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Enfermedad de Wilson-Conovalov - Causas
Último revisado: 04.07.2025
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La enfermedad de Wilson-Konovalov (degeneración hepatolenticular) es una enfermedad hereditaria y se transmite de forma autosómica recesiva.
La enfermedad se presenta con una frecuencia de 1:30.000 en la población. El gen anormal responsable del desarrollo de la enfermedad se localiza en la región del cromosoma XIII. Cada paciente es portador homocigoto de este gen. La enfermedad está extendida por todo el mundo, pero es más común entre judíos de origen europeo del este, árabes, italianos, japoneses, chinos, indios y en poblaciones donde los matrimonios consanguíneos son comunes.
La causa de los cambios en el hígado y el sistema nervioso central, la aparición del anillo de Kayser-Fleischer en la córnea, daños en los riñones y otros órganos es la mayor acumulación de cobre en los tejidos.
En la enfermedad de Wilson, la excreción biliar de cobre disminuye, mientras que la urinaria aumenta. Sin embargo, los niveles séricos de cobre suelen estar disminuidos. La cantidad de ceruloplasmina, una α2 -globulina que transporta el cobre en el plasma, disminuye.
Normalmente, de los 4 mg de cobre que se consumen diariamente con los alimentos, se absorben aproximadamente 2 mg y la misma cantidad se excreta por la bilis, lo que garantiza el equilibrio del cobre en el organismo. En la enfermedad de Wilson, la excreción de cobre por la bilis es de tan solo 0,2-0,4 mg, lo que, a pesar de un aumento de la excreción urinaria a 1 mg/día, provoca su acumulación excesiva en el organismo.