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Enfermedad de la hemoglobina E: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 07.07.2025
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La enfermedad de la hemoglobina E causa anemia hemolítica leve, generalmente sin esplenomegalia.
La hemoglobina E es la tercera hemoglobinopatía más común (después de la HbA y la HbS) y se presenta predominantemente en personas de ascendencia negra, estadounidense y del sudeste asiático, mientras que es poco frecuente en personas de ascendencia china. En pacientes heterocigotos (HbAE), la enfermedad es asintomática. En pacientes heterocigotos con Hb E a y b-talasemia, la hemólisis es más pronunciada que en la talasemia S o en pacientes homocigotos con Hb E; también suele presentarse esplenomegalia.
En la forma heterocigótica (HbAE), las pruebas de laboratorio rutinarias no revelan patología en sangre periférica. En la forma homocigótica, se presenta una anemia microcítica leve con predominio de células diana. El diagnóstico de HbE se determina mediante electroforesis de hemoglobina.
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