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Enfermedad de Wilson-Konovalov: causas
Último revisado: 19.10.2021
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La enfermedad de Wilson-Konovalov (degeneración hepatolenticular) es una enfermedad hereditaria y se transmite de forma autosómica recesiva.
La enfermedad ocurre con una frecuencia de 1:30 000 personas. El gen anormal responsable del desarrollo de la enfermedad se localiza en la región del cromosoma XIII. Cada paciente es un portador homocigoto de este gen. La enfermedad se propaga por todo el mundo, pero es más común entre los judíos de origen europeo oriental, árabes, italianos, japoneses, chinos, indios y en poblaciones donde los matrimonios estrechamente relacionados son frecuentes.
La causa de los cambios en el hígado y el sistema nervioso central, la aparición del anillo de Kaiser-Fleischer en la córnea, el daño a los riñones y otros órganos es una mayor acumulación de cobre en los tejidos.
Con la enfermedad de Wilson, la excreción de cobre con bilis se reduce, mientras que aumenta la liberación de cobre en la orina. Sin embargo, el nivel de cobre en el suero generalmente se reduce. La cantidad de ceruloplasmina relacionada con 2- globulinas, que proporciona transporte de cobre en plasma, se reduce.
Normalmente, de 4 mg de cobre que se consumen a diario con los alimentos, se absorben alrededor de 2 mg y la misma cantidad se excreta en la bilis, lo que garantiza un equilibrio de cobre en el cuerpo. Con la enfermedad de Wilson, la excreción de cobre y bilis asciende a solo 0.2-0.4 mg, que, a pesar del aumento en la excreción urinaria a 1 mg / día, conduce a una acumulación excesiva en el cuerpo.