome de apnea del sueño, un alivio significativo de su condición sin ningún inconveniente.
El paciente puede moverse libremente, no está conectado a un equipo volumétrico, porque el electrodo implantado tiene dimensiones microscópicas. El electrodo es un tipo de estimulador del ritmo respiratorio que, si es necesario, envía impulsos a las terminaciones nerviosas del diafragma en lugar de al cerebro, el diafragma se contrae y la persona comienza a respirar nuevamente.
Pronóstico
El pronóstico en este caso depende de qué tan rápido se hayan tomado medidas efectivas para eliminar disfunciones en la función respiratoria del cuerpo. Los médicos creen que es necesario operar a estos pacientes lo más pronto posible, tan pronto como los síntomas comienzan a manifestarse a fin de evitar la falta de oxígeno del organismo y las consecuencias relacionadas.
Sí, el costo del dispositivo innovador sigue siendo muy alto y para muchos no es muy fuerte, es por eso que los niños se ven obligados a esperar su turno para una vida plena durante un largo tiempo, permaneciendo conectado a los dispositivos de ventilación artificial. Pero, tal vez, la ciencia todavía podrá en el futuro cercano encontrar formas de determinar la mutación en embriones y de alguna manera eliminarla antes del nacimiento del bebé. Y entonces el síndrome de la maldición de Undine se convertirá en la misma leyenda que la historia del amor de la sirena por el hombre común.